Болезнь Гиршпрунга — симптомы и лечение

Болезнь Гиршпрунга
(синонимы:
аганглиоз
,
HSCR
) — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами. У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Чем протяжённее зона аганглиоза и чем выше она расположена, тем острее и ярче проявляются симптомы заболевания. Впервые заболевание было описано в 1888 году датским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом (англ. Harald Hirschsprung) у двух мальчиков, которые умерли от хронических запоров[1].

Этиология и патогенез

В основе заболевания лежит нарушение иннервации толстой кишки, нижних её отделов, приводящее к снижению (вплоть до отсутствия) перистальтики аганглионарного сегмента. В результате в вышележащих отделах скапливается кишечное содержимое — возникает запор.

Взаимосвязь генотипа и фенотипа при HSCR сложная. HSCR встречается как отдельное заболевание у 70 % больных, у 12 % — ассоциирована с хромосомными нарушениями, в 18 % случаев — является одним из признаков разных наследственных синдромов. К 2014 году обнаружены 10 генов и 5 генетических локусов, вовлечённых в развитие HSCR[2].

Симптомы

Выраженность клинической симптоматики бывает различна, в зависимости от тяжести (степени поражения кишечника). Симптомы у детей с более тяжелой степенью поражения кишечника проявятся уже в первые дни жизни. В менее серьезных случаях их можно заметить позже.

У новорожденных болезнь Гиршпрунга может проявляться следующим образом:

• В первые дни жизни у ребенка не отходит первородный кал
• Опухший живот, газообразование
• Диарея
• Рвота, иногда с примесью зеленой или коричневой жидкости

Неспособность опорожнить желудок в течение первых 48 часов жизни часто является главным признаком болезни Гиршпрунга у новорожденного.

Болезнь Гиршпрунга у детей (фото 2)

Менее тяжелые поражения кишечника могут быть незаметны в течение многих лет, вплоть до юношества. В этих случаев симптомы зачастую не ярко выраженные, но продолжительные или хронические:

• увеличенный в объеме живот
• запоры
• трудности с набором веса
• рвота
• газообразование

У детей также может наблюдаться отставание в росте и развитии, связанное с нарушенным всасыванием и развитием синдрома мальабсорбции из-за болезни Гиршпрунга.

Ранние симптомы

• Запоры. Это первый симптом у ребенка, на который обращают внимание родители. Задержка стула начинается в период новорожденности. У ребенка поздно отходит первый кал, появляется вздутие живота. Самостоятельное отхождение каловых масс бывает крайне редко. Для опорожнения кишечника применяются слабительные средства и очистительные клизмы. После клизм выделяется стул плотной консистенции в большом количестве.
• Каловая интоксикация. При длительной задержке стула, развивается каловая интоксикация, чаще в детском возрасте. Для нее характерно снижение массы тела и отсутствие прибавок в весе у ребенка, кожные покровы приобретают серый оттенок, снижается содержание белка в крови, что влечет за собой отеки. Нарушение водно-электролитного баланса отражается на работе сердца, легких, печени и других органов.
• Увеличение живота. Увеличение размеров живота происходит в результате скопления газов в кишечнике, растяжения стенок кишечных петель каловыми камнями. При отсутствии лечения, передняя стенка живота становится тонкой, через нее видны растянутые петли кишки. Во время осмотра хорошо пальпируются твердые каловые камни.
• Вздутие живота (метеоризм). Запоры, нарушение слизеобразования приводит к развитию бродильных и гнилостных процессов в просвете кишки, которые сопровождаются образованием большого количества газов и токсических продуктов.
• Боли в животе. Носят распирающий, ноющий характер, могут сменяться схваткообразными болями. Опорожнение кишечника приводит к кратковременному стиханию болевого процесса. Появление болевого синдрома связано с перерастяжением стенки кишки выше участка аганглиоза, повреждением каловыми камнями слизистой оболочки и развитием воспалительных процессов.

