Врожденная гиперплазия коры надпочечников: новые подходы к диагностике, ведению женщин вне и во время беременности

Гиперплазия надпочечников — сборное определение ряда заболеваний, связанных с повышенным продуцированием одного или нескольких гормонов, необходимых для обеспечения обменных процессов в организме. Надпочечники являются частью эндокринной системы и представляют собой две железы (несимметричной формы), которые расположены над почками и отвечают за выработку следующих гормонов: кортизола, адреналина, норадреналина, альдостерона, андрогена. По своей структуре состоят из мозгового и коркового вещества. При развитии патологий изменения происходят чаще всего по такому принципу: увеличивается размер коры без деформации общих очертаний, а появление опухолей диагностируется в мозговом веществе.

Причины возникновения

Дисфункции надпочечников могут быть врожденными и приобретенными. В первом случае болезнь обычно передается по наследству (генетический сбой в организме одного из родителей) или формируется под воздействием определенных негативных факторов:

• частые стрессы во время беременности;
• прием антибиотиков и других лекарственных препаратов во время вынашивания ребенка;
• алкоголизм, злоупотребление курением.

Во втором случае, когда гиперплазия надпочечников возникает в процессе жизни, болезнь активизируется на фоне нестабильного эмоционального фона пациента и постоянного нервного перенапряжения. Начинается слишком большая выработка кортизола, что ведет к перегрузке в работе надпочечников и, как следствие, развитию различных патологий.

По МКБ-10 заболеванию присвоен код Е27 «Другие нарушения надпочечников».

Лечение

Назначать лечение может только лечащий врач после проведения лабораторных исследований и взятия анализов. Самолечение народными методами в данном случае не поможет. Необходим прием препаратов, подавляющих выработку мужских гормонов. Эффективен прием стероидных глюкокортикоидов. Дозировку и курс приема назначают индивидуально. К препаратам данной группы относится Преднизолон, суточная дозировка которого варьируется в пределах от 1,5 до 10 миллиграмм. Прием рекомендуется разделять на два раза. При интеркуррентной патологии употребляют сразу двойную дозировку в течение нескольких дней. В пубертатном возрасте Преднизолон принимают только утром. Во второй половине дня употребляют Дексаметазон согласно инструкции.

Когда гиперплазия надпочечников протекает в сольтеряющей форме, помимо гормональных средств принимают минералокортикоиды. Наиболее часто выписывают Кортинеф. Грудным детям дополнительно назначают прием соли для восполнения дефицита натрия. К тому же, положительные результаты показал прием больными Ацетата кортизона и Гидрокортизона. Наибольший эффект достигается при сочетании нескольких видов гормональных препаратов.

Хирургическое вмешательство целесообразно, если у ребенка имеются выраженные патологии в развитии наружных половых органов. Операция проводится на первом году жизни, если позволяет состояние здоровья. Для правильного формирования гениталий может быть назначена гормональная терапия. Мальчикам выписывают препараты, содержащие андрогены, а девочкам – лекарства с эстрагенами. При одностороннем поражении проводится операция по отсечению больного органа. Операция не требует долгого срока реабилитации. Через несколько суток после удаления надпочечника пациента выписывают из больницы. При двухстороннем поражении лапароскопическим путем удаляются отдельные узелки.

Симптоматика

Поскольку в большинстве случаев гиперплазия надпочечников связана с дефектами в молекуле 21-гидроксилазы, то для нормализации функционирования коркового вещества гипофиз начинает вырабатывать адренокортикотропный гормон свыше нормы. Как результат, в организме наблюдается избыток мужских половых гормонов. Уже в детском возрасте могут проявляться следующие аномалии в развитии:

• слишком раннее оволосение половых органов и зоны подмышек;
• ярко выраженные угревые высыпания, не поддающиеся косметическому лечению;
• появление залысин на висках;
• отсутствие у девушек месячных или позднее начало менструаций (после 15 лет);
• формирование женской фигуры по принципу мужской (широкие плечи, отсутствие груди, рост излишних волос на лице).

