Нанизм – причины карликовости и возможности лечения

Общие сведения

Гипофизарный нанизм (другое часто употребляемое название – карликовость, а также микросомия, наносомия) — это состояние, при котором отмечается серьезная задержка роста и физического развития человека. Это происходит вследствие недостатка в организме соматотропного гормона (гормон роста, СТГ).
Данный недуг принято считать очень редким. Как свидетельствуют разные данные, заболевание поражает 1-4 человек на 10000 населения. Медики отмечают, что пациенты мужского пола болеют карликовостью примерно в два раза чаще, чем женщины. Принято считать, что карликовый рост у мужчин — это рост ниже, чем 130 см. У женщин этот показатель составляет 120 см.

Симптомы

Основным симптомом нанизма является аномально низкий рост, который отстает от средних показателей, как минимум, на 25%.
Однако существуют и другие характерные признаки данной патологии, которые затрагивают как внешний вид, так и функционирование внутренних органов.

Перечислим их:

• кожные покровы у детей, страдающих нанизмом, являются очень тонкими и нежными, а у взрослых ― сухими и морщинистыми, с характерным желтоватым оттенком;
• слишком высокий тембр голоса, обусловленный детским строением гортани;
• очень слабое развитие подкожно-жирового слоя;
• слишком редкие волосяные покровы как у мужчин, так и у женщин;
• слабое развитие мышц, вызванное недостаточностью анаболического эффекта;
• короткие кости с очень тонким кортикальным слоем;
• замедление процесса окостенения скелета;
• утончение костей черепа и появление более выраженного сосудистого рисунка на нем;
• минимальные размеры легких, сердца и органов пищеварения;
• нарушения нормальной деятельности сердечно-сосудистой системы ― а именно, проблемы с трофикой миокарда, систолические шумы над сердцем, слишком слабый толчок сердца в верхней части, выраженный дефицит кислорода, а также существенное понижение пульсового, диастолического и систолического давления;
• слабое развитие органов половой системы (у мужчин ― атрофия яичников, которые не опускаются в мошонку, а у женщин ― абсолютное отсутствие месячных);
• мужское и женское бесплодие (хотя имеются и редкие исключения);
• инфантильные признаки психики;
• частое возникновение стрессовых и депрессивных состояний.

Генетическую задержку роста и развития называют гипофизарной карликовостью. Взрослого человека признают карликом, если его рост ниже 120-130 см.

О причинах возникновения аденомы гипофиза вы можете почитать здесь.

Знаете ли вы, за что отвечает гипофиз? Если интересно, читайте эту статью.

Причины

Слово «нанизм» происходит из греческого языка и в переводе обозначает «карлик». Этот клинический синдром проявляется у человека как последствие нарушений, имеющих эндокринный и неэндокринный характер. В организме больных, страдающих карликовостью, отмечается нарушение выработки соматотропина (так называемого гормона роста) передней долей гипофиза.

Причиной проявления этой болезни у человека может стать поражение гипофиза вследствие травм, опухолей, влияния токсинов и инфекции на межуточно-гипофизарную область. Иногда нарушается нормальная регуляция функций гипофиза со стороны гипоталамуса.

На развитие заболевания влияют также генетические факторы, выпадение или снижение соматотропной функции гипофиза, отсутствие биологической активности гормона роста либо нарушенная чувствительность к этому гормону со стороны периферических тканей.

Гипофизарный нанизм принято относить к болезням, которые наследуются генетически. В данном случае человеку важно знать, были ли случаи заболевания у его близких родственников и предков. Иногда распознать заболевание у близких людей помогут даже старые фото или расспросы родственников.

Но медики выделяют и ряд факторов, которые могут усугубить ситуацию при развитии у человека карликовости. Так, гипофизарный нанизм у детей часто усугубляется вследствие неполноценного питания, влияния негативных факторов окружающей среды, наличия некоторых соматических заболеваний. Лечение гипофизарного нанизма предполагает устранение таких факторов.

Причиной развития карликовости может стать родовая травма головы, а также сифилис, туберкулез, саркоидоз. Предрасполагающим к нанизму фактором иногда является лучевая терапия или химиотерапия. Впрочем, примерно в половине случаев причину развития этой патологии так и не удается выяснить.

Лечение

Заместительная терапия препаратами соматотропина — основа лечения гипофизарного нанизма.
Все пациенты с гипофизарным нанизмом нуждаются в заместительной терапии гормоном роста. Для этого используются рекомбинантные препараты соматотропина, которые прошли клиническое тестирование.

Основанием для начала такого лечения является клинически и лабораторно подтвержденный дефицит соматропина. Продолжительность терапии определяется индивидуально. Она отменяется после закрытия зон роста или достижения достаточной длины тела.

Следует отметить, что препараты гормона роста можно применять не у всех больных. Его введение противопоказано:

• при наличии опухолевого процесса в организме;
• закрытых ростовых зонах;
• сахарном диабете.