Поздние симптомы

• Анемия. При болезни Гиршпрунга нарушаются процессы пищеварения, происходит развитие дисбактериоза. Эти состояния снижают всасывание витаминов и микроэлементов, развивается железодефицитная, В12-дефицитная анемия.
• Гипотрофия. Снижение массы тела может быть обусловлено каловой интоксикацией, явлениями дисбактериоза и присоединением воспалительных процессов. Происходит недостаточное поступление питательных веществ из просвета кишечника в кровеносное русло.
• Диарея. Появление жидкого стула обусловлено развитием дисбактериоза и воспалительных процессов в кишечнике.
• Каловые камни. Отсутствие сократительной деятельности гладкомышечных клеток приводит к накоплению каловых масс, которые давят на стенки кишки, растягивают ее и создают опасность развития кишечной непроходимости. Она проявляется отсутствием стула, вздутием живота, выделением слизи из прямой кишки. Ребенок плачет, отказывается от груди.
• Деформация грудной клетки. Увеличенный живот давит на диафрагму и органы средостения, приводя к деформации грудной клетки. Нарушается работа сердечно-сосудистой системы, и развиваются бронхолегочные осложнения.
• Диспепсические явления. Человека беспокоит тошнота, чувство тяжести в животе, снижение аппетита. Может быть изжога. У детей раннего возраста возникает рвота.

Клиническая картина сильно зависит от локализации и степени иннервации кишечника. Болезнь Гиршпрунга у младенцев проявляется в виде следующих признаков:

• отсутствие первородного кала (мекония);
• выраженное газообразование;
• метеоризм;
• рвота, иногда желчью;
• длительные запоры;
• изменение формы живота;
• вывернутый или низко расположенный пупок;
• редко – диарея.

Болезнь Гиршпрунга у детей постарше сопровождается дополнительными симптомами:

• невозможность опорожнения кишечника без клизмы;
• боль в животе;
• интоксикация организма;
• отставание в физическом развитии;
• частичная гетерохромия;
• наличие затвердевших каловых масс («кишечных камней»);
• анемия;
• деформация грудной клетки;
• гипотрофия;
• энтероколит;
• расширение толстой кишки;
• склонность к возникновению бронхитов и пневмоний;
• рвота и диарея после длительных запоров.

Классификация форм и стадий болезни Гиршпрунга

• А. Анатомические формы 1. Ректальная (25 % случаев) а) с поражением промежностного отдела прямой кишки (с суперкоротким сегментом)
• б) с поражением ампулярной и надампулярной частей прямой кишки (с коротким сегментом)

Причины болезни

В наше время до конца неизвестны причины возникновения болезни Гиршпрунга, медикам известно лишь то, что оно диагностируется у малышей на первой неделе жизни, а это значит, что формирование недуга происходит в утробе матери, поэтому не исключается наследственная предрасположенность и мутация генов.

Патогенез расстройства состоит в том, что в то время вынашивания ребенка, когда начинают развиваться нервные скопления, которые в будущем будут отвечать за систему пищеварения, по непонятным причинам происходит сбой, и процесс формирования прерывается. Это и приводит к отсутствию нервных окончаний на определенном участке кишечника.

В медицинской сфере такая патология также носит название аганглиоз. Данная аномалия может поражать как небольшую зону кишечника, так и охватить весь орган. К возможным причинам относят наличие у родителей психических расстройств или нарушения в работе эндокринной системы.

Стадии клинического течения

Что собой представляет, классификация

Существует несколько форм такой патологии, как болезнь Гиршпрунга (у детей). Симптомы, проявляющиеся у ребенка, могут указывать на вид недуга.

