Синдром Фабри — редкое генетически детерминированное заболевание

Определение болезни. Причины заболевания

Болезнь Фабри (Андерсона-Фабри) — это редкое генетически детерминированное заболевание, которое характеризуется снижением фермента альфа-галактозидазы А, который отвечает за разрушение сфинголипида глоботриаозилцерамида, накопление которого в организме приводит к изменению функционирования клеток, прогрессирующему повреждению организма, что сопровождается разнообразными клиническими симптомами. Входит в группу лизосомальных болезней накопления, сфинголипидозов.[3]
Распространенность болезни Фабри составляет от 1 на 40000 до 1 на 120000 новорожденных.[4] Разница в данных объясняется трудностями постановки диагноза и разной частотой в популяциях.

В 1898 году дерматовенеролог Джон Фабри (J. Fabri) впервые описал случай узелковой пурпуры, впоследствии осложненной макроальбуминурией у тринадцатилетнего мальчика.

Заболевание обусловлено наличием мутации в Х-хромосоме. Мутация находится в гене GLA, локализованном в Хq22.[3]

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Болезнь Фабри – дефицит фермента

Причиной болезни Фабри является снижение или отсутствие фермента альфа-галактозидазы, вызванное мутацией гена, который отвечает за его активность. При недостатке фермента в лизосомах клетки накапливаются промежуточные продукты обмена, нарушается метаболизм мембранных гликосфинголипидов.

При скоплении продуктов обмена в малых и крупных сосудах в организме начинают постепенно развиваться патологические процессы. Первыми признаками являются характерные кожные высыпания пурпурного цвета, приступы лихорадки и острая боль в руках и ногах – в первую очередь страдают кисти и стопы.

Единственным видом лечения на сегодня является фермент-заместительная терапия.

Методы лечения

Самым эффективным и единственным на сегодня способом лечения является фермент-заместительная терапия. Этот метод позволяет заменить пациенту фермент, которого не хватает в организме у больного. Препараты начали успешно использовать в начале 2000 годов. Их приём позволяет значительно улучшить самочувствие пациента, однако не приводит к полному исцелению.

Фермент-заместительная терапия

Для этого используются рекомбинантные препараты альфа-галактозы. Сегодня успешно применяют Реплагал и Фабразим. Оба вводятся внутривенно, с определённой периодичностью. Процесс инвазии занимает около получаса. Препараты стоят очень дорого, поэтому лечение больных синдромом Фабри оплачивается из федерального бюджета.

Они помогают облегчить состояние больного и частично восстановить утраченные ранее функции почек, снизить болевой синдром, приостановить развитие изменений в левом желудочке сердца, предотвратить хроническую почечную и сердечную недостаточность. Улучшения в состоянии пациента наступают быстрее в случае, если лечение начало проводиться при первых симптомах заболевания.

Симптоматическое лечение

Для улучшения самочувствия больного используют препараты, способные устранить патологические проявления болезни. Для уменьшения болевого синдрома и парестезий назначают антиконвульсанты, кортикостероиды, анальгетики и нестероидные противовоспалительные препараты. Для снятия боли местно рекомендовано использование пластырей и мазей, в состав которых входит лидокаин.

При проблемах с почками и артериальной гипертензии назначается ингибиторы АПФ и блокаторы ангиотензина II. В термальной стадии периодично проводят гемодиализ или трансплантацию почки.

При повышенной свёртываемости крови для предотвращения образования тромбов и тромбоэмболии а также снижения риска инсульта назначают прием аспирина или кардиомагнила.

Ангиокератомы (пятна на коже) удаляют при помощи лазера.

Лечение

Применяют различные лекарственные препараты в плановом порядке для предотвращения кардиоэмболических событий, ишемических инсультов.

Для этого назначают антитромбоцитарные средства:

• Аспирин.
• Аспирин-дипиридамол.
• Клопедогрель.
• Тиклопидин.
• Варфарин.