Прочитать про выработку гормонов надпочечниками можно здесь

По мере взросления распознать заболевание без специализированной диагностики становится труднее, поскольку симптомы патологии могут разниться в зависимости от разновидностей патологий надпочечников. Общими признаками, которые должны натолкнуть на мысль о начинающихся проблемах, являются следующие:

• Нестабильность психического состояния. Характеризуется беспричинной раздражительностью, частыми сменами настроения, затяжными депрессиями, внезапными вспышками возбуждения.
• Появление на коже растяжек. Исключение — резкое похудение на фоне диеты, беременность.
• Сбои в работе желудочно-кишечного тракта.
• Развитие остеопороза, вызванное нарушением обмена веществ и плохой усвояемости кальция в организме.
• Нарушения АД, выражающиеся в скачках от низкого к высокому.
• Снижение иммунитета даже после приема иммуномодулирующих препаратов.
• Ожирение. Как правило, основные локации излишнего жира наблюдаются в области живота, шеи, подбородка и щек.
• Атрофия мышц в конечностях.
• Появление первичных признаков сахарного диабета.
• Ощущение постоянно жажды в связи с нарушением водно-щелочного баланса.
• Частые ночные позывы к мочеиспусканию без признаков цистита.
• Утеря четкости мышления и провалы в памяти.

Результативность лечения

Врачи рекомендуют парам проходить обследование еще перед зачатием ребенка. Ведь партнеры могут и не знать, что один из них является носителем гена, вызывающим врожденную гиперплазию коры желез эндокринной системы – надпочечников. Несмотря на то, что ВГКН нельзя вылечить полостью, но, если лечебная терапия назначена правильно, можно избежать ряда проявлений. Больной страдает не только от самого заболевания, но и испытывать комплексы. Поэтому важно диагностировать патологию надпочечников в детском возрасте, пока половая система только формируется. Также немаловажную роль имеет грамотное дозирование препаратов, ведь нельзя превышать дозу или пропускать прием.

Если пациент следует рекомендациям врачей и не отказывается от регулярной сдачи анализов, он может значительно улучшить качество своей жизни. В детском возрасте можно избавиться от ложных признаков и сформировать нормальное строение наружных половых органов. Даже женщины, у которых наблюдается сольтеряющая форма, могут забеременеть и выносить ребенка. Главное условие – лечение под наблюдением врачей. Есть вероятность, что малыш родится без проявлений болезни, если один из родителей не страдает от ВГКН. Но ребенок будет носителем гена, и гиперплазия надпочечников проявится у потомков.

Виды врожденной гиперплазии надпочечников

Выделяют несколько основных типов врожденной формы заболевания.

Гипертонический

Вследствие избыточной выработки минералкортикоидов, андрогенов и кортизола почки не справляются с возложенными на них функциями, что ведет к целому ряду внешних и внутренних изменений.

У детей болезнь проявляется такими признаками:

• Нестабильный сон.
• Повышение внутричерепного давления, которое провоцирует сильные головные боли и рвоту.
• Общая вялость и сонливость.
• Непропорциональный объем черепа.
• Ассиметричное развитие конечностей.

Жалобы взрослых связаны со следующими симптомами:

• Проявление на лице мелких кровеносных сосудов, которые не убираются косметическими способами (аппаратным, инъекционным, ручным).
• Темные круги под глазами.
• Повышенная чувствительность к перепадам атмосферного давления.
• Снижение полового влечения или полное его отсутствие.
• Излишняя потливость даже в холодное время года.
• Сердечная аритмия.
• Быстрая утомляемость при минимальных физических нагрузках и спортивной активности.
• Частые мигрени, особенно вечером и утром.
• Непроизвольные приступы тошноты и рвоты.

Вирильный

Данная разновидность гипералазии отличается большим выбросом в организм гормонов андрогенов. Внешне патология проявляется в непропорциональном росте половых органов в сторону увеличения. При этом женская мускулатура развивается по подобию мужской, сопровождаясь усиленным оволосением на теле и лице. Наблюдается также атрофия матки и молочных желез, что впоследствии ведет к бесплодию. Вторичный признак заболевания — угревая сыпь, переходящая в хроническую форму.