Выделяют следующие формы болезни Гиршпрунга:

1. Компенсированная – запоры возникают в раннем возрасте. Справляются с ними при помощи очистительных клизм в течение продолжительного времени.
2. Субкомпенсированая – клизмы не оказывают облегчающего действия. В результате ухудшения состояния происходит уменьшение веса. Больной ощущает тяжесть и боль в животе. При этой форме заболевания наблюдают появление одышки, анемии. Метаболизм претерпевает заметные изменения.
3. Декомпенсированная – кишечник невозможно очистить с помощью очистительных клизм и слабительных. После этих мер ощущение тяжести в нижнем отделе живота и вздутие не прекращаются. При изменении рациона или сильных физических нагрузках может развиться резкая непроходимость кишечника. У детей-пациентов эту форму заболевания устанавливают при субтотальном и полном поражении.
4. Острая – кишечная непроходимость у новорожденных.

Болезнь Гиршпрунга является заболеванием, при котором наблюдается расширение определенных сегментов кишечника, поражением толстой кишки, что приводит к трудностям в процессе дефекации. Аганглионарная зона определяет наличие степени заболевания, может занимать, как несколько сантиметров, так и заполнять всю область кишечника.

Различают формы заболевания, их пять.

1. Ректальная. Характерно поражение маленькой области прямой кишки. Такая форма хорошо поддается терапии, диагностируется у малышей старше пятилетнего возраста. Состояние характеризуется редкими запорами.
2. Ректосигмоидальная. Поражается прямая и сигмовидная кишка (частично). Характерны длительные стойкие запоры, скапливание каловых масс, ощущение сильных болей. Такое заболевание успевает проявиться уже в первые месяцы жизни малыша, особенно у искусственников.
3. Сегментарная. Встречается крайне редко. Характерно поражение маленьких областей сигмовидной кишки, чередующееся со здоровыми участками кишечника. Могут наблюдаться, как переходящие запоры, так и полное отсутствие любых испражнений. Присутствует сильное вздутие, «лягушачий» живот.
4. Субтотальная. Также является редкой формой, но в то же время достаточно тяжелой. Поражается левая или правая часть толстой кишки. Практически во всех случаях требует хирургического вмешательства. Проявляется задержкой физического или психического развития.
5. Тотальная. Поражается тонкий кишечник (частично) и весь толстый. Является самым редким вариантом болезни Гиршпрунга. У ребенка еще с самого рождения наблюдаются признаки непроходимости.

Кроме форм заболевания, также рассматривают степени болезни, их четыре:

• компенсированная — отсутствуют симптомы анемии и задержки развития, запоры;
• субкомпенсированная — ухудшение общего состояния, как результат продолжительных запоров; клизма не помогает справиться с проблемой;
• декомпенсированная – при малейшем отхождении от диеты, возникают продолжительные запоры, не поддающиеся медикаментозному воздействию, развивается непроходимость кишечника;
• острая — возникает при отсутствии диетического питания.

Потому, как развивается заболевание, различают три стадии:

• ранняя — присутствует незначительное увеличение живота в размерах, хронические запоры, метеоризм;
• поздняя – к уже имеющимся присоединяются дополнительные симптомы: онемение, недостаточность белка, деформация грудной клетки, из каловых масс формируется камни;
• осложненная – к предыдущим симптомам добавляются сильнейшая боль, рвота парадоксального характера, высокий риск развития непроходимости кишечника.

Литература

• Лёнюшкин А. И.
  Детская колопроктология. Руководство для врачей, М., Медицина, 1990—352 с.
• Хертл М.
  Дифференциальная диагностика в педиатрии в 2 т. Пер. с нем. М., Медицина, 1990.
• Поддубный И. В., Исаев А. А., Алиева Э. И., Козлов М. Ю., Наковкина О. Н., Лобань Н. В.
  Первый опыт лапароскопического эндоректального низведения толстой кишки при болезни Гиршпрунга у детей. Детская хирургия — 2006 — 3 — стр. 7-8.
• Болезнь Гиршпрунга. (англ.)

Диагностика

Из медицинского арсенала для диагностики болезни применяют инструментальные и функциональные способы исследования.

При подозрении на болезнь Гиршпрунга у взрослых врач назначает биопсию. Обязательным становится УЗИ кишечника. Проводится аноректальная манометрия.