Расстройства психики могут быть скорректированы назначением:

• Карбамазепина.
• Галоперидола.
• Фентанила.
• Фенитоина.
• Габапентина.

В качестве патогенетической терапии используются два ферментных препарата – Реплагаль и Фабразим. Они способствуют нормализации функции почек, сердца и цереброваскулярных тканей.

Оперативное вмешательство показано на поздних стадиях заболевания, когда необходима трансплантация почек или печени. Однако, следует иметь в виду, что трансплантация органов не может замедлить развитие БФ в других системах.

Классификация и стадии развития болезни Фабри

Выделяют две основные формы болезни Фабри: [2]

• классическую;
• атипичную.

Классическая характеризуется ранней манифестацией заболевания (в первом десятилетии жизни), наличием характерных симптомов и осложнений.

При атипичной форме происходит изолированное поражение головного мозга (ранние инсульты), сердца и почек, она манифестирует в более позднем возрасте и представляет большие трудности для диагностики.

Некоторые англоязычные авторы выделяют ещё женскую форму заболевания. Она имеет более лёгкие проявления, начало в среднем на 5-10 лет позднее классической «мужской» формы.

Болезнь Фабри: диагностика поражения у женщин

Для лиц женского пола реализуются следующие мероприятия:

• Болезнь Ормонда (ретроперитонеальный фиброз): симптомы, диагностика и лечение

• Анализ родословной.
• Анализ ДНК.
• Содержание фермента в крови не является основным показателем болезни, что обусловлено несимметричной активацией X-хромосом. Он может находиться в пределах нормы, даже если у женщины присутствует недуг.

Осложнения болезни Фабри

Со стороны нервной системы:

• ишемические инсульты в молодом возрасте, нередко являющиеся причиной смерти.

Со стороны сердечно-сосудистой системы:

• ишемические инфаркты;
• кардиомиопатии;
• аритмии;
• сердечная недостаточность, приводящая к смерти.

Со стороны почек:

• терминальная стадия почечной недостаточности, требующая трансплантации почек.

Другие системы:

• нарушение зрения; слуха, вплоть до глухоты;
• переломы костей;
• перегрев организма.

Смерть чаще всего наступает от уремии или ишемических поражений мозга и сердца на четвертом десятилетии жизни.[8]

Симптомы

Заболевание, согласно медицинским наблюдениям, впервые проявляется у взрослых и детей в пред- и пубертатный период.

Симптоматика недуга сводится к следующему:

• Жжение и болезненность, возникающие в конечностях, усиливающиеся при физических нагрузках и контакте с горячим. Боль нередко сопровождается лихорадочными состояниями.
• Слабость. Очень часто подобные проявления сопровождаются плохим настроением, тревожностью, чувством беспокойства. Пациенты чувствуют ухудшение настроения и неуверенность в собственных силах, что в значительной мере снижает качество жизни.
• Снижение потоотделения.
• Утомляемость ног и рук. Человек, по мере развития недуга, не может выполнять даже самые обыкновенные действия, так как испытывает постоянную усталость. Вкупе с болевыми ощущениями такие симптомы приводят к полной беспомощности.
• Протеинурия. Недуг, сопровождается повышенным выведением белка вместе с мочой. Нередко такой симптом становится причиной неправильной постановки диагноза.
• Образование высыпаний в области ягодиц, паха, губ, на пальцах.
• Вегетативные нарушения.

Приблизительно у трети детей одновременно с перечисленными симптомами развивается суставной синдром. Ребенок испытывает нарастающие мышечные боли, снижение зрения, недостаток сердечно-сосудистой деятельности. По мере прогрессирования ферментной недостаточности наблюдается поражение почек, повышение артериального давления. Тем не менее детям такой диагноз ставится очень редко, потому так важно при любых проявлениях обращаться в профессиональные центры для исследования крови на генетическом уровне.