Сольтеряющий

Относится к числу самых распространенных врожденных патологий, встречающихся в 80 случаях из 100 у обследованных пациентов. Общая симптоматика: частый рвотный рефлекс, ощущение жажды, вялость и безэмоциональность даже при полноценном сне и соблюдении режима питания. При поздней диагностике и неправильной терапии у детей может развиваться низкорослость.

У девочек наблюдается:

• Гипертрофированный клитор.
• Сращение малых и больших половых губ.
• Отсутствие менструации.

У мальчиков наблюдается:

• Увеличение размера полового члена.
• Наличие пигментации в области мошонки.
• Рост волос на лобке в раннем возрасте (2-3 года).
• Ломка голоса.
• Быстрый набор мышечной массы в дошкольном возрасте.

Гиперплазия у взрослых: что делать?

Обычно гиперфункцию коры надпочечников диагностируют в младенчестве, но и у взрослых проявляются признаки заболевания. Гиперплазия надпочечников у женщин характеризуется повышенным ростом волос на лобке, низким тембром голоса, угрями, болями в затылочной части, ночными судорогами, неразвитой грудью, повышенным АД, адреногенитальным синдромом.

Если вы обнаружили у себя подобные симптомы, не пытайтесь ставить диагноз самостоятельно. В этих случаях не помогут и народные средства. Срочно обращайтесь к медикам. Необходимо гормональное лечение. Обычно женщинам с подобным диагнозом не рекомендуется планировать беременность. Во многих случаях даже запрещается рожать. Иногда оптимальный вариант решения проблемы – полная ликвидации больной почки, а также всех ее придатков.

Другие разновидности гиперплазии надпочечников

В зависимости от причин возникновения и последующей симптоматики различают несколько подвидов гиперплазии надпочечников.

Нодулярная

Обычно диагностируется у подростков или спортсменов, злоупотребляющих приемом глюкокортикоидных препаратов. При своевременном выявлении и назначении правильной терапии болезнь имеет благоприятный прогноз к излечению. Общие признаки, характерные для данного типа патологии:

• Нарушение ритма сердцебиения (тахикардия/аритмия).
• Растяжки в районе бедер, груди и живота, имеющие вид красновато-фиолетовых подтеков.
• Разветвленная сосудистая сетка на лице, хорошо прослеживаемая у людей с сухим типом кожи.
• Прогрессирующий остеопороз конечностей и всех отделов позвоночника.
• Изменение овала лица (придание ему луноподобной формы).
• Излишнее отложение жира в отдельных зонах тела (шея, живот).
• Появление пигментных пятен на коже.
• Нестабильность нервной системы (депрессивные состояния, кратковременные периоды повышенной эмоциональности, замкнутость).
• Развитие аменореи у женщин (отсутствие месячных).
• Рост волос на лице (подбородок, верхняя губа, щеки) у женщин.

Узелковая

Выявляется, как правило, уже в зрелом возрасте, поскольку симптомы болезни носят смазанный характер и не указывают напрямую на развитие патологии. Причина узелковой гиперплазии кроется в повышенном содержании адренокортикотропного гормона в крови. Железистый эпителий преобразуется в доброкачественные образования, которые имеют свойство со временем разрастаться. Сформированные узелки могут быть единичными и множественными, поражая один или сразу оба надпочечника. Признаки, сигнализирующие о наличии проблемы:

• Усиленная пигментация кожи.
• Частые приступы мигрени и головокружения.
• Нестабильное артериальное давление.
• Сбои в работе почек.
• Тахикардия.
• Ослабление мышц, ведущее к частичной атрофии.
• Кратковременные судороги конечностей.
• Отечность, мешки под глазами.
• Появление черных мушек перед глазами.
• Случаи потери сознания.
• Общая слабость, сопровождающаяся небольшим повышением температуры тела.
• Частые перепады настроения, состояния эйфории, депрессия.

Важно: при запущенной форме заболевания гормональная терапия нередко бывает неэффективной, поэтому проводится хирургическая операция по удалению пораженной железы. Выработка необходимых гормонов компенсируется приемов гормоносодержащих препаратов на пожизненной основе.

