Причины развития и лечение полидактилии у человека

Полидактилия – это врожденная патология развития пальцев, которая выражается в увеличении их количества. Чаще наблюдается на руках, но может затронуть и пальцы ног, или одновременно верхние и нижние конечности.

Как правило, этот анатомический дефект наследуется как доминантный признак при полидактилии у одного из родителей. Он не опасен для жизни, но может стать причиной психологической травмы, нарушить функции конечностей, а также замедлить физическое развитие и ограничить выбор профессии в будущем.

Согласно статистике, полидактилия встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. По различным данным, она отмечается у одного из 660-3300 младенцев и может сочетаться с другими наследственными нарушениями опорно-двигательного аппарата, такими как синдактелия, брахидактилия и дисплазия суставов.

Что это такое

Полидактилия — это патологическое нарушение внутриутробного формирования плода, основным проявлением которого является нарушение анатомических соотношений костно — суставного аппарата стоп или кистей, выраженного в развитии избыточного количества пальцев. Патология носит исключительно врожденный характер и является следствием генетических мутаций или негативных факторов, воздействовавших на организм женщины в период беременности.

Данные врачебной статистики относительно количества лиц с аномалией несколько противоречивы. Усредненные цифры свидетельствуют о том, что патология проявляется у одного человека из двух тысяч. Полидактилия проявляется не только в визуальном видоизменении конечностей, но также является причиной ограничения физических возможностей, доставляет психологический дискомфорт, препятствует ведению полноценного образа жизни.

Частота встречаемости

По различным данным полидактилия встречается примерно у одного ребёнка на 3000 всех новорождённых детей; соотношение полов при данной патологии одинаковое.

Наличие 6 пальцев на руке или ноге может проявляться изолированно или же в сочетании с другими врождёнными аномалиями развития опорно-двигательного аппарата (брахидактилией (короткопалостью), дисплазией тазобедренных суставов, сгибательными контрактурами пальцев и др.).

«Рекордсменом» многопалости является Акшат Саксен — индийский мальчик, у которого всего насчитывается 34 пальца: по семь пальцев на каждой руке и по десять пальцев на каждой ноге.

Причины полидактилии

Причины развития полидактилии изучены недостаточно, но основной принято считать наследственную предрасположенность. Вероятность передачи данной аномалии ребёнку от матери или отца составляет 50%. Таким образом, у носителя патологического гена может родиться и здоровый малыш.

В некоторых случаях шестипалая рука или нога может быть одним из множества симптомов сложных хромосомных нарушений (синдрома Меккеля, синдрома Патау и др.). Всего в генетике насчитывается порядка 120 синдромов, которые сопровождаются полидактилией.

Не исключается также вероятность возникновения патологии на фоне нарушений протекания беременности. К таким случаям относятся:

• инфекционные заболевания в период вынашивания ребёнка;
• вредные привычки будущей матери;
• злоупотребление лекарственными препаратами;
• неблагоприятные условия проживания или труда;
• влияние на организм беременной облучения.

Предполагается, что на возникновение аномалии эти причины влияют приблизительно на восьмой неделе внутриутробного периода, когда происходит закладка костной ткани.

Знаменитая актриса Хэлли Берри имеет шесть пальцев на одной из ног. Также доктор Лектер, персонаж романа «Молчание ягнят», имел шесть пальцев на левой руке.

Классификация полидактилии

По месту локализации дефекта полидактилия бывает:

• преаксиальная – удвоение большого пальца на руке или ноге;
• центральная – характеризуется деформацией от двух до четырёх пальцев, считается более редкой формой;
• постаксиальная – удвоение пятого пальца.

По форме принято разделять болезнь на несколько типов:

1. Первый тип – шестой палец представляет собой лишь кожный отросток и считается рудиментом.
2. Второй тип характеризуется раздвоением основного пальца.
3. Третий тип – лишний сегмент имеет свою кость и сухожилие и является полностью функциональным.

Чаще всего полидактилия встречается на руках, но возможно увеличение числа пальцев на ногах или даже сочетание многопалости на верхних и нижних конечностях. Известно также, что односторонняя аномалия преобладает над двусторонней (соответственно 65% и 35%), а правосторонняя примерно в два раза над левосторонней.

Клинические признаки полидактилии

Основным симптомом полидактилии у ребёнка является наличие добавочных пальцев на руках или ногах. При этом они могут представлять собой рудиментарные придатки или быть нормального строения и размера. Дополнительные пальцы в большинстве случаев имеют уменьшенное число фаланг и довольно малые размеры, а нередко вообще бывают лишены кости и представляют собой мягкотканные нефункционирующие образования на кожной ножке. Реже наблюдается удвоение лишь ногтевой фаланги.

Кроме избыточного количества пальцев на верхней или нижней конечности, при подобной патологии наблюдается деформация костно-суставного аппарата. С возрастом подобное нарушение прогрессирует, что способствует возникновению различных деформаций и нарушений вторичного характера.

• укорочение поражённой конечности;
• лишняя масса тела;
• низкорослость;
• синдактилия (полное или частичное сращивание пальцев);
• сгибательные контрактуры пальцев;
• деформация костей черепа или грудины;
• косолапость;
• недоразвитие половых органов;
• врождённые пороки сердца;
• микроцефалия (уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга);
• пигментный ретинит (наследственное заболевание глаз, вызывающее сильное ухудшение зрения и даже слепоту);
• помутнение роговицы;
• микрофтальмия (уменьшение объёма глазного яблока со снижением остроты зрения);
• искажение ушных раковин;
• нарушение функционирования органов и сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта;
• дисплазия тазобедренных суставов;
• брахидактилия (короткопалость);
• расщелина верхней губы или нёба (заячья губа или волчья пасть);
• умственная отсталость.

Диагностика полидактилии

Как правило, наличие данной патологии у новорождённого малыша выявляется врачом неонатологом в первые минуты после рождения.

Клиническая диагностика также предполагает осмотр ребёнка детским ортопедом-травматологом, а также выявление функциональных и анатомических нарушений и определение типа деформации.

Кроме того, малыш должен быть обязательно осмотрен медицинским генетиком.

Рентгенологический метод исследования заключается в проведении рентгенографии поражённой кисти или стопы и последующего определения анатомических соотношений костно-суставного аппарата. С целью оценки состояния костных, мягкотканных и хрящевых структур может быть показана магнитно-резонансная томография (МРТ).

Дополнительное значение в обследовании также имеют электрофизиологические методы диагностики (реовазография, электромиография), которые позволяют выяснить состояние мышц и местного кровотока при полидактилии.

Генетическая диагностика полидактилии включает в себя генеалогический анализ и прогнозирование вероятности рождения в данной семье ребёнка с аномалией развития.

При полидактилии, ассоциированной с другими хромосомными заболеваниями, немаловажное значение приобретает пренатальная диагностика (ультразвуковое исследование (УЗИ) плода, амниоцентез или биопсия хориона).

В случае наличия у будущего малыша изолированной полидактилии беременность, как правило, пролонгируют; однако при выявлении у него тяжёлой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Лечение полидактилии

Лечение многопалости у детей проводится лишь хирургическим путём. Если дополнительный палец соединяется с основным при помощи кожной мембраны, то удаление его осуществляется в первые месяцы жизни ребёнка. В остальных случаях оперативное вмешательство целесообразно отложить до исполнения им одного года.

Народ опешил! Суставы восстановятся за 3 дня! Приложите…

Мало кто знает, но именно это лечит суставы за 7 дней!

Хирургическая коррекция полидактилии может проводиться несколькими способами:

• иссечение лишнего пальца без вовлечения в операцию основного;
• удаление добавочного сегмента с последующей коррекцией основного пальца;
• иссечение дополнительного пальца с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.