Симптомы вызванные болезнью

Болезнь Андерсона появляется обычно в детском возрасте от 1 года. Взрослые люди болеют в редких случаях. Список возможных симптомов:

• раздражение на кожном покрове рук, ног, паховой области и лице, которое появляется в виде язвочек, при контакте с горячими предметами область поражений увеличивается;
• прекращение работы потовых желез;
• сильная слабость после легких физических нагрузок;
• лихорадка, повышение температуры;
• появление ревматического синдрома суставов;
• преимущественно у детей появление вегетативных нарушений;
• боли в мышцах по мере прогрессирования заболевания;
• упадок зрения, может развиться катаракта, разрушаются сосуды сетчатки глаза;
• сердечные боли;
• проблемы с почками;
• болезненные ощущения при сгибании и разгибании конечностей, может длиться несколько часов или неделями;
• после плотного обеда и ужина заболевает желудок или кишечник;
• тошнота;
• рвота;
• диарея.

К симптомам также относят внешние проявления болезни. Обычно внешние изменения заметны в возрасте 13 лет. Типичные характеристики у мальчиков:

• западение переносицы;
• выступление бровей и лба вперед;
• в 2 раза увеличенная нижняя челюсть;
• в 2 раза увеличивается рот;
• расширяются губы.

Такие изменения вызывает соматотропный гормон.

Болезнь сопровождается болью, которая подразделяется на 2 типа:

1. Боль, возникающая как на физический раздражитель, называемая нейропатической. При любом прикосновении к ступням и ногам, больной чувствует жжение и покалывания.
2. Внезапные боли. Появляются внезапно в виде приступов. Зачастую болевой порок возникает на ступнях и ногах, иногда в других частях тела.

Диагностика болезни Фабри

Ранняя диагностика очень важна для правильного и своевременного назначения лечения пораженных болезнью органов, предотвращения осложнений.[5]

Важным методом диагностики болезни Фабри является оценка генеалогического анамнеза пациента, так как при этом могут обнаружиться родственники со сходными симптомами, которые не знают о своем заболевании. Ген, ответственный за болезнь Андерсона-Фабри, может передаваться через большое число поколений, поэтому больными оказываются многие ближние и дальние родственники. Для определения риска наследования этого заболевания необходимо собрать информацию о здоровье всех известных членов семьи.[3]

Болезнь Фабри бывает очень трудно отличить от более распространенных заболеваний, и пациенты в течение долгих лет могут оставаться без верного диагноза.

Предварительный диагноз ставится по результатам опроса, жалоб пациента, генеалогическому анамнезу.

Для верификации диагноза используют методы обнаружения субстратов и энзимов, ДНК-диагностику.

• Измерение активности альфа-галактозидазы А. [2] При болезни Андерсона-Фабри активность этого фермента у представителей мужского пола всегда ниже нормы, а у женщин этот показатель бывает в пределах нормы или слегка снижен. Материалом для проведения исследования могут служить лейкоциты, плазма крови, слезная жидкость, культура фибробластов.
• Наиболее точным методом диагностики является секвенирование гена GLA .[2] На сегодняшний день описано более пятисот мутаций этого гена, приводящих к болезни Фабри. Использование данной методики ограничено её стоимостью. ДНК-диагностику целесообразно применять для женщин, т. к. у них определение активности альфа-галактозидазы А не всегда дает достоверный результат, и для родственников больного, т. к. они могут являться носителями мутантного гена или больны атипичной формой заболевания. Проведение данного анализа возможно в Центре молекулярной генетики в Москве.
• Количественное определение глоботриаозилцерамида. Этот метод зарекомендовал себя для наблюдения за состоянием пациентов и оценки эффективности лечения, для определения формы заболевания (типичная, атипичная). Материалом для исследования могут быть плазма крови или сухие пятна крови.
• В некоторых случаях проводится биопсия почки с целью обнаружения клеток, содержащих лизосомы с характерным субстратом.

