Различные формы буллёзного эпидермолиза

В нашей стране буллёзный эпидермолиз — редкое заболевание. Им в разных стадиях и видах болеет примерно один на 200 тысяч человек. Заболевание носит генетический характер, поэтому ему подвержены как мужчины, так и женщины. Но чаще болезнь встречается у детей и подростков.

• Классификация
• Причины
• Симптомы буллёзного эпидермолиза
• Диагностика
• Варианты лечения
• Осложнения
• Прогноз

  Видео: Буллезный эпидермолиз у детей: современное состояние проблемы

Характеристика болезни

Дети и подростки наиболее уязвимы к буллёзному эпидермолизу

В заболевании буллёзный эпидермолиз принимают участие патологии и мутации более 10 генов человека. Сбои на генном уровне вызывают образование на коже и слизистых оболочках эрозий и пузырей. Любой, даже слабый механический контакт с кожными покровами вызывает на чувствительной ранимой коже появление эрозий. Площади поражения могут быть абсолютно разными — от небольшого участка до поражения всего кожного покрова.

Повышенную ранимость кожи при этом недуге медики сравнили с ломкостью крыльев бабочки, и поэтому даже назвали её болезнью бабочки.

Болезнь возникает вследствие разрушения склеивающего слоя в коже, который придаёт слоям кожи эластичность и защищает их от повреждений. Когда склеивания не происходит, слои кожи как бы сдвигаются и отделяются друг от друга, что делает кожные слои уязвимыми к любому раздражению.

Главная цель лечения — максимально продлить ремиссию, осуществляя правильный уход за больным и применяя разные методы лечения.

Важно! В большинстве случаев буллёзный эпидермолиз имеет врождённый характер. Заболевание невозможно предотвратить, так как все процессы происходят на генном уровне.

Лечение

В настоящее время не существует радикальных методов лечения ни одной из форм БЭ. Несмотря на это, существуют эффективные превентивные и симптоматические методы терапии. В целом лечение должно быть комплексным и осуществляться мультидисциплинарной командой врачей, так как БЭ — это системное заболевание[46][47].

Лечение БЭ симптоматическое. Основным в лечении БЭ является уход за ранами с целью их быстрого заживления и эпителизации кожных покровов. Основной задачей является не допустить разрастания размеров пузыря и сохранить покрышку пузыря для профилактики эрозий и лучшего заживления раны. Большинство ран больных БЭ покрываются атравматичными неприлипающими материалами и множеством слоев бинтов[48].

Лечение любых осложнений также носит симптоматический характер и направлено на поддержание работы всех органов и систем. Пациенты с тяжелыми подтипами БЭ часто нуждаются в хирургическом вмешательстве на желудочно-кишечном тракте и в операциях по разделению пальцев[49][50][51].

10 ноября 2020 года университетская клиника города Бохум заявила об успешном окончании лечения методом трансплантации кожи, которое длилось два года. Ребенку, больному БЭ, удалось заменить практически всю кожу на здоровую трансгенную кожу, выращенную из его же клеток, в которые была вставлена работающая версия гена LAMB3.

Классификация

Буллёзный эпидермолиз имеет огромное количество видов и подвидов. Только простой вид этого заболевания насчитывает 12 подвидов, таких как синдромы Кёбнера, Вебера-Коккейна, Доулинга-Меары. Патология может поражать наружные слои эпидермиса, также пузыри и эрозии способны возникать и во внутренних слоях кожи, когда идёт поражение белка эпидермиса.

Помимо простого вида болезни, существуют:

• Пограничный — находится на границе простого и дистрофического буллёзного эпидермолиза. При данной форме патологии связаны с нарушением кожной эмали, и могут поражаться большие участки тела;
• Дистрофический — связан с доминантным и рецессивным видами образования мутации генов. Эрозии поражают глубокие слои кожи и развиваются часто в сосочковом слое дермы, в связи с чем образуются шрамы, а эрозии заживляются с большим трудом;
• Смешанный вид — самая редкая форма болезни. Название связано с тем, что поражения могут коснуться любого слоя кожи: эпидермиса, дермы, светлой пластинки.