Применение рентгена с контрастным веществом поможет выявить особенности кишечной моторики:

1. Рентгеноскопия брюшной полости поможет выявить участки расширения толстой кишки. Констатируется отсутствие каловых масс выше анального отверстия.
2. После применения клизмы проводят ирригоскопию с контрастным веществом. Метод позволит обнаружить узкие и широкие участки. Предоставляются данные о состоянии стенок кишечника.
3. Аноректальная манометрия проводится с целью измерения давления в толстом кишечнике и внутреннем сфинктере.
4. Колоноскопия поможет выявить участки, где нервные импульсы не проходят ввиду отсутствия нервных клеток. Биопсия при гистологическом исследовании покажет аномалию.

Дифференциальная диагностика включает в себя исследования кишечника и мекониевой пробки, стеноза терминального отдела подвздошной кишки. Фиксируется динамика кишечной проходимости.

Операции могут проводить по нескольким схемам. Наиболее частыми являются манипуляции: ректосигмоидэктомия по Свенсену-Биллу, ректальный доступ по Дюамелю (операция Дюамеля), эндоректальная операция Соаве и глубокий передний колоректальный анастомоз по Рехбейну.

Примечания

1. Hirschsprung, H. (1888). «Stuhlträgheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons». Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung27
   : 1–7.
2. ↑ 1234
   Болезнь Гиршпрунга (HSCR) // Центре молекулярной генетики Медико-генетического научного центра
3. Suita S, Taguchi T, Ieiri S, Nakatsuji T (2005). «Hirschsprung’s disease in Japan: analysis of 3852 patients based on a nationwide survey in 30 years». Journal of Pediatric Surgery40
   (1): 197–201; discussion 201–2. DOI:10.1016/j.jpedsurg.2004.09.052. PMID 15868585.
4. ↑ 12
   Goldberg EL (1984). «An epidemiological study of Hirschsprung’s disease».
   Int J Epidemiol13
   (4): 479–85. DOI:10.1093/ije/13.4.479. PMID 6240474.
5. Colwell, Janice.
   Fecal and Urinary Diversion Management. — Mosby, 2004. — P. 264. — ISBN 978-0-323-02248-4.
6. Goldman, Lee.
   Goldman’s Cecil Medicine. — 24th. — Philadelphia : Elsevier Saunders. — P. 867. — ISBN 1437727883.
7. Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации № 73 от 9 февраля 2006 г. «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным болезнью Гиршпрунга» // gastroscan.ru
8. Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации № 362 от 29 мая 2007 г. «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с болезнью Гиршпрунга (при оказании специализированной помощи)» // gastroscan.ru

Лечение болезни

Основным способом лечения болезни Гиршпрунга является оперативное вмешательство. Основано оно на ликвидации той части кишечника, которая подверглась деформации и той зоны органа, на которой нет нервных окончаний. Затем проводят операцию по реконструкции. Заключается она в сшивании здорового кишечника с прямой кишкой.

После проведения такого метода терапии все симптомы, доставлявшие дискомфорт, исчезают. Но такой способ показан только для пациентов старшего возраста. Для новорожденных и маленьких детей проводят предварительные методики лечения. Только после их проведения выполняется операция. К такой терапии относят:

• проведение клизм с лечебным раствором;
• прием медикаментов, улучшающих микрофлору кишечника;
• специальную диету, в основе которой лежит употребление продуктов, обогащенных клетчаткой, среди которых – кисломолочные продукты, гречневая и кукурузная каши, овощи. Кроме этого, ребенку нужно давать более двух литров жидкости в день;
• инъекции препаратов, содержащих белок;
• массаж живота.

Только после проведения таких процедур детям назначается оперативное вмешательство.

Для того чтобы после операции не возникло осложнений, необходимо придерживаться правильного и рационального питания. Отказаться от жирных, острых и соленых блюд и поглощать больше витаминов и питательных веществ, которыми обогащены фрукты и овощи. После нормализации состояния, ребенка лучше всего приобщить к спорту.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Болезнь Гиршпрунга

и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, гастроэнтеролог, проктолог.

Источник

Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях: