Гемофилия — это что за болезнь? Причины, симптомы, диагностика и лечение гемофилии

Гемофилия — это заболевание, характеризующееся мутацией генов, регулирующих свертываемость крови. У человека, страдающего этой патологией, она проявляется в форме двух факторов, которые могут быть спонтанными или опосредованными:

• кровоизлияния в мышцы, внутренние органы (в том числе мозг), суставы;
• кровотечения, длящиеся до 5 часов.

Заболевание известно человечеству как минимум со 2 века до нашей эры. Пусть тогда не было научных трудов, описывающих, что такое гемофилия, существует документальное свидетельство о гибели нескольких мальчиков, причиной которой были кровотечения после обрезания. Впервые понятие гемофилии было предложено в 1828 году, а в 1874 болезнь была подробно описана.

Гемофилия передается по наследству, причем женщины являются только носителями гена, а у мужчин проявляются все симптомы. Это происходит из-за того, что ген гемофилии является рецессивным и находится в Х-хромосоме. Чтобы болезнь проявилась у женщин, необходима мутация в обеих Х-хромосомах. Это невозможно: у женщин-носительниц рецессивный ген подавляется доминантным геном второй Х-хромосомы. Если женщина беременеет плодом женского пола с мутациями в обеих хромосомах, происходит выкидыш.

У мужчин такого не происходит: они наследуют мутантную Х-хромосому, но в их Y-хромосоме не существует доминантного гена, чтобы подавить рецессивный.

Самой известной носительницей можно называть английскую королеву Викторию, а самым известным больным — ее правнука, русского цесаревича Алексея.

Однако это совсем не означает того, что женщины не могут болеть гемофилией. Если мужчина, страдающий гемофилией, и женщина-носитель решат завести ребенка, с равной вероятностью он может оказаться:

• девочкой-носительницей;
• девочкой с симптомами гемофилии;
• мальчиком, страдающим гемофилией;
• здоровым мальчиком.

В медицине было описано всего 60 женщин с гемофилией. Кроме того, развитие гемофилии типа С не зависит от пола.

Причины развития болезни

Что такое гемофилия и как она передается? Отсутствие в организме фермента, влияющего на способность крови к свертыванию, передается по наследству. Проявление наследственных болезней возможно только в том случае, если в роду были гемофилики. При этом следует учитывать, что подвержены проявлениям гемофилии только мужчины. А это значит, что женщины могут быть только «здоровым» носителем гена. В таком случае болезнь будет передаваться по наследству от здоровой матери к детям. Причины гемофилии объясняются хромосомной аномалией.

В отличие от заболеваний внутренних органов или неврологических отклонений, нарушение процесса свертываемости крови затрагивает весь организм. Гемофилия же это тот тип наследственного заболевания, который передается с Х хромосомой. Наследственная генетическая аномалия передается от матери или отца ребенку мужского пола вместе с доминантным признаком. При развитии плода женского пола, с гемофилией во время формирования внутренней кровеносной системы (приблизительно 4 месяц) происходит выкидыш.

Это причина, по которой не встречается больных гемофилией женщин.

Существует определенная вероятность генетических комбинаций, при которой ребенок наследует заболевание:

• Здоровый отец + мать носитель гена. В таком браке присутствует 25% вероятность рождения здорового или больного сына, здоровой дочери или дочери носителя гена.
• Отец гемофилик + здоровая мать. При рождении детей все сыновья будут здоровыми, а все дочери носителями гена.
• Отец гемофилик + мать носитель гена. Вероятность рождения здорового сына составляет 25%. С таким же шансом возможно рождение больного сына или дочери носителя гена. Получение от брака здоровой девочки без генетического нарушения невозможно.

Несмотря на то, что по мнению ученых женщины не болеют гемофилией, в медицине известно несколько случаев проявления нарушения свертываемости крови именно у женщин. Самый известный это королева Виктория, правившая Англией в конце 19 века. Считается, что у королевы Виктории развилась гемофилия по причине хромосомной мутации уже после рождения, и подтвержденных случаев нарушения свертываемости крови в семье ранее не было. Также в медицине описываются случаи, когда гемофилия как заболевание диагностируется у девочек, рожденных в результате связи близких родственников. Но такие случаи скорее медицинская аномалия или ничем не подтвержденные слухи.

Вопросы и ответы

Можно ли полностью излечиться от гемофилии?