Помимо врождённого заболевания, существует приобретённый буллёзный эпидермолиз, который связан с хроническими болезнями разных систем и органов, нарушениями гормонального фона и эндокринными проблемами. Появляется он редко у взрослого населения при болезнях кожи стоп и ладоней, на которых появляются пузыри, образующие в дальнейшем шрамы и рубцы. Приобретённое заболевание делится на:

• Классический вид — очаги появляются на сгибах конечностей, слизистых носа, рта, ануса и пр.;
• Воспалительный — поражение кожи происходит на любом её открытом участке.

Формы заболевания

Термин эпидермолиз буллёзный включает в себя несколько форм заболевания, отличающихся по симптомам, течению и прогнозу.

Простая врожденная

Места локализации заболевания — это кисти рук, колени, локти.
Простой эпидермолиз буллёзный встречается у 1 из 50 000 новорожденных. Данное заболевание было описано еще в 1886 году. Тип наследования – аутосомно-доминантный, к настоящему времени известны семьи, в которых простой эпидермолиз буллёзный диагностирован уже в восьмом поколении.

Основные симптомы простой формы эпидермолиза буллёзного:

1. Заболевание начинается сразу с момента рождения и спустя короткое время после него. Мальчики болеют чаще девочек.
2. На участках кожи, которые подверглись даже незначительному давлению, трению или другому механическому воздействии, появляться пузырьки. Пузырьки наполнены серозной жидкостью, их размер может варьироваться от булавочной головки до грецкого ореха. Кожа вокруг пузырьков не воспаляется.
3. Основные места локализаций высыпаний – кисти рук, колени и локти, голени и стопы.
4. Для большинства новорожденных, больных простой формой эпидермолиза буллёзного, первым травмирующим фактором является сам процесс родов. В результате на коже, которая тесно соприкасалась с родовыми путями, возникают высыпания.
5. Пузырьки вскрываются естественным или искусственным путем. После их разрешение поверхностных дефектов кожи (рубцевания, дистрофии тканей) не наблюдается. На месте вскрывшихся пузырьков может остаться временная пигментация.
6. При простой форме буллёзного эпидермолиза слизистые оболочки поражаются крайне редко, примерно в 2% случаев. Ногти не разрушаются. Может наблюдаться повышенная потливость стоп и ладоней (примерно у четверти больных).
7. Общее самочувствие ребенка не нарушено, психическое, умственное и физическое развитие происходит в соответствии с возрастом.
8. Некоторое ухудшение состояния отмечается к возрасту 8 — 12 месяцев, когда ребенок начинает ползать и ходить в связи увеличением степени воздействий на кожу.
9. Как правило, летом симптомы заболевания проявляются ярче, чем в зимний период.
10. К подростковому возрасту, как правило, проявления буллёзного эпидермолиза слабеют или полностью исчезают.

К простой форме буллёзного эпидермолиза может быть отнесена локализованная форма, которая называется еще летней формой или синдромом Вебера-Коккейна. Эта форма заболевания может проявиться не сразу после рождения, а на первом или втором году жизни. Высыпания при летней форме буллёзного эпидермолиза располагаются только на стопах и кистях рук. Пузырьки часто имеют кроваво-серозное содержимое. Ухудшение состояния больных отмечается летом, поле принятия горячих ванн или при носке теплой обуви.

Дистрофическая

Дистрофический буллёзный эпидермолиз имеет две формы – гиперпластическую и полидиспластическую.

Данный тип заболевания к подростковому возрасту ослабевает.

Симптомы гиперпластической формы буллёзного эпидермолиза:

• болезнь начинает появляться или сразу с момента рождения, или через 1 — 2 суток спустя;
• высыпания появляются после любого механического воздействия на кожу;
• после разрешения пузырьков на их месте могут появиться рубцовые изменения кожи;
• синдром Никольского (склонность к отслаиванию слоев эпидермиса после механического воздействия на кожу) при этой форме буллёзного эпидермолиза отрицательный;
• могут поражаться не только кожные покровы, но и слизистые, на которых после разрешения высыпаний заметны дистрофические изменения;
• волосы, ногти и зубы не подвергаются патологическим изменениям;
• физическое и умственное развитие ребенка не страдает;
• к подростковому возрасту проявления болезни ослабевают.