Результаты терапии гормонами роста зависят от многих факторов:

• возраста;
• дозы лекарственного средства;
• режима его введения;
• общего состояния пациента.

Его эффективность более заметна у детей раннего возраста с большим дефицитом соматотропного гормона и выраженной задержкой костного созревания. Самая большая скорость роста отмечается в первый год после начала лечения, она может достигать 8-13 см. В последующие годы она замедляется и составляет около 5-6 см в год.

В процессе лечения отмечается не только увеличение роста, но и изменения в соматическом статусе пациентов:

• увеличивается мышечная сила;
• улучшается сердечный выброс;
• нормализуется минерализация костей;
• повышается жизненный тонус.

У детей с гипопитуитаризмом необходимо дополнительно лечение половыми гормонами, глюкокортикоидами и L-тироксином.

Признаки

Итак, основным признаком заболевания считается низкий рост человека — ниже 130 см у мужчин и ниже 120 см у женщин. Так, если в норме ребенок вырастает на 7-8 см в год, то при гипофизарном нанизме рост ребенка увеличивается всего на 3-4 см в год. Следует отметить, что низкорослость конституциональную, то есть семейного характера, а также отставание в росте у здоровых детей врачи рассматривают в качестве варианта нормы.

Карликовость – это состояние, при котором отмечается очень резкое отставание в росте и физическом развитии организма в сравнении со средними показателями норм для определенного возраста. Признаки карликовости предполагают при этом не только ярко выраженное отставание, но и понижение ежегодной динамики увеличения роста и веса у такого пациента. Как правило, такие дети имеют вполне нормальные показатели как веса, так и роста при рождении. Но позже у них наблюдается значительное отставание от сверстников по этим показателям. Иногда болезнь проявляется уже с самых первых месяцев жизни. Но все же чаще всего родители замечают симптомы карликовости у детей в 2-4 летнем возрасте.

У больных, которые страдают нанизмом, отмечается пропорциональная форма и сложение тела. Но при этом такие пропорции более соответствуют детскому телосложению. У таких людей сухая и бледная кожа. Причины этого явления – недостаточное функционирование паращитовидных желез. Если человек не получает регулярного и правильного лечения, то кожные покровы стареют очень рано, на них появляются морщины.

Жировая клетчатка под кожей также развита слабо, а у некоторых пациентов наблюдаются избыточные жировые отложения на животе, бедрах, груди. При этом мышцы развиты очень слабо. Если у больных, у которых развивается гигантизм, мышцы изначально являются сильными, а позже слабеют, то у пациентов с нанизмом слабость мышц отмечается сразу. Чаще всего у таких людей не наблюдается вторичного оволосения. Еще один важный признак, которым проявляется гипофизарная карликовость, это задержка окостенения скелета. Это явление определяет позднюю смену молочных зубов на постоянные.

В связи с выпадением гонадотропной функции гипофиза у людей с карликовостью наблюдается недостаточность полового развития. Если провести сравнение с возрастными нормами, то у мужчин уменьшен половой член и половые железы, наблюдается недоразвитость мошонки, а вторичные половые признаки отсутствуют. В то же время у женщин с гипофизарным нанизмом отмечаются выраженные проявления гипогонадизма. У них может не быть менструаций, молочные железы остаются недоразвитыми, не проявляются вторичные половые признаки.

Умственное развитие у таких больных отвечает критериям нормы, однако иногда могут проявляться некоторые ювенильные черты. В процессе проведения неврологического обследования возможно обнаружение некоторых признаков, свидетельствующих об органическом поражении нервной системы. Внутренние органы у таких больных уменьшенные (это явление называют спланхномикрией), они часто страдают от проявлений гипотензии, брадикардии, отмечаются приглушенные тоны сердца. Иногда наблюдаются явления вторичного гипокортицизма.

Если нанизм развился у больного вследствие органического поражения мозга, то присутствует общемозговая симптоматика, снижается интеллект. Часто при таком состоянии развивается несахарный диабет.

Клиническая картина

Характерными проявлениями карликовости гипофизарного генеза являются:

• резкое отставание ребенка в темпах роста на фоне пропорционального строения тела;
• задержка скорости созревания костной ткани;
• недоразвитие лицевого отдела черепа (мелкие черты лица с западением переносицы);
• истончение волос;
• высокий тембр голоса;
• избыточная масса тела (может отсутствовать у детей с ранним дебютом болезни);
• задержка полового созревания (вторичные половые признаки у ребенка появляются, когда его костный возраст достигает пубертатного периода).

При гипопитуитаризме к признакам болезни присоединяются симптомы выпадения других тропных функций гипофиза.

• Нередко у таких детей имеется вторичный гипотиреоз. Однако не всегда он выявляется клинически, в некоторых случаях данная патология обнаруживается только после провокационных проб или исследования крови на уровень тиреотропина и гормонов щитовидной железы.
• Большинство пациентов с дефицитом соматотропина имеет недостаточность гонадотропинов.