Медикаментозная терапия и манипуляции по переливанию крови или плазмы купируют острые синдромы патологии. Иногда пациентам назначается длительный прием препаратов, подобранных с учетом данных анамнеза. Но полное устранение симптомов гемофилии по-прежнему остается невозможным.

Несет ли гемофилия угрозу жизни ребенка?

При своевременном обращении родителей за медицинской консультацией малыш окажется вне опасности. Быстрая постановка правильного диагноза и начало лечения позволят ребенку не ограничивать себя в двигательной активности и играх.

Может ли мальчик, болеющий гемофилией, передать ее своим сыновьям?

Риск рождения детей с гемофилией от отца, испытывающего проблемы со свертыванием крови, минимален. Заболевание будет унаследовано сыновьями только в том случае, если их мать входит в число носителей измененного гена.

Симптомы

Больные гемофилией могут не чувствовать сильного дискомфорта и не ощущать никаких симптомов при хорошей поддерживающей терапии. Многие признаки заболевания родители могут заметить у малыша еще в младенческом возрасте или в детстве.

Как правило, проводится медицинский осмотр, клинические исследования и диагностируется болезнь в первые месяцы жизни младенца.

Основные симптомы гемофилии следующие:

• У младенцев наблюдаются кровотечения и кровоподтеки, когда режутся зубки.
• Первый признак проблем со свертываемостью крови это излишняя кровоточивость при малейших травмах или порезах. Например, если ребенок ударится или поранит кожу во время активных игр.
• При гемофилии симптомы сопровождаются синяками, которое не проходят очень долгое время. В некоторых случаях синяки остаются на теле месяцами, воспаляются и наполняются гноем.
• Любые хирургические манипуляции, даже рядовые, вызывают сильные долго не проходящие кровотечения.
• Носовые кровотечения без видимых причин.
• Кровотечения могут возникать внутри мышц и суставов, может появиться кровь в моче.

Подверженность травмам и кровопотерям не обязательно означает, что человек болен гемофилией. Появление проблем и сбоев в процессе свертывания крови могут быть следствием многих заболеваний или побочных эффектом некоторых лекарственных препаратов. Появление клинических симптомов характерных для гемофилии являются поводом для проведения тщательного обследования и выявления причины недомоганий.

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

• периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
• обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
• обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
• непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
• гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отеки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжелой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для нее, следующие:

• кровяные выделения из пупочной ранки;
• гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
• кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

• рецидивирующими носовыми кровотечениями;
• выделениями из десен;
• периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
• обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
• обнаружением в кале ребенка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
• прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
• возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжелого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

Симптомы гемофилии у детей

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

• лейкопении;
• гемолитической анемии;
• приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
• тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение ее имеет легкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

• обильные менструальные выделения;
• кровотечения, возникающие после удаления небных миндалин или зуба;
• носовые кровотечения;
• болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

Гемофилия под микроскопом

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

• забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путем;
• образование кровоподтеков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведет к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в нее инфекции;
• постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из десен, а также мочевыводящих каналов;
• кровоизлияния в костной ткани, приводящие к ее омертвлению;
• гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;
• кровотечения слизистой выстилки горла, а также гортани. Могут возникнуть при напряжении голосовых связок, а также кашле;
• суставные кровоизлияния способствуют прогрессированию остеоартроза, приводящего в конечном счете к инвалидности. Причиной этому является ограничение подвижности суставов и атрофия мышц конечностей.

Чтобы провести хирургическое вмешательство, таким больным предварительно вводят препараты антигемофильного ряда, позволяющие избежать большой потери крови.

Тяжесть заболевания

Первые признаки гемофилии должны насторожить родителей. Обычно сразу же проводиться медицинское обследование с целью установления диагноза. В возрасте до 3 лет у малышей могут возникнуть нарушения двигательных функций. Это происходит из-за возникновения кровоизлияний в суставах. С возрастом симптомы могут меняться.

В зависимости от того, как часто и сильно проявляется заболевание, медики разделяют три формы тяжести заболевания:

1. Легкая форма не доставляет пациенту особых неудобств и не отягощает состояние болезненными симптомами. Нарушение свертываемости крови заметно при значительных травмах, ушибах, порезах или хирургических операциях.
2. Гемофилия умеренной тяжести проявляется обычно в детском возрасте. Заметить симптомы можно у ребенка после активных игр (синяки, гематомы и пр.). Также при получении травм возможно возникновение обширного кровотечения.
3. Тяжелую форму заболевания обычно диагностируют еще в младенчестве. Для проявления характерных симптомов (нарушения свертываемости крови гематом, кровоподтеков и пр.) малышу достаточно активно ползать по полу или играть с игрушками.