Дифференциальная диагностика болезни Фабри проводится с наследственной геморрагической телеангиэктазией, ревматической лихорадкой, болезнью Фордайса, Шиндлера, другими наследственными болезнями накопления.[1]

Диагностика

Диагностика болезни Фабри осуществляется на основании клинической картины, а также результатов лабораторных и инструментальных исследований. При оценке симптомов патологии у мужчин во внимание принимается сочетание таких признаков, как:

• ангиокератомы в нижней части туловища;
• хроническая невропатическая боль в конечностях с периодами обострений (кризов);
• помутнение роговицы;
• периодическое повышение температуры тела до фебрильных показателей.

Для лабораторных анализов могут использоваться образцы крови (в том числе сухие пятна), мочи, слезной жидкости, тканей. Основные исследования:

• Определение активности альфа-галактозидазы в лейкоцитах или фибробластах кожи с помощью флоуметрии. У мужчин с болезнью Фабри активность фермента снижена, у женщин находится близко к нижней границе нормы.
• Исследование биоптата почки. В клетках выявляются лизосомы с характерным субстратом.
• Определение количества сфинголипидов в крови. При болезни их число повышено. Тест полезен не только для постановки диагноза, но и для мониторинга состояния пациента.
• Секвенирование ДНК гена GLA – наиболее точный метод выявления патологии. Его недостаток – высокая цена.

При обнаружении генетической мутации целесообразно проведение ДНК-диагностики у всех родственников пациента, которые могут иметь такую же Х-хромосому.

Выявление болезни Фабри у ребенка в период эмбрионального развития возможно путем определения активности альфа-галактозидазы в клетках, полученных из амниотической жидкости или ворсинок хориона (оболочки плода). Провести такую диагностику можно только инвазивными способами: путем амниоцентеза, хорионбиопсии или кардиоцентеза.

Инструментальные методы, применяемые во время обследования при подозрении на болезнь Фабри:

• МРТ головного мозга – демонстрирует гиперинтенсивный сигнал во фронтальных и теменных долях (в белом веществе), поражение заднего бугорка таламуса, сосудистые мальформации;
• ЭКГ – показывает увеличение (гипертрофию) левого желудочка, уменьшение интервала P – R на ранних этапах и предсердно-желудочковую блокаду на терминальной стадии.

Болезнь Фабри дифференцируют от наследственной геморрагической телеангиэктазии (синдрома Рандю – Ослера – Вебера) и ревматизма.

Особенности заболевания

Какие есть особенности болезни Фабри у мужчин?

1. В связи с тем, что в организме парней присутствует одна Х-хромосома, то вероятность развития болезни выше, чем у женщин.
2. Существует закономерность, что мужчина, организм которого поражён данным заболеванием, не может передать его своему сыну. Однако неправильный ген передаётся дочерям больного.

Особенности заболевания Фабри у женщин:

1. У женщин в организме присутствуют две Х-хромосомы. Поэтому заболевание может проходить в более лёгкой форме и его признаки проявляются позже.
2. Женщина может передать неправильный ген как дочерям, так и сыновьям. Вероятность того, что ребёнку достанется данное заболевание по наследству, составляет 50 %.

Причины

В основе заболевания лежит генетический дефект половой Х-хромосомы. В одном из участков этой хромосомы закодирована информация о ферменте α-галактозидазе А. Если возникает мутация, то это приводит к снижению количества этого фермента или уменьшению его активности.

Дефект имеет рецессивный характер наследования. Что это означает? Поскольку у мужского пола только одна Х-хромосома (а вторая – У), то у мальчиков при наличии патологической Х-хромосомы всегда развивается классическая картина заболевания. Больной мужчина обязательно передаст мутантную Х-хромосому всем своим дочерям без исключения (то есть в 100% случаев), а вот сыновья у него будут здоровыми.

У женщин две Х-хромосомы. Если одна из них мутантная, то у таких женщин возникают клинические проявления, но они менее выражены, позже развиваются и медленнее прогрессируют, почти всегда это атипичные формы болезни. Если же у женщины совпадут обе мутантные Х-хромосомы, одна от отца, другая – от матери (вероятность чего практически равна нулю, учитывая распространенность заболевания), тогда также развивается классическая картина болезни Фабри. Женщина может передать мутантную Х-хромосому как сыновьям, так и дочерям (при наличии одной мутантной Х-хромосомы вероятность составляет 50%).