В восстановительном периоде рекомендуется проведение лечебной физкультуры, массажа и физиотерапевтических методов лечения (воздействие инфракрасного излучения на прооперированную область и магнитотерапия).

Следует помнить о том, что наиболее удовлетворительны результаты операции в том случае, если она проводится в раннем возрасте.

Профилактика полидактилии

Она подразумевает медико-генетическое консультирование молодых пар, в семьях которых отмечались наследуемые случаи полидактилии, а также тщательное планирование беременности с исключением влияния любых возможных неблагоприятных факторов в первом триместре внутриутробного развития плода.

Профилактика послеоперационных осложнений заключается в проведении полноценной реабилитации. После хирургического вмешательства ребёнок должен находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до 14 — 15 лет, то есть вплоть до окончания периода интенсивного роста кисти и стопы.

В большинстве случаев изолированная полидактилия довольно благополучно излечивается хирургическим путём. Наилучшие косметические и функциональные результаты достигаются в случае проведения операции в раннем возрасте. При аномалии, ассоциированной с другими хромосомными нарушениями, прогноз определяется тяжестью основного заболевания.

Источник: https://UstamiVrachey.ru/pediatriya/polidaktiliya-u-rebyonka

Классификация

Существует несколько вариантов классификации полидактилии, каждый из которых применяется в процессе постановки конечного диагноза.

В зависимости от того, затрагивает патология одну или обе конечности, выделяют одностороннюю или двухстороннюю полидактилию кистей.

Соответственно характеру расположения пораженных сегментов костно-суставного аппарата, выделяют следующие виды гипердактилии:

• Преаксиальная. Данная форма полидактилии характеризуется поражением первого пальца кисти.
• Центральная. Сопровождается видоизменением второго – четвертого пальцев.
• Постаксиальная полидактилия. Полидактилия затрагивает пятый палец кисти или стопы.

Кроме того, используется вариант классификации соответственно уровню развития добавочных сегментов: полноценное развитие пальцев, соответствующих нормам анатомического строения, наличие сегментов, являющихся раздвоением основных, а также появление рудиментарных отростков, которые могут состоять только из кожи и мышечных тканей.

Причины

Точные причины проявления такого рода патологии, как полидактилия, в настоящее время неизвестны. Согласно мнению специалистов, превалирующим фактором формирования добавочных пальцев называется следствием генетической предрасположенности. При этом в качестве носителя мутационного гена может выступать только один из родителей, являющийся абсолютно здоровым. Кроме того, полидактилия может сопутствовать ряду тяжелых генетических заболеваний или быть следствием влияния следующих факторов:

• Наличие у женщины в гестационном периоде вредных привычек.
• Тяжелые заболевания инфекционной или воспалительной природы, диагностируемые на протяжении периода беременности.
• Проживание в местности с плохой экологией.
• Влияние радиационного облучения.
• Прием сильнодействующих лекарственных препаратов.

Одной из предполагаемых причин полидактилии называют увеличение числа мезодермальных клеток, возникающее на протяжении от пятой до восьмой недели внутриутробного формирования плода.

Отрывок, характеризующий Полидактилия

Анна Павловна почти закрыла глаза в знак того, что ни она, ни кто другой не могут судить про то, что угодно или нравится императрице. – Monsieur le baron de Funke a ete recommande a l’imperatrice mere par sa soeur, [Барон Функе рекомендован императрице матери ее сестрою,] – только сказала она грустным, сухим тоном. В то время, как Анна Павловна назвала императрицу, лицо ее вдруг представило глубокое и искреннее выражение преданности и уважения, соединенное с грустью, что с ней бывало каждый раз, когда она в разговоре упоминала о своей высокой покровительнице. Она сказала, что ее величество изволила оказать барону Функе beaucoup d’estime, [много уважения,] и опять взгляд ее подернулся грустью. Князь равнодушно замолк. Анна Павловна, с свойственною ей придворною и женскою ловкостью и быстротою такта, захотела и щелконуть князя за то, что он дерзнул так отозваться о лице, рекомендованном императрице, и в то же время утешить его. – Mais a propos de votre famille,[Кстати о вашей семье,] – сказала она, – знаете ли, что ваша дочь с тех пор, как выезжает, fait les delices de tout le monde. On la trouve belle, comme le jour. [составляет восторг всего общества. Ее находят прекрасною, как день.] Князь наклонился в знак уважения и признательности. – Я часто думаю, – продолжала Анна Павловна после минутного молчания, подвигаясь к князю и ласково улыбаясь ему, как будто выказывая этим, что политические и светские разговоры кончены и теперь начинается задушевный, – я часто думаю, как иногда несправедливо распределяется счастие жизни. За что вам судьба дала таких двух славных детей (исключая Анатоля, вашего меньшого, я его не люблю, – вставила она безапелляционно, приподняв брови) – таких прелестных детей? А вы, право, менее всех цените их и потому их не стоите. И она улыбнулась своею восторженною улыбкой. – Que voulez vous? Lafater aurait dit que je n’ai pas la bosse de la paterienite, [Чего вы хотите? Лафатер сказал бы, что у меня нет шишки родительской любви,] – сказал князь. – Перестаньте шутить. Я хотела серьезно поговорить с вами. Знаете, я недовольна вашим меньшим сыном. Между нами будь сказано (лицо ее приняло грустное выражение), о нем говорили у ее величества и жалеют вас… Князь не отвечал, но она молча, значительно глядя на него, ждала ответа. Князь Василий поморщился. – Что вы хотите, чтоб я делал! – сказал он наконец. – Вы знаете, я сделал для их воспитания все, что может отец, и оба вышли des imbeciles. [дураки.] Ипполит, по крайней мере, покойный дурак, а Анатоль – беспокойный. Вот одно различие, – сказал он, улыбаясь более неестественно и одушевленно, чем обыкновенно, и при этом особенно резко выказывая в сложившихся около его рта морщинах что то неожиданно грубое и неприятное. – И зачем родятся дети у таких людей, как вы? Ежели бы вы не были отец, я бы ни в чем не могла упрекнуть вас, – сказала Анна Павловна, задумчиво поднимая глаза. – Je suis votre [Я ваш] верный раб, et a vous seule je puis l’avouer. Мои дети – ce sont les entraves de mon existence. [вам одним могу признаться. Мои дети – обуза моего существования.] – Он помолчал, выражая жестом свою покорность жестокой судьбе. Анна Павловна задумалась. – Вы никогда не думали о том, чтобы женить вашего блудного сына Анатоля? Говорят, – сказала она, – что старые девицы ont la manie des Marieiages. [имеют манию женить.] Я еще не чувствую за собою этой слабости, но у меня есть одна petite personne [маленькая особа], которая очень несчастлива с отцом, une parente a nous, une princesse [наша родственница, княжна] Болконская. – Князь Василий не отвечал, хотя с свойственною светским людям быстротой соображения и памяти показал движением головы, что он принял к соображению эти сведения. – Нет, вы знаете ли, что этот Анатоль мне стоит 40.000 в год, – сказал он, видимо, не в силах удерживать печальный ход своих мыслей. Он помолчал. – Что будет через пять лет, если это пойдет так? Voila l’avantage d’etre pere. [Вот выгода быть отцом.] Она богата, ваша княжна? – Отец очень богат и скуп. Он живет в деревне. Знаете, этот известный князь Болконский, отставленный еще при покойном императоре и прозванный прусским королем. Он очень умный человек, но со странностями и тяжелый. La pauvre petite est malheureuse, comme les pierres. [Бедняжка несчастлива, как камни.] У нее брат, вот что недавно женился на Lise Мейнен, адъютант Кутузова. Он будет нынче у меня.

Симптомы

Основополагающим фактором клинической картины полидактилии является формирование на кистях рук или стопах избыточного количества сегментов. Наиболее часто патология характеризуется формированием шести пальцев, но возможным также является значительное увеличение их количества. В зависимости от особенностей проявления полидактилии, избыточные сегменты могут полноценными в плане функционального развития или представлять собой деформированные отростки.

Типичные характеристики, присущие избыточным сегментам, являются следующими:

• Аномально низкое или, напротив, увеличенное количество фаланг.
• Относительно небольшие размеры.
• Отсутствие в структуре патологического сегмента костных, хрящевых или мышечных тканей.

Достаточно часто полидактилия не является единственным вариантом аномалий развития. В совокупности с данным проявлением генетических мутаций возможно присоединение следующих:

• Избыточная масса тела.
• Патологически низкий рост.
• Изменения строения черепа или грудной клетки деформационного характера.
• Пигментация кожных покровов.
• Деформации конечностей, выраженные в их искривлении или укорочении.
• Врожденные нарушения деятельности внутренних систем и органов, вызванные их неправильным формированием на этапе внутриутробного развития.
• Незрелость тазобедренных суставов или патологии их развития.
• Психические или умственные отклонения.

Необходимо отметить, что отсутствие своевременного лечения, которое заключается в хирургическом удалении патологических отростков, ведет к усугублению патологии и присоединению дополнительных аномалий, формирующихся в процессе роста и развития организма больного. Подобная особенность патологии приводит к нарушению функциональных особенностей конечностей, а в наиболее тяжелых случаях – утрате трудоспособности.

Особенности полидактилии у детей

В раннем детском возрасте полидактилия подразделяется на три основных вида соответственно особенностям расположения избыточных сегментов. Шестипалому малышу может быть поставлен один из следующих диагнозов:

• Постаксиальная. Особенностью данной формы патологии называют расположение избыточного сегмента за мизинцем. При этом лишний палец практически не развит.
• Преаксиальная. Избыточный сегмент располагается перед мизинцем.
• Наследственная. Отличительной характеристикой данной формы полидактилии называют соединение избыточного пальца с пятой костью и полноценное его функционирование.

Преимущественно в раннем детском возрасте наблюдается недоразвитость избыточных сегментов, независимо от общего их количества. Проявление подобных вариантов генетических мутаций нередко сопровождается нарушением функционирование пальцев, кистей или стоп. Кроме того, отличительные физиологические особенности ребенка могут стать причиной расстройств психики.

Полидактилия: код по МКБ-10, патогенез

По МКБ-10 патология относится к классу Q69. Дифференцируется:

• Q69.0 – добавочные элементы;
• Q69.1 –дополнительный большой палец кисти;
• Q69.2 – сдвоенный фрагмент стопы;
• Q69.9 – неуточненная полидактилия.

Передача болезни происходит по аутосомно-доминантному наследованию. Фенотипические проявления различны: у одних признак практически незаметен, у других имеет интенсивное проявление.

Носителем гена может выступить мама или папа, но при этом сам родитель может не иметь каких-либо признаков нарушения. Вероятность передачи по наследству достигает 50%. У человека описаны 4 участка ДНК, являющиеся первопричиной появления отклонения от нормы.

Диагностика

В современном мире шестипалые люди не являются исключительной редкостью. Соответственно, все большую популярность приобретают диагностические мероприятия, направленные на выявление полидактилии, которые могут быть проведены в период внутриутробного развития плода. Основной целью в таком случае является выявление вероятности рождения ребенка с аномалиями физиологического развития.

После появления младенца на свет первоочередным методом диагностики является физикальный осмотр, совокупно с которым нередко применяется рентгенография, позволяющая оценить строение костных структур пальцев пораженной кисти или стопы. Для построения схемы последующего лечения необходимым является проведение дополнительных методов исследования, к числу которых относят магнитно – резонансную томографию, а также способы электрофизиологической диагностики. Основной целью данных процедур является определение особенностей анатомического строения пораженной конечности.

Примечания

1. ↑ 12
   база данных Disease ontology (англ.) — 2020.
2. Deng H., Tan T., Yuan L. Advances in the molecular genetics of non-syndromic polydactyly, Expert Reviews in Molecular Medicine, 2015, Vol. 17, e18
3. Индийский мальчик с 34 пальцами побил китайский рекорд
4. Новотека: Новости — В Индии прооперирован ребёнок с аномальным количеством пальцев (неопр.)
   (недоступная ссылка). Дата обращения 9 сентября 2011. Архивировано 5 марта 2020 года.
5. OMG! Gemma Arterton: I had 6 fingers on each hand | Celebrity News | Now Magazine
6. Физические недостатки успеху не помеха! / фото 2013
7. Вокруг Света | Журнал | Любовь, похожая на смерть

Лечение

Патология, сопряженная с наличием шести пальцев на руке или более, излечивается только посредством проведения хирургической операции, основной целью которой является удаление избыточных сегментов. Консервативные варианты лечения в подобных случаях не являются эффективными, и могут применяться в качестве совокупных на этапе послеоперационной реабилитации.

В зависимости от характеристик и особенностей полидактилии в определенном клиническом случае, пациенту могут быть показаны следующие виды хирургических вмешательств:

• Удаление избыточного сегмента без оказания непосредственного воздействия на пальцы, расположенные в непосредственной от него близости.
• Удаление сегмента, сопряженное с необходимостью коррекции костных тканей здорового пальца.
• Удаление патологического сегмента с необходимостью пластической коррекции костных, хрящевых и мышечных тканей здоровых пальцев.

После проведения оперативного вмешательства пациенту требуется соблюдать правила реабилитационного периода, рекомендующие выполнение ряда процедур, основной целью которых является нормализация функционирования здоровых пальцев. К числу методов, которые используются на данном этапе лечения, относятся такие, как физиотерапия, лечебная гимнастика, мануальное воздействие.

Если избыточные пальцы были удалены в раннем детском возрасте, ребенку требуется регулярное наблюдение у врача – ортопеда до момента достижения возраста четырнадцати лет.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter. Мы обязательно её исправим, а Вам будет + к карме

Как лечат?

Лечение производится исключительно в хирургическом отделении. Сначала осуществляются диагностические мероприятия.

Собираются сведения, в том числе и о возможности развития хромосомных дефектов, используются рентгеновские лучи, электрофизиологические и генетические техники определения характера проблемы.

Клиническая диагностика не возможна без осмотра ортопеда и травматолога, которые определяют нарушения и определяет тип аномалии. Если необходимо провести оценку костных хрящевых структур, назначается МРТ. С помощью аппаратных методов происходит определение состояния мышечных волокон и особенностей кровоснабжения данной части тела.

Лечение, при наличии образований только из мягких тканей, производится в период младенчества, часто в первые шесть месяцев жизни ребенка. Остальные случаи рассматриваются для устранения только после наступления первого года жизни ребенка. Подобный подход позволяет установить состояние основных пальцев, поскольку в отношении новорожденных это сделать невозможно.

Многолетний опыт врачей, связанный с хирургическим устранением проблемы свидетельствует, что после удаления лишних фаланг в 70% случаев появляется повторные проблемы на этом же участке. Для ее предотвращения во время лечения происходит сразу же исправление деформации основных пальцев рук, их восстановление при помощи удаленных тканей.

Если такие мероприятия проводятся, то для дальнейшей нормализации функций кистей и стоп потребуется довольно много времени. Если патология обнаруживается у плода, при отсутствии тяжелых хромосомных аномалий, женщина может доносить ребенка.

Варианты хирургического лечения различные. Например, может происходить удаление добавочного пальца без затрагивания основного. Иногда проводится удаление с коррекцией кости или выполнением костной, сухожильной и кожной пластикой.