Симптомы полидисплатической формы буллёзного дистрофического эпидермолиза:

• заболевание проявляется с момента появления на свет;
• высыпания наблюдаются на коже и слизистых, причем, их образование не всегда связано с механическим воздействием, пузырьки могут появиться и спонтанно;
• часто пузыри имеют кровавое содержимое. После их вскрытия образуются язвочки, которые постепенно затягиваются;
• высыпания могут захватывать большие участки кожных поверхностей;
• симптом Никольского при этой форме буллёзного эпидермолиза положительный;
• нередко больных беспокоит сильный зуд;
• ногти быстро уменьшаются и исчезают совсем;
• после заживления язвочек образуется рубцовая ткань, которая может ограничивать подвижность суставов;
• при данной форме буллёзного эпидермолиза часто наблюдается некротизирование тканей и самопроизвольные отторжение частей тела, чаще всего, фаланг пальцев;
• у больных часто наблюдаются дисплазии (недоразвития органов или тканей), гипотрихоз (недоразвитие волосяного покрова), аномалии зубов;
• для полидиспластической формы буллёзного эпидермолиза характерны тяжелые поражения слизистых оболочек внутренних органов:
• общее состояние больных тяжелое, наблюдается сильная задержка физического, а иногда и психического развития. Понижена способность сопротивляться инфекциям. Прогноз при данной форме буллёзного эпидермолиза неблагоприятный.

Злокачественная

Данная форма буллёзного эпидермолиза является смертельной. Проявляется сразу после рождения появлением генерализованной сыпи в виде кровоточащих пузырьков. Сыпь покрывает кожные покровы и слизистые, в том числе слизистые пищевода, желудка, кишечника.

После вскрытия пузырьков образуются болезненные плохо заживающие язвы. Наблюдаются врожденные дистрофии ногтей и костной тканью. Болезнь, как правило, осложняется присоединением пиококковой инфекции, сепсисом и заканчивается смертью младенца.

Причины

Болезнь появляется по причине мутации 10 генов

Основной причиной заболевания является мутация 10 видов генов, в результате чего происходит разрушение белка под действием болезнетворного секрета, выделяемого ферментами организма. К примеру, простая форма болезни появляется при патологиях генов KRT5 и KRT14. Белки становятся подвержены болезнетворному секрету, нарушается цельная структура кожного покрова. Пограничный тип болезни вызван сбоями в генах LAMB3, LAMA3 и др. При этой патологии разрушается структура белка, поддерживающая структуру нижних слоёв эпидермиса. Дистрофический вид провоцируют измененные гены типа COL7A1. В данной разновидности страдает и разрушается белок коллаген 7-го типа, отвечающий за соединительные ткани кожи.

Получается, что сбои в генном составе влекут активизацию вредоносных ферментов, убивающих белок, который необходим для нормального функционирования кожи. Кожа становится ломкой, ранимой и подверженной любому влиянию извне, что влечёт за собой образование трудноизлечимых язв, эрозий, волдырей.

Симптомы буллёзного эпидермолиза

Главный симптом буллёзного эпидермолиза — повышенная восприимчивость кожи

При буллёзном эпидермолизе симптоматика может быть самая разнообразная — начиная с характерных волдырей на коже до рвоты и поноса, а также снижения массы тела.

Но к основным симптомам болезни следует отнести:

• Повышенную восприимчивость кожи;
• Пузыри;
• Язвы;
• Эрозии;
• Милиумы — белые круглые образования;
• Утолщение ногтевой пластины или её отсутствие;
• Утолщение кожи на ступнях или ладонях;
• Отсутствие волос или заметное их поредение;
• Пузырчатые образования во рту.

При разных видах болезни данные симптомы могут проявлять себя по-разному, также различными будут:

• Локализация очагов;
• Степень выраженности;
• Площадь поражённых мест;
• Время обострения и заживления и пр.

Так, к примеру, при локализованной форме простого буллёзного эпидермолиза (подтип Вебера-Коккейна) поражаются только стопы и руки. А при генерализованном подвиде — большая часть кожи на любом участке.