Лечение болезни Фабри

Лечение болезни Фабри состоит в замещении дефицитного фермента с помощью ферментозаместительной терапии. Она проводится с помощью внутривенного вливания препарата. Обычно ферментозаместительная терапия используется вместе с различными методами лечения конкретных симптомов.[5]

В России сегодня используются два препарата для ферментозаместительной терапии: Фабразим, Джензайм; Реплагал, Шайер. Эти препараты имеют очень большую стоимость, лечение больных оплачивается из средств федерального бюджета. Так как заболевание относится к орфанным (редким), существует закон об ускоренной процедуре исследования лекарственных препаратов, предназначенных для лечения таких болезней.[3]

Мужчинам начало ферментозаместительного лечения рекомендуется в ближайшее время после установления диагноза.[5]

Для купирования боли применяются препараты из групп атиконвульсантов, антидепрессантов, анальгетиков, нестероидных противовоспалительных препаратов, наркотических анальгетиков.[2]

Больным показано применение антигипертензивных препаратов.

При развитии терминальной почечной недостаточности проводят трансплантацию почки. Донорами не рекомендуется быть женщинам, которые являются родственницами больного.[2]

В качестве коррекции тугоухости показано использование слуховых аппаратов.

Физическая активность пациентов с болезнью Фабри должна быть ограничена из-за возможного усиления симптомов и перегрева организма.[3]

Ситуации, при которых нецелесообразно назначать ферментозаместительную терапию:

1. период беременности и лактации;
2. если имеется другое опасное для жизни заболевание, при котором прогноз от применения заместительной терапии не станет лучше;
3. есть серьезные осложнения (ишемический инсульт, реанимационные больные).

Прогноз

Болезнь Фабри имеет относительно благоприятный прогноз при:

• своевременном назначении ферментозаместительной терапии;
• регулярном мониторинге состояния пациента (рекомендуется прохождение комплексного медицинского осмотра не реже 1 раза в год);
• соблюдении всех рекомендаций врача.

Женщины с данным заболеванием способны к деторождению. Однако исследования показывают, что проявления патологии могут спровоцировать ряд осложнений как в период вынашивания ребенка, так и сразу после родов.

Без адекватного лечения болезнь Фабри отрицательно отражается на качестве жизни пациентов: они страдают от болевого синдрома, проблем с сердцем и почками, а также от снижения трудоспособности. Патологические симптомы негативно влияют на психоэмоциональное состояние больных, у них развивается депрессия.

Основные причины смерти пациентов с болезнью Фабри:

• почечная недостаточность;
• патологии сердца;
• инсульт.

Средняя продолжительность жизни: для мужчин – 50 лет, для женщин легкой формой заболевания – 50 лет.

Болезнь Фабри. Лечение и профилактика

Пациенту сначала назначаются болеутоляющие средства. Они облегчают состояние больного. Другим направлением лечения является восполнение в организме фермента, который не вырабатывается из-за испорченного гена. Называется оно ферментно-заместительная терапия.

• Мочекаменная болезнь: причины, особенности протекания, диагностика и способы лечения болезни

Существует мнение, что если диагностировать заболевание на ранней стадии и применить пациенту данное лечение, то можно одолеть болезнь Фабри. Профилактика данного недуга отсутствует, так как оно передается по наследству. Единственным способом избежать рождения ребенка с этим заболеванием является диагностирование культивируемых амниотических клеток активности a-галактозидазы А.

Самым лучшим вариантом для носителей этой болезни является его раннее диагностирование. Для этого не нужно пускать на самотек жалобы ребенка о присутствии болевых ощущений в кистях рук или ног. Особенно если известны случаи, что в роду кто-то из родственников страдал от данного недуга. Современная медицина позволяет оказать помощь людям, у которых присутствует болезнь Фабри в организме. Поэтому лучше обратиться к специалисту, сделать обследование организма и начать своевременное лечение.