Прогноз

Заместительная терапия позволяет организму пациента выработать достаточное количество антител, которые блокируют прокоагулянтную активность. Дополнительными мерами поддержания мальчиков или мужчин становится плазмаферез и прием иммунодепрессантов. На фоне регулярных переливаний крови и плазмы пациенты могут столкнуться в ВИЧ, гепатитом, герпесом или цитомегаловирусом.

Легкая степень гемофилии не оказывает существенного влияния на качество и продолжительности жизни пациентов. При тяжелых формах патологии прогноз выживаемости существенно ухудшается. Клинические рекомендации при гемофилии предусматривают регулярные консультации пациентов с гематологом и контроль показателей свертываемости крови посредством лабораторных тестов.

Типы гемофилии

Медицина различает три типа заболевания. Основное отличие по форме заболевания обусловлено дефицитом определенного вида свертывающего фактора крови. Для каждого типа гемофилии имеются свои особенности в проведении лечения и поддерживающей терапии:

А) Самый распространенный вид заболевания. По различным данным тип А встречается в 70–88% больных гемофилией. В крови пациента наблюдается дефицит белка β глобулина (VIII). Этот вид болезни повышает риск возникновения обильных кровотечений во время хирургических операций или травм.

B) Заболевание типа В встречается у 9–20% больных. При этом у пациента подтверждается дефицит другого фермента — белка α глобулина (фактора Кристмаса). Симптомы заболевания типа А и В очень схожи и считаются классическими.

C) Третий вид заболевания встречается очень редко, приблизительно у 1–2% больных. В крови пациента наблюдается дефицит белка γ глобулина (фактор XI). Отклонение может встречаться и у мужчин и у женщин. Клинические проявления этого вида заболевания существенно отличатся. Поэтому тип С был исключен из классификации.

Лечение гемофилии

Лечение гемофилии

К сожалению, данное заболевание в наше время неизлечимо, можно только проводить поддерживающую терапию и контролировать периодически проявляющиеся симптомы. Лечение гемофилии целесообразно производить в специализирующихся на данном заболевании клиниках. При этом пациент должен иметь у себя «Книжку больного гемофилией». Она обязательно должна содержать данные о группе крови пациента, его резус-факторе, разновидности болезни и степени тяжести.

Лечение заболевания необходимо начинать, прежде всего, с определения его типа. Дальнейшая терапия основывается на введении в кровь недостающих факторов свертываемости. Их получают путем забора донорской крови, а также крови животных, выращиваемых в определенных условиях специально для этих целей. Но здесь важно не допустить передозировки фактора, так как можно довести пациента до анафилактического шока. Так, расчет должен вестись следующим образом: не более 25 мл фактора свертываемости на 1 кг веса пациента, вводимые в течение 24 часов.

В результате подобного лечения, болезнь ненадолго отступает, так как происходит нормализация количественных показателей не достающих для успешного гемолиза элементов. Это способствует профилактике развития кровопотерь и минимизирует негативные последствия.

Во время кровотечения, исходя из типа болезни, врачами проводится следующее лечение:

• при болезни типа А производят переливание сухого кон, антигемофилийной, а также свежей плазмы, передаваемой от донора напрямую;
• при заболевании типа В больному вводят концентрат недостающего фактора свертываемости, а также свежезамороженную донорскую плазму;
• при болезни типа С необходимо введение сухой свежезамороженной плазмы.

Дальнейшее лечение болезни — симптоматическое:

Симптоматическое лечение гемофилии

• при суставных кровоизлияниях важно охладить больной сустав, приложив холодный компресс, а также обездвижить его гипсовой лонгеткой на срок до 3–4 дней, а последствия убирать с помощью технологии УВЧ;
• восстановление опорно-двигательной системы, пораженной болезнью, производят с помощью физиотерапии, а также ахиллопластики и метода синовэктомии;
• не осложненные кровотечения лучше лечить состоянием полного покоя и обеспечения прохлады для больного;
• капсульные гематомы удаляются хирургически с параллельным лечением антигемофильными концентратами;
• лечение наружных кровотечений проводится под анестезией. Раны больного очищают от кровяных сгустков, промывают антибактериальным раствором, а затем делают повязку с останавливающими кровь средствами;
• при гемофилии лечение должно включать в себя соблюдение диеты, состоящей из продуктов, насыщенных витаминами групп А, В, С и D, а также микроэлементами (кальций, фосфор), можно употреблять арахис.

