Противопоказания при наследственной тромбофилии

Диагностика наследственной тромбофилии

Очень важно заблаговременно выявить патологию, поэтому обследование на наличие АФС и генетической тромбофилии может быть рекомендовано всем женщинам с отягощенным тромботическим анамнезом, бесплодием и акушерскими осложнениями.
Что включает в себя диагностика?

1. 1. Исследование системы гемостаза

• АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время);
• тромбоэластограмма (графическая информация, отображённая анализатором TEG, измеряет 5 основных параметров образования и растворения сгустка);
• агрегация (функция) тромбоцитов на 4 индукторах (АДФ, ристомицин, коллаген, арахидоновая кислота);
• волчаночный антикоагулянт;
• Д-димер и РКМФ (маркёры тромбообразования);
• парус-тест (глобальный тест определения нарушений в системе протеина С).
• иммуноферментный анализ (ELISA-тест), позволяющий прямо определять концентрацию антител к b2–гликопротеину I, протромбину, аннексинуV, а также общий уровень всех антифосфолипидных антител.
• анализ на гомоцистеин;
• анализ крови на протеины С и S и антитромбин 3 (наследственный дефицит этих естественных антикоагулянтов связан с повышенным риском тромбоза вен);
• определение уровня фолиевой кислоты.

1. 2. Генетическое исследование, которое включает в себя поиск более чем 20 мутаций (генетических тромбофилий) и полиморфизмов генов, участвующих в формировании предрасположенности к гиперкоагуляции (повышенной свертываемости крови) и тромбообразованию во время беременности.

С воевременная диагностика, ранняя антикоагулянтная и антиагрегантная профилактика, индивидуальный подход и избирательная терапия позволяют в подавляющем большинстве случаев добиться успешного наступления и вынашивания беременности, предотвращая повторные осложнения в гестационном периоде.

Лечение

Врач при осмотре оценивает риск сгустка крови для организма. Угроза рассматривается исходя из следующих показателей:

• вида тромбофилии;
• образа жизни больного, его возраста, веса и др.;
• наличия/отсутствия беременности;
• имелась ли в прошлом подобная ситуация;
• подверженность тромбофилии (наследственность).

Терапия при тромбофилии направлена на подавление действия тромбоцитов. Для того чтобы предотвратить формирование тромбов, назначают малые дозы аспирина.

Антикоагулянты необходимы для разжижения крови. Они трансформируют консистенцию химических веществ, тем самым замедляя процесс свертывания крови. В результате тромб не растворяется под их действием, но запускается механизм самооздоровления организма, когда, задействуя определенные силы, наше тело само справляется с растворением тромбов. Чаще всего эти препараты используют при венозном тромбозе.

Назначают специальную диету, исключающую жирное и жареное.

Антикоагулянтная и антиагрегантная терапия

Для профилактики венозного тромбоэмболизма беременным назначают низкомолекулярные гепарины (НМГ), дозировка которых зависит от массы тела и рекомендаций конкретного производителя. Для оценки эффективности лечения мы используем наиболее значимый на данный момент метод количественного определения уровня гепарина в плазме путем измерения его анти-Ха активности.

Низкомолекулярные гепарины отменяют за 24 часа до кесарева сечения или непосредственно перед естественными родами. В послеродовом периоде их прием возобновляется через 8-12 часов после появления ребенка на свет. Терапию необходимо продолжать еще в течение 6 недель.

Антиагрегантная терапия должна быть прекращена до 36 недели беременности.

Классификация

Типизацию можно провести по группе оснований. Первый критерий — этиология. То есть его происхождение.

Соответственно выделяют:

• Сосудистую форму. Развивается в результате течения системных васкулитов, воспалительных процессов, флебитов инфекционного и аутоиммунного (куда чаще) происхождения. Сюда же относят и атеросклероз независимо от его этиологии. Встречается данный тип довольно часто. Примерно в 20% случаев.

• Гематогенная тромбофилия. Наиболее распространенная: обнаруживается в 60% клинических ситуаций. Вместе с тем несет наибольшую опасность для пациента. Развивается в результате генетического нарушения, наследственной предрасположенности.

Сопровождается стремительным формированием тромбов в разных областях организма. Состояние чревато инфарктами, инсультами и прочими расстройствами и критическими изменениями.

• Гиподинамическая форма. Также имеет наследственное происхождение в большей части случаев. Хотя и не всегда. Здесь задействован другой механизм.

В основе патогенеза лежит нарушение нормальной сократимости стенок артерий и вен, застой крови и, как результат, формирование сгустков. При присоединении нарушение реологических свойств жидкой ткани рисков становится больше, заболевание прогрессирует много быстрее.

Если говорить подробнее о нарушении качеств крови, можно привести подробную классификацию по этиологии процесса.

• Изменение, связанное с избытком форменных клеток. Тромбоцитов в первую очередь, но возможны варианты.
• Отклонение со стороны нормальной формы эритроцитов. Классическим случаем считается серповидно-клеточная анемия. Встречается сравнительно редко.
• Изменение текучести плазмы. Жидкая фракция становится гуще. Обуславливается группой заболеваний. Есть несколько синдромов, которые выступают следствием такого состояния.

Также можно подразделить тромбофилию на первичную, обусловленную генетическим фактором и вторичную, которая развивается как итог прочих заболеваний.

Все классификации используются врачами для точного описания состояния, оценки перспектив лечения и проработки тактики терапии.

Профилактика грозных осложнений при тромбофилиях

Профилактика проявлений тромбофилии проводится, начиная с подготовки к зачатию! Раннее начало терапии обеспечивает нормальные процессы имплантации зародыша и плацентации. Назначение этого лечения в более поздние сроки беременности, после завершения процессов инвазии трофобласта и плацентации, значительно снижает шанс выносить беременность без осложнений.

Профилактическое лечение включает следующие препараты:

• Низкомолекулярный гепарин (НМГ).
• Фолиевую кислоту.
• Витамины группы В.
• Полиненасыщенные жирные кислоты Омега-3.
• Антиагреганты.
• Натуральный прогестерон (микронизированный).

Причины развития патологии

Тромбофилия — заболевание крови, при котором нарушается гемостаз, из-за чего больной становится склонен к тромбообразованию. Спровоцировать развитие тромбофилии может генетический фактор, если у человека в роду встречались случаи этого недуга. В этом случае патологию активируют такие состояния:

• Нарушение синтеза протеина С наследственного типа. Если в организме наблюдается недостаток этого вещества, риск образования тромбов возрастает в несколько раз.
• Замедление физиологического процесса кроветворения и свертываемости. Если фактор Лейдена V-свертываемости нарушен, у больного развивается тромбофилия.
• Генетически обусловленный или приобретенный дефицит антитромбина.
• Комбинированная наследственная тромбофилия. В такой ситуации человек является носителем нескольких генов, которые в любой момент могут запустить процесс развития заболевания.

Причины тромбофилии вторичной природы тоже разнообразны. Спровоцировать нарушение может антифосфолипидный синдром. Это патологическое, тромбофилическое состояние, при котором организм вырабатывает антитела АРА. Эти структуры уничтожают собственные протеины, участвующие в процессе кроветворения, в результате человек становится склонен к образованию тромбов. А также болезнь может возникнуть на фоне прогрессирования таких патологий, как:

• тромбоцитоз,
• новообразования злокачественной этиологии,
• аутоиммунные нарушения,
• эритремия,
• травмы и осложнения после хирургической операции.

Прогрессирование при беременности

Сочетанная тромбофилия в период вынашивания ребенка проявляет себя под влиянием таких причин:

• повышенная нагрузка на организм женщины из-за роста плода и матки,
• образование третьего круга кровообращения,
• активация физиологического механизма повышения свертываемости крови для предупреждения возможного риска кровопотери.

Как утверждает профессор акушерства и гинекологии Александр Давидович Макацария, при беременности тромбофилия является этиопатогенетическим фактором, провоцирующим жизненно опасные осложнения для матери и ребенка. Поэтому даже если у женщины низкий процент вероятности развития патологии, но при этом существует склонность, врач обязан поставить ее на учет и постоянно контролировать состояние, назначая регулярно клинические и биохимические анализы.

Тромбофилия у женщин и беременность

Тромбофилией называют сбой в функционировании антисвертывающей системы организма, вызванный избыточным накоплением определенных веществ и факторов свертывания. Ее считают не заболеванием, а предрасположенностью к патологии.

Женщина физиологически более подготовлена к кровопотере, учитывая месячные, предполагаемые роды. Тромбообразование происходит быстрее, чем у мужчины.

Семейные пары вынуждены применять безрезультатное дорогостоящее экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО).

Тромбофилию можно разделить на 2 группы:

• врожденную,
• приобретенную.

Врожденная наследуется по линии матери и отца и передается в виде гомо- и гетерозиготных типов (от обоих или одного из родителей). Гомозиготные генетические нарушения более выражены и сопровождаются высоким риском превращения в патологию (от 50 до 100%).

Подробнее о тромбофилии и ее причинах можно узнать из этой статьи.

Наследственная форма может не сопровождаться какими-либо клиническими признаками. Для ее проявления необходимы такие «приобретенные» факторы:

• перенесенная травма, операция;
• тяжелая инфекция;
• длительная иммобилизация конечностей;
• значительная потеря жидкости, приводящая к снижению объема циркулирующей крови;
• частые внутривенные инъекции, установка катетера.

ПОДРОБНОСТИ: Кондиломы на интимных местах. Как избавиться от кондилом на интимных местах

Симптомы

Многие пациенты живут с тромбофилией и не испытывают никакого дискомфорта до определенного момента, соответствующего образованию тромба.

Для венозного тромбоза характерно возникновение следующих симптомов:

• Отек и болевые ощущения в ноге
  . Образуется при наличии кровяного сгустка в большой вене конечности (тромбоз глубоких вен). Происходит закупорка в любой вене в теле человека, но чаще всего поражает вены ног.
• Тромб может путешествовать в кровеносном русле и закупорить сосуд в сердце или легких
  , в результате чего образуется легочная эмболия. Этому соответствуют следующие симптомы: одышка, нарастающие боли в груди при осуществлении глубокого вдоха.
• Определенные виды тромбофилии приводят к сгущению крови в нестандартном месте
  , к примеру, в кишечнике, печени или в головном мозге. Это вызывает боль в голове или животе. Возникновение сгустка крови в венах печени именуется синдромом Бадда-Киари.

При артериальном тромбозе возникает:

• инсульт в относительно молодом возрасте;
• проблема с вынашиванием ребенка (преэклампсия, уменьшение роста плода или его смерть);
• повторные выкидыши;
• сердечный приступ.

Важно помнить, что все эти условия могут быть связаны с другими причинами, не относящимися к тромбофилии. Например, курение, высокое кровяное давление, диабет и высокий уровень холестерина являются основными факторами риска для развития таких проблем как инфаркт и инсульт.

Какие существуют виды?

С учетом природы возникновения болезни, есть такая классификация:

• Гематогенная тромбофилия. Прогрессирует на фоне патологий, связанных с нарушением свертываемости крови. Такое заболевание опасно, и если своевременно не лечиться, плазма становится вязкой, что становится причиной образование сгустков больших размеров.
• Сосудистая. Прогрессирует как сопутствующее осложнение при заболеваниях, поражающих вены и капилляры.
• Гиподинамическая. Возникает на фоне нарушения сократительной способности крупных и мелких сосудов.

Факты

• биодобавки, витамины, сосудорасширяющие и сосудоукрепляющие препараты не способны повлиять на тромбофилию и снизить риск тромбоза
• «тромбофилия лечится» — да, только приобретенная, врожденная тромбфилия «неизлечима»
• наследственная тромбофилия – вариант генетического кода
• можно иметь идеальные результаты анализов и тромбоз
• можно всю жизнь прожить с тромбофильной мутацией, пережив множество ситуаций повышенного риска – беременность, роды, гипс на ногах, операции и не иметь понятия о том, что из себя представляет тромбоз
• не каждый случай тромбоза требует анализов на тромбофилии
• анализы на тромбофилию не стоит сдавать если Вы здоровы и планируете беременность или прием гормональных противозачаточных

Тромбофилия – что это? was last modified: Октябрь 8th, 2020 by Мария Бодян