Если у ребенка кроме задержки роста имеются жалобы на головную боль, снижение зрения, то у него следует исключить органическую внутричерепную патологию (опухоль).

Диагностика

Подозрения по поводу карликовости у ребенка у родителей могут появиться уже в первые месяцы или годы жизни малыша. Определяя особенности развития, педиатр оценивает не только показатели роста и веса ребенка, но и их динамику.

При подозрении на гипофизарный нанизм назначается рентгенологическое исследование. На рентгеновских снимках кистей и лучезапястных суставов можно рассмотреть признаки задержки дифференцировки и окостенения скелета.

Проведение компьютерной томографии позволяет определить недоразвитые зоны окостенения скелета. При нормальном развитии организма кости образуются из хрящей, их окостенение проходит постепенно. Такие процессы начинаются с точек окостенения. Они полностью завершаются, когда человеку исполняется 20-25 лет. Если выработка соматотропина нарушена, то при исследовании такие точки можно определить на протяжении всей жизни человека.

Больному назначаются лабораторные исследования. В частности, проводится инсулиновый тест, при котором не отмечается повышенной секреции гормона роста (это характерно для нормального состояния здоровья человека). Иногда его секреция повышается только на короткий период и незначительно. Используются также другие тесты для выявления уровня соматотропного гормона в крови. С этой целью применяются биологически активные вещества и некоторые медикаменты.

Лечение гипофизарного нанизма у детей

Способы лечения и их результативность, как правило, зависят от причины возникновения карликовости. В большинстве случаев оказать какое-либо воздействие на рост и развитие ребенка невозможно.

Сравнение больного карликовостью со здоровым человеком

Важно! В случае, если первоисточник карликовости скрывается в малой выработке гипофизом требуемых гормонов роста, врач может назначить гормональное заместительное лечение, которое поможет замедлить процесс развития болезни. Благодаря этому взрослый человек, прошедший вовремя курс лечения, может иметь нормальный рост.

Главным препаратом в гормональной терапии выступает соматотропин, применение которого особенно эффективно в возрасте 13–14 лет. Для ускорения роста и развития скелета, мышечной ткани детям до 18 лет могут назначить анаболические стероиды.

В период сексуального взросления подросткам могут назначить введение половых гормонов — эстрогена и гонадотропина. В зависимости от особенностей, с которыми протекает болезнь, дополнительно могут применяться препараты для ликвидации патологий кровообращения; общеукрепляющее лечение; гормоны щитовидной железы.

При обнаружении опухоли гипофиза применяется оперативное ее удаление или проведение курса лучевой терапии.

В том случае, если признаки патологии обнаружены вовремя, пациент обладает всеми возможностями достичь нормального роста и жить полноценно.

Совет. Если вашему ребенку поставили диагноз «гипофизарный нанизм», не стоит впадать в отчаяние. Своевременная диагностика и заместительная гормональная терапия помогут обеспечить нормальное физическое и интеллектуальное развитие.

Девочка больная низкорослостью

Профилактика

Действенных мер профилактики для предотвращения карликовости не существует. Тем не менее, следует не допускать влияния вредных факторов (яды, токсины и др.) в период беременности и последующего грудного вскармливания. На развитие недуга могут повлиять травмы, полученные во время родов. Ребенку следует обеспечить максимально полноценное питание, в рационе должны быть продукты с высоким содержанием витаминов и минералов. Важно своевременно лечить все соматические заболевания организма.

Карлики в настоящее время

До недавнего времени самым невысоким человеком в мире считался 20-летний юноша Хэ Пинпин из Внутренней Монголии. Его рост составлял 75 см, вес — 7 кг[2]. Однако этот факт оспаривался уроженцем Непала по имени Хагендра Тапа Магар, рост которого — 67,08 см[3]. 15 марта 2010 Хэ Пинпин неожиданно скончался, после того, как почувствовал острую боль в груди, которая, по всей вероятности, была связана с болезнью сердца[4].

14 октября 2010 года Хагендра Тапа Магар стал рекордсменом Книги рекордов Гиннесса и получил титул самого маленького человека в мире[5].

Список источников

• Дедов И.И. Детская эндокринология / Дедов И.И., Петеркова В.А. — М., 2006;
• Клиническая эндокринология: руководство / под ред. Н.Т. Старковой. — [3-е изд., испр. и доп.] -СПб. : Питер, 2002;
• Никитина И.Л. Детская эндокринология: Учебное пособие / Никитина И.Л. — Ростов-на-Дону : Феникс, 2006;
• Строев Ю.И. Эндокринология подростков/ Строев Ю.И. Чурилов Л.П.- СПб. : ЭЛБИ-СПб, 2004;
• Шабалов М.Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков / Шабалов — М. : Медпресс, 2003.