Диффузная

Очень сложная в диагностике форма гиперплазии, которую практически невозможно распознать на УЗИ. При такой патологии эндокринная железа не меняет своей формы, но увеличивается в размерах. В ткани коры надпочечников образуются узелки, имеющие треугольную структуру и обрастающие жировой оболочкой. Болезнь проявляется следующими признаками:

• Панические атаки, сменяющиеся полным равнодушием и депрессивными состояниями.
• Общая мышечная слабость при отсутствии тяжелых физических нагрузок.
• Судороги в мышцах конечностей.
• Обильное мочеиспускание.
• Постоянная жажда и сухость во рту.
• Ухудшение зрения.
• Частые головные боли.
• Гипертония.
• Атрофия яичек у мужчин.
• Маточные кровотечения у женщин.
• Бесплодие у женщин.

Диагностирование

Все дети, имеющие патологические нарушения строения внешних половых органов, обязательно проходят проверку на наличие врожденной гиперплазии коры надпочечников. Современная методика обследования позволяет определить повышенное содержание веществ уже на 2-5 день с момента рождения младенца.

Большую помощь при постановке правильного диагноза оказывает сбор анамнеза. Замечено, что заболевание сопровождается наличием подобных патологических процессов среди родственников – примерно 30%. Кроме того отмечается:

• частое рождение крупных детей, масса которых превышает 4 кг;

• внезапная смерть младенцев в первых месяцах с момента рождения;
• у новорожденных наблюдаются частое срыгивание и рвота.

Для диагностирования применяют скрининг-тест. При наличии сольтеряющей формы заболевания, анализ крови выявит повышенное содержание калия. В других случаях уровень гонадотропинов у новорожденных может быть в норме. Однако с течением времени изменяется количество ЛГ и ФСГ. Это характерно для взрослых женщин, имеющих подобный диагноз.

Также при наличии врожденной патологии костный возраст наступает с опережением. Это выявляется путем проведения рентгена суставов запястья. Дополнительное проведение КТ или УЗИ выявляет увеличенный объем надпочечников. При этом нарушения строения внутренних органов половой системы не обнаруживаются.

Своевременная гормональная терапия врожденных патологических процессов способствует нормальному половому и физическому развитию пациента любого пола. По этой причине с постановкой диагноза требуется принятие незамедлительных действий. Задачей лечения, начатого в максимально раннем возрасте, является торможение раннего полового созревания, преждевременной остановки роста и окостенения эпифазарных хрящей.

У представительниц женского пола лечение может быть начато на более позднем этапе с целью феминизации. Мужская гиперплазия подвергается стероидной терапии до момента заращения эпифизов. Необходимость возобновления лечения может возникнуть в более зрелом возрасте, при условии отсутствия сперматогенеза и атрофии яичек. Устранение стерильности достигается лечением Кортизоном.

Для борьбы с патологическими нарушениями детородной функции, при врожденной гиперплазии коры надпочечников, женщинам назначают прием оральных контрацептивов. По этой причине обнаружение первых признаков является веским доводом для проведения обследования. Терапия народными средствами при наличии патологии коры надпочечников малоэффективна.

Гиперплазия коры надпочечников

Заболевание характеризуется снижением уровня кортизола, отвечающего за работу половых гормонов. Одновременно наблюдается избыточная выработка адренокортикотропного гормона, что в итоге провоцирует надпочечники к усиленному синтезу прогестерона и эстрогена. Внешне эти сбои в обменных процессах отражаются на половой сфере человека. А именно:

• У девочек/женщин наблюдается увеличение клитора, у мальчиков/мужчин — пениса.
• Усиливается рост волос в зоне подмышек, лобка, на ногах. Характерно для женщин.
• Появляются залысины на висках и макушке.
• Лицо обезображивается угревой сыпью.
• Кожа начинает активно пигментироваться, в том числе и в области половых органов.
• У женщин голос становится грубым, фигура приобретает мужеподобный вид.

Гиперплазия медиальной ножки

Относится к разряду наследственных заболеваний, которые можно выявить у плода еще в утробе матери с помощью УЗИ. Если соответствующее диагностирование не было произведено, то говорить об имеющейся патологии можно, исходя из следующих признаков:

• Недоразвитость яичек у мальчиков.
• Усиленный рост половых органов у девочек.
• Неразвитость молочных желез у девочек.
• Хроническая угревая сыпь на лице.
• Огрубение голоса у девочек.
• Замедленность роста у детей.

Обычно болезнь проявляется сразу же после рождения ребенка либо на протяжении его первого года жизни. Гиперплазия медиальной ножки надпочечника отражается на репродуктивной функции организма, не затрагивая психоэмоциональное состояние пациента.

Общие симптомы

Признаки гиперплазии надпочечниковой коры определяются зоной поражения желез. Могут возникать разнообразные недомогания при гормональном дисбалансе, но в общем любой вид патологии проявляется гипертонией, цефалгией, психической неустойчивостью, перепадами настроения.

К общим симптомам болезней надпочечников можно отнести следующие отклонения:

• нарушения обмена веществ при сахарном диабете и ожирение,
• остеопорозы,
• понижение защитных свойств организма, частые болезни,
• миастения,
• постоянное желание пить, повышенное мочеиспускание,
• расстройства пищеварения,
• забывчивость, спутанность сознания.

По наблюдениям, девочки и женщины более подвержены этой патологии. У девочек родители замечают неправильное развитие половых органов, распределение волосяного покрова по мужскому андрогенному принципу. У мальчиков и мужчин болезнь проявляется синдромом Иценко-Кушинга. Поставить диагноз взрослым куда сложнее, иногда недуг никак себя не проявляет.

Диагностика

Для определения разновидности гиперплазии надпочечников и дальнейшей терапии используются такие методы обследований:

• УЗИ.
• МРТ.
• КТ.
• Контрастное рентгенологическое исследование кровеносных сосудов (ангиография).
• Радионуклеидное сканирование.
• Дексаметазоновые пробы.
• Иммуноферментный и радиоиммунологический анализ.
• Гистологические пробы.
• Аспирационные пункции.

При необходимости могут проводиться и другие виды диагностики, помогающие поставить правильный диагноз.

На видео врач-хирург подробно рассказывает о современных возможностях диагностики заболеваний надпочечников.

Код по МКБ 10

По МКБ 10-го пересмотра ВГКН отведено место в классе IV (E10–E90). Относится патология к разделу «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ».

В IV классе есть раздел E20–E35 — «Нарушения других эндокринных желез», в котором под кодом E25 находится ВГКН, а именно:

• E25 — адреногенитальные расстройства, включает гетеросексуальную преждевременную ложную половую зрелость у женщин и у мужчин с гиперплазией надпочечников, раннюю макрогенитосомию, адреналовый ложный гермафродитизм и женскую вирилизацию;
• E25.0 — ВГКН, связанная с дефицитом 21-гидроксилазы, вызывающая потерю соли;
• E25.8 — включает другие адреногенитальные нарушения;
• E25.9 — адреногенитальный синдром БДУ.

Лечение гиперплазии надпочечников проводится гормональными препаратами. Обычно используют глюкокортикоиды.

При вирильном и сольтеряющем типах назначают гидрокортизон, дексаметазон или преднизолон. Дозировку подбирают так, чтобы на утро приходилась 1/3 часть лекарства, а на вечер 2/3. Делается это для максимального подавления адренокортикотропных гормонов.

При сольтеряющем типе к общей терапии добавляют флудрокортизон и увеличивают суточное потребление соли до 3 грамм.

Гирсутизм и акне хорошо поддаются терапии оральными препаратами, например, Диане-35 и другими, содержащими ципротерон. Избавиться от лишних волос помогает эпиляция. Неклассическая форма гиперплазии лечится только в случае появления косметических дефектов, а также при развитии бесплодия.

Если поражение надпочечников выявлено поздно и женские половые органы уже сформировались по мужскому типу, прибегают к оперативной пластике с дальнейшим приемом гормонов.