Синдром Патау: симптомы, диагностика, лечение

Синдром Патау — симптомы:

• Деформация черепа
• Низкий вес
• Деформация стоп
• Глухота
• Отставание в умственном развитии
• Узкая глазная щель
• Нарушение психического развития
• Уменьшенный размер полового члена
• Отставание в физическом развитии
• Дублирование половых органов
• Отсутствие одного глаза
• Увеличение количества пальцев
• Короткая шея
• Яичко в брюшной полости
• Двусторонние расщелины на небе
• Уменьшенный объем мозга
• Двусторонние расщелины на верхней губе
• Изъяны кожи в затылочной части
• Низкое расположение ушей

Что такое синдром Патау

Синдром Патау – это генетическая аномалия, для которой характерно наличие у ребенка многочисленных пороков строения и функционирования органов и систем, головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Обуславливается возникновение такого расстройства наличием запасной тринадцатой хромосомы. Для недуга характерны дефекты центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, органов зрения и слуха, мышечной системы (наличие расщелины губы), патологии строения органов половой системы.

• Этиология
• Симптомы
• Диагностика
• Лечение
• Профилактика

Для диагностики этого недуга проводится исследование кариотипа малыша сразу же после рождения. Существуют методики обнаружения этого расстройства у плода, находящегося внутри утробы матери. Делают это при помощи УЗИ — специфические проявления наблюдаются начиная с двенадцатой недели беременности. Заболевание встречается в равной степени как у мальчиков, так и у девочек. По степени распространенности недуг уступает только синдрому Дауна — с таким расстройством рождается один малыш на десять тысяч. Специальных методик лечения и устранения этого синдрома не существует. Единственное, что могут сделать врачи, провести коррекцию врожденных патологий.

Примерно аналогичные внешние проявления и диагностику имеет такой генетический недуг, как синдром Эдвардса. Основное отличие заключается в кариотипе – восемнадцатая хромосома состоит не из трех частей, как должно быть в норме, а из двух.

Симптомы и признаки заболеваний

При беременности имеются определенные симптомы:

• Сокращенное время беременности – 38,5 недель;
• Выкидыш;
• Многоводие;
• Мертворождение.

Что касается новорожденных с СП, у них есть определенные симптомы:

• Гипоплазия, выраженная недоразвитостью;
• Небольшая масса тела;
• Врожденные пороки;
• Нарушено строение черепа, рук;
• Проблемы в развитии ЦНС;
• Колобома;
• Проблемы со зрением;
• Большие почки;
• Аномалии в развитии половых органов.

Таким образом, при беременности уже можно определить основные симптомы заболевания ребенка.

Причины синдрома Патау

Основная причина возникновения – расстройство расхождения хромосом во время деления клеток одного из родителей. Предрасполагающими факторами к прогрессированию такого нарушения кариотипа являются:

• возраст матери – высока вероятность наличия этого генетического расстройства у детей, рожденных от матерей старше сорока пяти лет;
• генетическая предрасположенность. Наличие у одного из родителей такой патологии, как кариотип Робертсона. Внешне такие люди выглядят здоровыми с нормальным набором хромосом, только у них, по неизвестным причинам рождаются дети с синдромом Патау или Эдвардса;
• половые контакты между родственниками;
• высокая степень загрязненности окружающей среды.

Не стоит исключать ошибки в формировании сперматозоидов и яйцеклетки, которые принимают непосредственное участие в зачатии. Но эту причину невозможно исправить и предугадать, так как это совершенно случайный фактор.

Кариотип синдрома Патау фото.

Трисомия 13: формы заболевания

Когда в паре хромосом диагностируется присутствие третьей, то это причина возникновения синдрома Патау.

В целом различают несколько форм такой болезни, как трисомия:

1. Простая – это при которой три хромосомы вместо двух, относящиеся к одному виду и свободно присутствующие в организме, могут реализовать генетический потенциал.
2. Есть форма робертсоновской транслокации, в которой две хромосомы – это свободные клетки, а третья прилипает за счет длинных плеч с хромосомой акроцентрического вида. Эту патологию чаще всего можно встретить в хромосомах 14 и 21. Именно потому у акроцентрических хромосом в полости коротких плеч диагностируется ген рРНК, что многократно дублируется в кариотипе, но не влияет на функциональность.

Кариотип больного таким синдромом при третьей хромосоме можно определить по формуле 47 XX (XY) 13+. В особенно редких случаях врачам удается диагностировать наличие таких форм трисомии 13 как неробертосоновская транслокационная, изохромосомная и мозаичная.

Симптомы синдрома Патау

Синдром Патау влечет за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии. Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

• масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
• деформация черепа – голова ребенка намного меньше туловища;
• расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребенка;
• ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
• глазные щели значительно заужены;
• в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
• короткая шея;
• изъяны кожи в затылочной части;
• неправильная форма стоп.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

• уменьшенные объемы мозга;
• недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
• задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

• структурные патологии сердца;
• изменения нормальных объемов крупных и средних сосудов;
• недоразвитость или двойственность мочеточника;
• новообразования на почках в виде кист;
• деформации пуповины, например, грыжа;
• изменения природного положения всех органов.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

• недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
• обнаружение яичка в брюшной полости;
• дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

• возможен недостаток одного глазного яблока;
• пороки оболочек глаза и хрусталика;
• полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
• врожденная катаракта.

По причине наличия у детей множественных врожденных пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживет свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Синдром Патау фото.