Болезнь Фабри – что это такое?

Лизосомные болезни накопления – это общее название одной большой группы редких наследственных недугов, которые вызываются нарушением функции лизосом. Как раз к этой категории и относится болезнь Фабри. Связана она со снижением активности α-галактозидазы – фермента лизосом, который ответственен за расщепление гликосфинголипидов. Как следствие – жиры в избыточном количестве скапливаются в клетках и мешают их нормальному функционированию. Как правило, страдать приходится эндотелиальным или гладкомышечным клеткам сосудов, почек, сердца, ЦНС, роговицы.

Болезнь Фабри – тип наследования

Данный недуг считается генетически детерминированным с Х-сцепленным типом наследования. То есть, болезнь Фабри передается только по Х-хромосомам. У женщин таковых две, и потому аномалия может быть унаследована как сыном, так и дочерью. Вероятность рождения ребенка с генетическим отклонением в таком случае составляет 50%. У мужчин всего по одной Х-хромосоме, и если она является мутировавшей, то болезнь Андерсона Фабри будет диагностирована у их дочерей с вероятностью 100%.

Болезнь Фабри – причины

Это генетическое заболевание, а потому главной причиной его появления являются мутационные изменения в GLA-генах – отвечающих за кодирование фермента. Согласно статистике и результатам многочисленных медицинских исследований, лизосомная болезнь накопления Фабри в 95% случаев имеет наследственную природу, но есть и исключения. 5% пациентов «заработали» диагноз на начальных этапах формирования эмбриона. Виной тому стали случайные мутации.

Прогноз. Профилактика

При надлежащем лечении и вовремя начатой заместительной ферментативной терапии прогноз для больных благоприятный. При отсутствии лечения смерть от сердечно-сосудистых, неврологических и почечных осложнений наступает на четвертом десятилетии жизни.[4]

Профилактика заболевания заключается в пренатальной или предимплантационной (при ЭКО) диагностике наличия мутантного гена методом ДНК-диагностики и прерывания беременности по медицинским показаниям.[4] Необходимо обследование всех потенциальных носителей гена для своевременного назначения заместительной ферментативной терапии и предотвращения клинических проявлений болезни и ее осложнений. Возможно скрининговое исследование сухих пятен крови с определением активности альфа-галактозидазы, но оно ограничено финансовыми возможностями региона. Необходимо, чтобы все пациенты с признаками болезни Фабри были исследованы на это заболевание. Для этого существует программа, регламентирующая забор и отправку материала в Центр молекулярной генетики, обеспечение больных препаратами заместительной терапии.

Диагностика недуга у мужчин

Для лиц мужского пола проводятся следующие мероприятия:

• Анализ родословной, генеалогического древа. Учитывая наследственный характер поражения, основное значение в диагностике имеет сбор семейного анамнеза. Но у членов одной семьи заболевание может остаться нераспознанным.
• Исследование на содержание фермента галактозидаза в крови.
• Анализ ДНК – проводится в случае получения неоднозначных результатов биохимических исследований. ДНК может быть взята из любого биологического материала.

Список литературы

1. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия, 2007. 448 с.
2. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Фабри. Москва, 2013.
3. Информация о болезни Фабри (дата обращения 25.01.18г.)
4. Mehta A, Ricci R, Widmer U, et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. European Journal of Clinical Investigation 34 (3): 236–42
5. Союз пациентов, страдающих болезнью Фабри ((дата обращения 25.01.18г)
6. Omid Motabar, Ellen Sidransky, Ehud Goldin, and Wei Zheng. Fabry Disease – Current Treatment and New Drug Development. Curr Chem Genomics. 2010; 4: 50–56
7. Stephen Waldek, Sandro Feriozzi. Fabry nephropathy: a review – how can we optimize the management of Fabry nephropathy? BMC Nephrol. 2014; 15: 72
8. Frank Weidemann, Maria D Sanchez-Niño et al. Fibrosis: a key feature of Fabry disease with potential therapeutic implications. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8: 116
9. Juan M. Politei, Didier Bouhassira et al. Pain in Fabry Disease: Practical Recommendations for Diagnosis and Treatment. CNS Neurosci Ther. 2020 Jul; 22(7): 568–576