Важнейшее, при борьбе с заболеванием, место занимает профилактика. Так семьям, в которых у женщин обнаружен мутировавший ген или у мужчин есть диагноз с данным заболеванием, не рекомендуется иметь детей естественным путем. Если здоровая женщина вынашивает ребенка от мужчины-носителя болезни, то на сроке от 8 до 14–16 недель после определения пола малыша, в случае, если это девочка, рекомендуется сделать прерывание беременности для нераспространения данной патологии. Выходом здесь будет только осуществление процедуры ЭКО, проводимой при определенных условиях.

Людям, больным гемофилией, с раннего возраста рекомендуется избегать травматизации различного рода, им запрещено заниматься не только физическим трудом, но и участвовать в травматичных видах спорта, таких, как хоккей, бокс, футбол и т. д. Из спортивных дисциплин допустимо только плавание.

Желательно проводить профилактические инъекции недостающих факторов, но нельзя часто пользоваться обезболивающими препаратами, так как развивается привыкание, и организм в дальнейшем не сумеет справиться с болями самостоятельно.

При данном заболевании категорически запрещено принимать разжижающие кровь противовоспалительные, жаропонижающие и другие препараты, такие, как «Индометацин», «Аспирин», «Бутазолидин», «Бруфен», «Аспирин» и т. д.

Проводя профилактику и лечение, гемофилию можно частично нейтрализовать, но до конца избавиться от ее проявлений пока невозможно. Но люди с подобным диагнозом, при соблюдении предписаний врача-гематолога, как правило, доживают до старости.

Если Вы считаете, что у вас Гемофилия

и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач гематолог.

Источник

Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:

Диагностика

Диагностирование несвертываемости крови начинается с клинического анализа и коагулограммы. При подозрении на гемофилию проводится дифференциальная диагностика с другими заболеваниями. Свертываемость крови снижается при анемии, ДВС-синдроме, хронической форме лейкозе и пр.:

• Время длительности кровотечения и процесса свертываемости крови. Первый показатель при генетическом нарушении находится в норме, а время свертывания выше 10 минут.
• Показатели тромбинового времени и протромбинового индекса будут удлиненными.
• Определение уровня белков, участвующих в процессе свертывания крови. Показатель β глобулина (VIII), α глобулина (фактора Кристмаса) или γ глобулина (фактор XI) у гемофиликов ниже нормы на 50 и более процентов.

Диагностика патологии

Диагностические процедуры выполняются врачами нескольких специализаций: неонатологом, педиатром, генетиком и гематологом. При сопутствующих патологиях могут потребоваться консультации с гастроэнтерологом, ортопедом, отоларингологом и неврологом.

Семейным парам из группы риска следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей позволит учесть риск рождения ребенка с гемофилией. После зачатия возможно выполнение пренатальных скринингов. Их результаты подтвердят или опровергнут факт наследования гемофилии ребенком.

Неонатальные тесты, выполняемые в первые дни жизни малыша, оказываются не менее эффективности. Коагулограмма дает неонатологу исчерпывающие сведения о продуцировании факторов свертываемости организмом новорожденного.

При гемартрозах ребенку назначается рентгенографическое исследование суставов. Ультразвуковая диагностика выполняется при обнаружении признаков внутренних кровотечений и забрюшинных гематом.

Лечение

При всем многообразии лекарственных препаратов и научных исследований, представленных современной медициной, лечение гемофилии невозможно. В средствах информации можно встретить упоминания или даже рекламу прививок от гемофилии, но таких препаратов не существует. Лечение назначается для поддержки здоровья больного и для предотвращения осложнений.