Симптомы и признаки

Есть ряд осложнений, которыми характеризуется наличие этого недуга, и все осложнения очевидны:

• Многоводие во время беременности, при заболевании Патау оно встречается в 50% случаев;

• Есть у ребенка также врожденные пороки, включающие массу тела ниже нормы;

• Микроцефалия, которая носит умеренный характер, при этом могут возникать трудности в развитии некоторых отделов ЦНС;

• Некоторые признаки болезни налицо – например, небольшие узкие глаза и лоб, малое расстояние между ними, широкое основание носа;

• Раковины ушей у таких детей подвержены деформации, между верхней шубой и носом есть расщелина;

• Проблемы с развитием внутренних органов – это сердце, хронические желудочные патологии, грыжа;

• Если говорить о почках, то у таких детей они имеют очень большие размеры;

• Происходят задержки в развитии – не только с физической точки зрения, но и с умственной;

Идиотия, которая наблюдается у выживших детей, хотя обычно с такими симптомами больные дети долго не живут.

Так, признаки очевидны, и необходимо обратить на них внимание.

Диагностика

Важную роль в диагностике этого нарушения кариотипа играет своевременное отличие этого расстройства от других недугов, имеющих схожую симптоматику, при помощи предродовых обследований матери. Для синдрома Патау она абсолютно одинакова:

• осуществление обследования при помощи УЗИ – пороки развития становятся заметны начиная с двенадцатой недели беременности;
• установление биохимического маркера;
• расчет риска рождения малыша с таким недугом.

Тем женщинам, которые попадают в вышеописанную группу риска, рекомендовано прохождение таких обследований, как:

• биопсия зародышевой оболочки – осуществляется это в период с восьмой до двенадцатой недели беременности;
• пункция околоплодной жидкости – зачастую забор берется начиная с четырнадцатой до восемнадцатой недели вынашивания ребенка;
• изучение крови из пуповины – необходимо выполнять после двадцатой недели.

В полученных жидкостях будет произведен поиск нарушений тринадцатой хромосомы. От таких исследований не отказываются в случаях смерти плода — это поможет предотвратить или предупредить возникновение синдрома в случаях повторной беременности. Дополнительными методами диагностики являются:

• УЗИ всех органов;
• КТ мозга;
• консультации таких докторов — офтальмолога, отоларинголога, невролога, детского хирурга, специалиста по генетике, эндокринолога.

По результатам внешнего осмотра, анализа протекания беременности и полученных результатов исследований, новорожденному малышу ставится окончательный диагноз – синдром Патау или Эдвардса.

Диагностика: трисомия по 13 хромосоме

История и биография специалиста, который выявил данный синдром, богата множеством достижений в области медицины и не только, однако, как и синдром Эдвардса и тому подобные Патау не подлежит лечению. Лечение может проводиться кратко и только в виде оказания действий способных поддержать жизнедеятельность организма больного. Чтобы осуществить подтверждение или исключение данной патологии нужно провести ряд диагностических процедур.

Первоначально требуется УЗИ и анализ специального биологического маркера, посредством которого проводится высчитывание степени вероятности образования такой патологии у плода исследуемой женщины. Если есть патологии, то представительница прекрасного пола будет внесена в группу риска.

После этого используется инвазивный метод диагностики:

1. В период 8-12 недель осуществляют биопсию ворсинок хориона.
2. В период 14-18 недель проводится процедура под названием амниоцентез.
3. На 20 неделе нужно пройти кордоцентез.

Обязательно специалисты должны получить биологический материал плода, что позволяет отыскать ту самую 13 хромосому. Для этого проводят анализ кариотипа за счет дифференциального окрашивания хромосом или ПЦР диагностики. Если в период беременности не было выявлено патологий у плода, но мать находиться в группе риска, то вполне возможно, что они будут обнаружены неонатологом в период после родов. Определение генетической аномалии, как правило, происходит в первый месяц жизни, так как проявляются клинические синдромы и дерматографические изменения.

Лечение синдрома Патау

В силу того, что нарушение кариотипа характеризуется хромосомными аномалиями, специфического лечения не существует. Родителям, решившим оставить малыша, до конца его жизни придется обеспечивать ему должный уход и лечение, которое заключается в:

• проведении пластических операций по устранению щели на небе и губе, и ликвидации лишних пальцев;
• осуществлении множественных хирургических вмешательств для удаления патологий внутренних органов;
• тщательном уходе, полноценном питании и постоянном контроле за малышом;
• общеукрепляющих мероприятиях для поддержания функционирования пораженных органов;
• ограничении ребенка от заражения инфекционными или воспалительными недугами.

Малыши с этой патологией кариотипа, которые остаются в живых после родов, до самой смерти страдают идиотией и являются полными инвалидами. Если причиной такого недуга стал случайный фактор – последующие беременности могут быть удачными. В случаях наличия у одного из будущих родителей патологий Робертсона, возможность рождения здорового малыша исключается.

Возможные осложнения

Синдром Патау – патология, которая заканчивается ранним летальным исходом. Большая часть пациентов умирает в течение первого года жизни, но имеются единичные случаи, когда больные достигали возраста 10 лет. Больной погибает от осложнений заболевания: тяжелая сердечно-легочная недостаточность, различные инфекционные поражения.

При синдроме Патау наблюдается выраженная задержка умственного и физического развития. В результате поражения ЦНС такие пациенты не способны жить без постороннего ухода.

Профилактика

По причине неточной этиологии возникновения синдрома, специфической профилактики не существует, но есть несколько полезных рекомендаций, позволяющих избежать рождения малыша с расстройствами кариотипа:

• по возможности сменить район, город или даже страну проживания;
• избегать каких-либо контактов с химическими веществами;
• не иметь половых контактов с близкими родственниками. В случаях, когда это все-таки произошло, не рожать ребенка;
• не беременеть после сорока пяти лет.

Если будущие родители не знают, являются ли они носителями какого-либо генетического расстройства, лучшим решением будет прохождение консультации у специалиста в данной области еще до зачатия ребенка, на этапе планирования.