Диагностика заболевания

Корректная постановка диагноза часто вызывает затруднения, так как недуг встречается достаточно редко и проявляется целой гаммой клинических симптомов. Пациенты с подозрением на болезнь Фабри проходят обследование у специалистов разных клинических областей.

Практический опыт показывает, что между начальными проявлениями симптомов и окончательным диагнозом в среднем проходит около 12 лет. Очень важно установить болезнь как можно раньше, чтобы начать полноценное лечение.

Медицинские работники должны заподозрить наличие этого генетического поражения, если у человека выявлена комбинация более двух симптомов заболевания. В раннем детском возрасте болезнь Фабри (фото пораженной хромосомы представлено ниже), практически не проявляется, поэтому диагностика может быть осложнена.

Осложнения

При дальнейшем прогрессировании болезни Фабри могут возникнуть следующие осложнения:

• Мочекаменная болезнь симптомы и лечение у мужчин

1. Дестабилизируется работа почек. Из организма начинает выводиться белок. Развивается почечная недостаточность.
2. Поражение сердечной системы. Может измениться его форма, возникнуть аритмия.
3. Недостаточное питание головного мозга, что повышает вероятность возникновения инсульта.

Как проявляется?

Особенностью данного заболевания является то, что оно имеет разную симптоматику у разных людей. У некоторых на протяжении всей жизни признаки носят слабый характер. А у кого-то проявляются в тяжёлых формах. Как говорилось выше, у представителей сильного пола признаки недуга можно заметить раньше, чем у девочек.

Статистика говорит о том, что диагноз «болезнь Фабри» ставится людям в возрастном промежутке от 30 до 45 лет. Хотя признаки заболевания были у человека раньше.

На это следует обратить внимание, если существует вероятность передачи данного заболевания по наследству.

Используемые источники:

• https://probolezny.ru/bolezn-fabri/
• https://onevrologii.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/bolezn-fabri
• https://fb.ru/article/177927/bolezn-fabri-simptomyi-lechenie-foto
• https://www.syl.ru/article/292490/bolezn-fabri-prichinyi-simptomyi-lechenie

Болезнь Фабри – симптомы

Признаки болезни в разных организмах проявляются по-своему:

1. Мужчины.
   У представителей сильного пола болезнь Андерсона-Фабри, как правило, начинает проявляться с детства. Первые признаки: боль и жжение в конечностях. Некоторые пациенты жалуются на появление багровой сыпи, которая в большинстве случаев покрывает область от пупка до колен. Поскольку заболевание прогрессирует медленно, серьезные симптомы – дискомфортные ощущения в животе, звон в ушах, частые позывы к испражнению, боли в спине и суставах – становятся различимы только к 35 – 40 годам.
2. Женщины.
   В женском организме заболевание показывает широкий спектр клинических проявлений. В то время как одни пациентки и не догадываются о своей проблеме, другие мучаются с дистрофией роговицы, усталостью, сердечно-сосудистыми нарушениями, ангидрозом, желудочно-кишечными расстройствами, болезнями почек, поражениями глаз, неврологическими расстройствами.
3. Дети.
   Хоть в большинстве случаев первые симптомы недуга появляются рано, болезнь Фабри у детей часто остается незамеченной и развивается до сознательного возраста. Самыми ранними признаками считаются боль и ангиокератомы, которые часто располагаются за ушами и упускаются из виду специалистов. Другие проявления заболевания у маленьких пациентов: тошнота с рвотой, головокружение, головные боли, лихорадка.