В тяжелых случаях лечить пациента необходимо только в стационаре, под строгим наблюдением медперсонала:

• При гемофилии А лечение начинается с капельниц, содержащих фактор свертывания крови (CRYOPRECIPITATE).
• Если у пациента началось обширное кровотечение, ему назначается переливание плазмы донорской крови.
• Оперативное вмешательство назначается только при отсутствии или неэффективности других способов лечения. При необходимости проведения хирургической операции, больного готовят с использованием протромбинового комплекса.
• Гемофиликам повышают содержание белка, влияющего на свертываемость крови через введение препаратов на основе донорской крови или синтетических заменителей. Фактор свертываемости поддерживается на уровне 30–50%. При более высоком содержании свертывающих белков, возникает угроза возникновения тромбоэмболии.

Лечение последствий, вызванных нарушением свертываемости крови, проводится локально для устранения кровоизлияния и общим укреплением состояния. По данным медицинской статистики на планете около 400 тысяч человек, страдающих от гемофилии. Лечение этого заболевания признается одним из самых дорогостоящих. По оценкам специалистов терапевтические процедуры могут обходиться пациенту более 10 тысяч долларов в год. Сегодня ученые активно занимаются разработкой новых лекарств, но современные синтетические препараты также отличаются высокой стоимостью.

Классификация заболевания

Виды гемофилии выделяются на основании дефицита определенного фактора свертываемости крови в организме пациента. Основные сведения о типах заболевания представлены в таблице.

Около 0,5% выявляемых случаев гемофилии различной этиологии относятся к иным типам – V, VII, X и другим.

Гемартрозы

Гемартрозы возникают чаще всего. Считается, что таким самым специфическим образом проявляется гемофилия. Это заболевание достаточно коварное. А впервые такие кровоизлияния происходят в возрасте детей от года до 8 лет после ушибов и травм. Также это может и спонтанно проявиться. Гемартроз выражается увеличенным в объеме суставом, наличием болевого синдрома. Также появляется гипертермия кожи. Постоянные возникновения гемартрозов при гемофилии чреваты возникновением хронического воспалительного процесса в суставе, а также деформацией его и ограничением движений. Такие последствия приводят к тому, что нарушается динамика опорно-двигательного аппарата, и наступает инвалидность уже в детском возрасте.

Признаки

Гемофилия является врожденным заболеванием. Поэтому уже только что родившиеся дети имеют данное заболевание. Признаки гемофилии у новорожденных проявляются в виде: кровотечения из пуповины, различных видов подкожных гематом. Все это связано с тем, что у болеющих данным недугом, сосуды очень восприимчивы к разным, даже самым незначительным повреждениям. Когда растут молочные зубы, они могут травмировать язык, губы, щеки. Также подобное явление может спровоцировать кровотечение из слизистой полости рта. Но у новорожденных, которые находятся на грудном вскармливании, редко проявляется гемофилия. Потому что активная тромбокиназа, содержащаяся в материнском молоке, временно блокирует развитие болезни. Поэтому только что родившим женщинам, рекомендуют кормить деток грудью.

Как только ребенок встает и делает свои первые шаги, посттравматические кровотечения могут стать очень частым явлением. Именно так проявляется гемофилия. Это заболевание у ребенка после года может проявляться частыми кровотечениями из носа, гематомами по телу, а также кровоизлияниями в крупных суставах. У малыша, болеющего гемофилией, после перенесения инфекций (ветрянка, ОРВИ, краснуха, корь, грипп) возможно обострение геморрагического диатеза. Как последствие – нарушается проницаемость сосудов. Тогда часто могут возникать диапедезные геморрагии. Также из-за очень частых кровотечений проявляется анемия, которая бывает в разных степенях.

Кровоизлияния при гемофилии проявляются по-разному. В 70-80 % кровь может скапливаться в суставах. Это явление называется гемартрозом. Возникновение гематом бывает в 10 % случаев. В моче кровь обнаруживается в 14-20 %, у 8 % пациентов возможны кровотечения в ЖКТ и 5% пациентов подвержены кровоизлияниям в ЦНС.

Планирование беременности и гемофилия

Если только планируется рождение ребенка, то будущими родителями, которые находятся в группе риска, нужно попасть на консультацию к генетику. Сделать это следует еще до того, как беременность была определена. Генеалогические данные и молекулярно-генетическая диагностика определяют, кто является носителем дефектного гена. Гемофилию можно выявить, проведя перинатальную диагностику, используя образец ткани хориона или амниоцентез, чтобы исследовать ДНК клеточного материала. Отметим, что причины, связанные с неправильным развитием плода, не затрагиваются в данном случае.