Есть и специфические проявления определённого типа болезни. Так, при пограничной форме часто появляются симметрично расположенные пузырьки на обширных участках кожи. Температура и тяжёлое физическое состояние — также признак этого вида болезни. У дистрофического буллёзного эпидермолиза часто вместе с эрозиями и пузырями фиксируются рубцы и шрамы.

Важно! Опытный врач сможет поставить предварительный диагноз даже при внешнем осмотре.

Буллезный эпидемолиз: причины и лечение врожденной болезни кожа бабочки

Буллезный эпидермолиз еще называют болезнью бабочки. Такое сравнение патология получила из-за хрупкости наружных покровов, как у насекомого.

Заболевание возникает из-за мутации генов и, как следствие, нарушается синтез белковых структур.

Причем обычный буллезный эпидермолиз наследуется аутосомно-доминантным способом, пограничный эпидермолиз — аутосмоно-рецессивным, а дистрофический — обоими способами.

В результате таких генетических нарушений снижается активность тканевых ферментов в кожных покровах. Это ведет к разрушению белков в базальной мембране, дерме или эпидермисе и нарушению связей между слоями кожи. В итоге даже небольшое механическое воздействие приводит к образованию пузырей и эрозий.

Классификация

Болезнь «кожа бабочки» классифицируется в зависимости от генотипа, фенотипа и принципа наследования. Выделяют следующие формы эпидермолиза:

• простой буллезный эпидермолиз — встречается в соотношении 1:100000. Пузыри возникают в верхних слоях кожи. Обнаруживаются на кистях и стопах, иногда — на всем теле. При легкой степени рубцов не образуется, но возможны повторные проявления болезни. Выделяют локализованный и генерализованный подтипы;
• пограничный буллезный эпидермолиз — частота встречаемости 1:500000. Поражение кожи проявляется в области светлой пластины. Выделяют 2 подтипа. Наиболее тяжело протекает подтип Херлитца, при котором часты летальные исходы;
• дистрофический буллезный эпидермолиз — также выделяют 2 подтипа. Они делятся по типу наследования (доминантный и рецессивный). Частота встречаемости доминантного составляет 3:1000000, а рецессивного — 1:5000000. Пузыри появляются в области сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластины. Образования располагаются на руках, ногах или на всем теле. Характеризуется тяжелым течением с частыми рецидивами;
• синдром Киндлера (смешанный буллезный эпидермолиз) — характеризуется появлением пузырей во всех слоях кожи: эпидермисе, дерме, светлой пластинке. Этот подтип относится к малоизученным и на данный момент известно лишь об одном белке-мишени для ферментов. Он носит название киндлин-1.

Симптомы

Все типы врожденного буллезного эпидермолиза объединяет один симптом: образование пузырей при действии на кожу. Разнится их месторасположение, степень выраженности и процесс заживления. При локализованном подтипе пузыри проявляются в летний период и располагаются на кистях и стопах.

По мере взросления больного их количество уменьшается. Генерализованный подтип Доулинга-Меары протекает тяжело, поражается все тело, проявляется сразу после рождения. Генерализованный тип нередко заканчивается летальным исходом.

На месте вскрывшихся пузырьков может формироваться гиперкератоз или нарушение пигментирования.

Пограничный тип заболевания имеет тяжелое течение, в особенности, подтип Херлитца. Последний характеризуется высокой ломкостью кожи, большим количеством пузырей и эрозированных очагов, которые чаще формируются на спине и лице. Поражения затрагивают и слизистые оболочки, и эмаль зубов, рано формируется кариес.

Этот тип болезни ведет к дистрофии ногтя и алопеции.

Эпидермолиз, протекающий по дистрофическому типу, распространяется по всему телу. При доминантном типе наследования течение более благоприятное. Пузырьки формируются и разрешаются медленно, на их месте образуются рубцы. Часто больные лишаются ногтевых пластин на кистях рук.

При рецессивном типе наследования, особенно генерализованной форме, течение тяжелое. Помимо пузырьков, на теле больных образуются шрамы, которые могут перерасти в плоскоклеточный рак. У таких пациентов отсутствуют ногти, могут поражаться кости.

Рецессивный подтип плохо поддается лечению.

Диагностика

Диагностика буллезного эпидермолиза складывается из нескольких этапов. Поставить диагноз помогают наследственный анамнез, осмотр, иммуногистологический и генетический анализы.

В момент осмотра врач может произвести механическое воздействие на кожу и через некоторое время зафиксировать наличие или отсутствие пузырей.

Иммунофлуоресцентный анализ проводят с помощью антител. Они могут быть поликлональными или моноклональными. Антитела направлены на выявление белков эпидермиса, дермы и светлой пластинки. Их количество свидетельствует о тканевой ферментативной активности.

Если количество белка снижено, то это говорит либо о его замедленном выделении, либо о повышенном разрушении.

Низкая концентрация белков позволяет диагностировать уровень формирования пузырей на начальных этапах, что поможет определить тип буллезного эпидермолиза.

Генетический анализ позволяет с точностью определить, каким типом эпидермолиза страдает больной.

Быстро поставить диагноз можно при наличии аналогичной проблемы у родственников. В этом поможет изучение наследственного анамнеза. Кроме того, если кто-либо из родителей страдает буллезным эпидермолизом, необходимо проводить пренатальную диагностику для исключения болезни у плода.

Лечение

Лечение буллезного эпидермолиза по сей день не разработано. Применяемые терапевтические методы направлены на уменьшение количества пузырей, их выраженности и предупреждение осложнений.

При тяжелом течении заболевания лечение проводят преднизолоном. При любом типе буллезного эпидермолиза пузырьки вскрывают в асептических условиях, на их крышку наносят антисептики, а сверху — гелиомициновую мазь.

Повязки накладывают с осторожностью, так как травмирование кожи может грозить появлением новых пузырьков. В случае развития сепсиса или шока назначается лечение противошоковыми или антибактериальными препаратами.

В настоящее время в области генетики проводятся исследование, направленные на поиск новых методик лечения. Уже проводятся испытания на животных с использованием стволовых клеток, белковой и генной терапии. Но пока буллезный эпидермолиз неизлечим.

Осложнения

Осложнениями буллезного эпидермолиза могут стать шок, сепсис и обезвоживание. Шоковое состояние развивается при обширных поражениях кожи.

Сепсис и обезвоживание возникают при присоединении вторичной инфекции. Чем больше пузырьков, эрозий и язв, тем больше вероятность проявления осложнений.

Лечение включает мероприятия по устранению факторов, которые могут привести к перечисленным состояниям.

Продолжительность жизни

Сколько живут с буллезным эпидермолизом? Продолжительность жизни зависит от того, насколько изменена генная структура и насколько глубоко произошло поражение тканей и организма. Тяжелые формы могут сопровождаться обширным поражением тканей, присоединением инфекции, поражением внутренних органов. Зачастую в этом случае больной умирает в младенческом возрасте.

Сколько будет жить больной, зависит и от ухода за ним. Приложив максимум усилий можно добиться облегчения страданий и улучшения качества жизни пациента. В основном продолжительность жизни с этим диагнозом невысокая.

Описаны несколько случаев, когда больные полностью излечивались. Стало известно, что определенные системы организма могут восстановить генетическую структуру за счет новых мутаций (обратный мозацизм). Такое самоизлечивание встречается крайне редко.

Профилактика

Профилактика сводится к пренатальной диагностике при наличии случаев буллезного эпидермолиза в семье. При необходимости под контролем УЗИ проводится биопсия плода во II триместре беременности.

Несмотря на то что буллезный эпидермолиз — неизлечимая патология, тяжесть которой зависит от типа генетических нарушений, на ее течение можно повлиять. При своевременной диагностике, правильном лечении и должном уходе за больным исход может быть благоприятным. В других случаях лечение поможет облегчить состояние пациента.

Источник: https://dermatologiya.pro/nasledstvennye-bolezni/bulleznyj-ehpidermoliz.html

Диагностика

Для точного диагноза и схемы лечения болезни требуются генетический анализы

Внешние признаки болезни уже дают возможность поставить предварительный диагноз. Но чтобы определить вид и подвид заболевания, медики применяют иные методы диагностики — в частности, лабораторные исследования: анализы на кровь (на гормоны), общий анализ крови, соскобы кожи, иммуногистологические исследования и пр.

Чтобы поставить точный диагноз, понять причину возникновения болезни и разработать эффективную схему лечения заболевания, нужны генетические анализы.

Заболеваниям, передающимся по наследству из поколения в поколение, необходимо уделять повышенное внимание. И только исследование на молекулярном уровне позволяет дать точную оценку наличия предрасположенности к этому заболеванию. В наших генах заключена информация о склонности к возникновению кожных патологий. Помимо анализа крови, генетики проводят гистологический анализ поражённых участков кожи, благодаря чему подтверждается наличие субэпидермальной полости.

Генетики определяют:

• предрасположенность на генетическом уровне к болезни;
• какие конкретно гены спровоцировали заболевание;
• какие медикаменты показаны, а какие противопоказаны пациенту;
• отслеживают показатель свёртываемости крови.

Благодаря результату генетического анализа врач-генетик:

• при обнаружении болезни выписывает оптимально эффективные препараты, которые не навредят другим органам пациента;
• определяет иную терапию, которая принесёт максимальную пользу для конкретного пациента.

Когда этих данных недостаточно для определения точного типа буллёзного эпидермолиза, применяют метод инструментальной клинической диагностики — в частности, проводят электронную микроскопию, которая поможет увидеть уровень и синтез белка, а также структурные изменения кожи и состояние клеточных образований.

При необходимости привлекаются врачи иных специализаций: онкологи, гематологи, стоматологи, кардиологи, хирурги, гастроэнтерологи, отоларингологи.

Лабораторная диагностика

Наиболее достоверным и надёжным методом установления диагноза является исследование образцов кожи, взятых при биопсии, с помощью трансмиссионной электронной микроскопии, однако сейчас основным методом диагностики БЭ стала непрямая иммунофлюоресценция, когда стали доступны моноклональные и поликлональные антитела против важнейших белков эпидермиса и границы эпидермиса и дермы, задействованных в патогенезе БЭ[39].

При БЭ с помощью иммуногистологических (иммуногистохимия и иммунофлюорисценция) методов определяется наличие, отсутствие или сниженная экспрессия структурных белков кератиноцитов или базальной мембраны, а также распределение тех или иных белков в естественно образующихся или искусственно вызванных пузырях[40][41]. Тем самым можно определить уровень образования пузырей: внутри эпидермиса, на границе эпидермиса и дермы. Иммуногистологические методы, наряду с методами ДНК-диагностики, служат основными способами диагностики БЭ. С их помощью стало возможно быстро классифицировать БЭ и определить основной тип БЭ, определить структурный белок, наиболее вероятно подвергшийся мутации и определить клинический прогноз[42][43].

Результаты иммуногистологического исследования предоставляют основу для дальнейшего поиска мутаций, указывая на то, какие гены, кодирующие структурные белки кератиноцитов или базальной мембраны, необходимо исследовать.

Трансмиссионная электронная микроскопия позволяет осуществить визуализацию и полуколичественную оценку определенных структур кожи (нитей кератина, десмосом, гемидесмосом, якорных нитей, якорных волокон), о которых известно, что их количество и/или вид изменяется при определенных подтипах БЭ[44].

После определения типа или подтипа БЭ с помощью иммуногистологических методов возможно проведение генетического анализа. Генетическая диагностика позволяет выявить мутации, определить тип и локализацию мутации, а в итоге тип наследования заболевания. В настоящее время генетический анализ является методом, достоверно подтверждающим диагноз. При БЭ обычно генетический анализ проводят методом прямого секвенирования. Генетический анализ позволяет провести дородовую диагностику последующего потомства в семье, где есть пациент с БЭ[45].

Варианты лечения

При наружной терапии буллёзного эпидермолиза распространены мази с антибиотиками

На сегодняшний день существует множество методов лечения, позволяющих достигнуть продолжительной ремиссии.

К основным современным лечебным методам этого сложного заболевания относят:

• Генная терапия — путём пересадки здоровой кожи на больной участок;
• Протеиновое лечение — внутрикожное введение коллагена, что позволит нормализовать количество белка;
• Клеточный метод — введение клеток с нормальным геном или фибробласты — клеток соединительной ткани, которые будут способствовать соединению слоев кожи;
• Стволовые клетки — метод с использованием клеток костного мозга (как донора, так и собственных);
• Комбинированная терапия — использование клеточного, стволового, генного метода лечения.
• Медикаментозная терапия — снимающая симптоматику, поддерживающая уровень белка, нормализующая количество ферментов, которые стимулируют иммунные и метаболические процессы для компенсации явлений гормональной недостаточности и иммунодефицита.

К таким препаратам относятся анаболические стероиды, Пентоксил, Левамизол, Метилурацил. Восстановить эластичность кожи помогает витамин Е, также показаны витамины группы А, С. Нормализовать уровень коллагена в тканях смогут и негормональные препараты на основе серы, калия, цинка, железа и кальция.

В наружной терапии используются мази как гормонального, так и негормонального действия. Кроме того, применяются мази с антибиотиками, которые снимают воспаление и обладают антибактериальным противовоспалительным действием. К таким препаратам можно отнести «Ируксол», «Бутадион», «Солкосерил». Среди гормональных мазей часто применяются «Кортикомицетин», «Лоринден С», «Оксициклозоль», «Оксикорт», «Гиокси-зон».

В качестве дополнения к основной терапии врач может рекомендовать и средства народной медицины. Так, применимы для снятия воспаления компрессы и примочки на основе отваров подорожника, дубовой коры или череды.

При некоторых видах болезни хороший эффект дает медикаментозное и физиолечение. К примеру, часто применяются электрофорез, фонофорез с гидрокортизоном и сульфатом цинка, УВЧ, УФО.

Важно! К сожалению, пока не изобрели панацею от этого заболевания. Поэтому цель эффективного лечения — снять воспаление и обострение, а также предотвратить появление новых очагов поражения.

Лечение буллезного эпидермолиза

Специфического лечения буллезного эпидермолиза не существует. Все мероприятия направлены на устранение зуда и жжения во время вскрытия пузырьков. Также необходимо обеспечивать стерильность для предотвращения попадания инфекции на эрозированные кожные покровы.

С целью рассасывания коллоидных рубцов соединительной ткани применяются методы физиотерапии и препараты, содержащие биостимуляторы. Они могут быть представлены в виде мази и геля (солкосерил, метилурацил).

В тяжелых случаях показан гормональная терапия, которая хотя и дает некоторые побочные эффекты, но при этом позволяет избавить ребенка от мучительных страданий.

В периоды обострений могут использоваться примочки с успокаивающими отварами трав, цинковая мазь спрей Д-пантенол, актовегиновая мазь, салфетки, пропитанные растворами серебра и многие другие современные фармакологические средства. Снять зуд помогает мазь целестодерм или лоринден С.

Осложнения

Опасность неправильной постановки диагноза и неграмотного лечения буллёзного эпидермолиза заключается в том, что при данных обстоятельствах заболевание продолжает прогрессировать, что влечёт за собой некроз тканей. Также могут возникнуть гнойные отслоения, абсцесс, перитонит и другие вторичные инфекции, которые могут привести к летальному исходу.

При правильном лечении и соблюдении пациентом всех назначений врача ремиссия неизбежна.

Есть подтипы болезни, которые опасны для жизни. Так, подтип Херлитца по своей статистке в большинстве случаев заканчивается смертью пациента. Также при дистрофическом эпидермолизе поздних стадий возникают патологии суставов, слизистых оболочек органов дыхательной и пищеварительной систем. Рубцы, оставленные после пузырей, часто являются фундаментом появления злокачественных образований.

На рубцах, которые остаются после заживления эрозий, нередко возникают злокачественные опухоли.

Пограничный эпидермолиз подтипов Герлитца и НеГерлитца провоцирует осложнения, которые не касаются кожи. Так, часто возникают анемия, закупорка дыхательных путей, прорастание языка к нижней части рта, сужение ротового отверстия. Эти типы болезни часто приводят к летальному исходу.

Некоторые виды эпидермолиза вызывают поражение внутренних органов: пищеварительной системы, кровеносной, сердечно-сосудистой и так далее. Некоторые возникшие патологии органов и систем также не совместимы с жизнью.

Важно! Лечение эпидермолиза направлено на предотвращение осложнений — поражений других органов и систем, присоединения вторичной инфекции, развития шока и пр.

Методы лечения

К настоящему времени не существует специфических методов лечения буллёзного эпидермолиза. Подбирая терапию необходимо особое внимание:

1. Профилактике травматических повреждений кожи;
2. Предупреждению присоединения вторичных инфекций.

Грудное вскармливание — это главный метод лечения при буллезном эпидермолизе.
В раннем возрасте, когда у ребенка еще не сформированы иммунные механизмы, важно предупредить риск развития сепсиса. Крайне желательно, обеспечить грудное вскармливание ребенку.

При тяжелых формах буллёзного эпидермолиза показано лечение глюкостероидными гормонами. Как правило, назначается Преднизолон до 60 мг в сутки, по мере улучшения состояния дозу снижают вплоть до полной отмены.

Кроме того, назначаются анаболические средства, антибиотики широкого спектра действия, вливание плазмы.

Наружная терапия буллёзного эпидермолиза заключается в следующем:

• образующиеся пузырьки вскрываются с двух сторон при помощи стерильных игл;
• покрышки пузырьков смазываются антисептическими растворами – бриллиантовым зеленым, метиленовым синим, эозина, фуксином;
• на эрозии делают аппликации с использованием ируксоловой или гелиомициновой мази;
• применяют мази, содержащие глюкокостероиды и антибиотики;
• накладывания повязок и использования пластыря следует избегать, чтобы не оказывать дополнительного давления на кожу;
• хороший эффект дает физиолечение – общее УФО.

Прогноз

Исход лечения болезни будет полностью зависеть от:

• Стадии заболевания;
• Вида (подвида) болезни;
• Наличия иных хронических болезней;
• Особенностей физиологии пациента;
• Возраста;
• Степени поражения кожных участков;
• Наличия сопутствующих заболеваний.

Если вы вовремя обратились к врачу с небольшим очагом поражения кожи, то при правильном выполнении всех его рекомендаций прогноз будет утешительным. Вы сможете войти в продолжительную, стойкую ремиссию.

О состоянии изученности проблемы и статистике заболевания смотрите на видео.

Видео: Буллезный эпидермолиз у детей: современное состояние проблемы

Продолжительность жизни с буллёзным эпидермолизом

Сколько вы проживете с этой болезнью, будет зависеть от:

• Глубины поражения кожи;
• Площади поражения;
• Стадии болезни;
• Вида и подвида заболевания.

К сожалению, детям сложно достичь школьного возраста, это требует множества усилий и мужества. Есть ряд видов патологий, которые не позволяют детям дожить до 3 лет. При дистрофических формах прогноз неблагоприятный — летальный исход наступает в подростковом возрасте, при злокачественной форме — от сепсиса в раннем возрасте.

Но если форма лёгкая, то при правильном лечении вам будет обеспечена стойкая ремиссия на долгие годы. Вы сможете вести полноценную жизнь, и буллёзный эпидермолиз не будет влиять на её качество.

Как опознают и лечат БЭ?

Основным признаком буллезного эпидермолиза является появление на коже сыпи — пузырьков, заполненных жидкостью. Кроме того, могут деформироваться ногти, возникать проблемы с дыханием и глотанием (если БЭ поражает внутренние покровы тела), с зубами (зубы хрупкие, кариес, заболевания десен) и волосами (если пузыри образуются на голове). Первые симптомы болезни обычно появляются в раннем детстве.

Вылечить «ребенка – бабочку» не получится, потому что болезнь была заложена на генетическом уровне. Больным всю жизнь будет необходим специальный уход. Лечение врачами назначается симптоматическое, в зависимости от вида и протекания болезни. Назначаются витаминные препараты, антибиотики и другие лекарственные средства, пузыри вскрывают и мажут специальными средствами.

При этом «детям-бабочкам» необходим специальный уход: мягкие предметы быта, ткани одежды, обувь. Нужно соблюдать диету, вовремя реагировать на обострения болезни.