Синдром Бругада: причины, симптомы, ЭКГ-признаки, принципы лечения

Что собой представляет синдром Бругада?

Синдром Бругада представляет собой совокупность генетических нарушений, приводящих к патологическим изменениям ритма, проводимости кардиомиоцитов и повышающих вероятность внезапной смерти от остановки сердца. Впервые был диагностирован и описан в 1922 году врачами-кардиологами братьями Бругада.

Установлено, что патология является наследственным состоянием. Выявлены и конкретные гены-виновники. Заболевание чаще диагностируется у мужчин, чем у женщин. Развивается болезнь в разном возрасте, но типичная симптоматика ярко проявляется в 30–45 лет.

Прогноз

Прогноз при синдроме Бругада неблагоприятный – 11% пациентов погибают в молодом возрасте от внезапной сердечной смерти.

Установка кардиовертера-дефибриллятора положительно сказывается на качестве жизни пациентов. Им необходимо ежегодно посещать кардиохирурга, а также менять устройство раз в 4-6 лет.

Людям с синдромом Бурагада следует вести здоровый образ жизни, сбалансировано питаться, исключить стрессы и отказаться от экстремальных занятий. Эти мероприятия помогают снизить вероятность приступов тахикардии.

Симптомы патологии

В зависимости от текущей клинической симптоматики принято выделять две разновидности синдрома:

Синкопальная. Характеризуется потерей сознания.
Бессинкопальная. Протекает почти бессимптомно, типичные жалобы отсутствуют.

Существует взаимосвязь между клиническими признаками и степенью поражения натриевых каналов:

при повреждении менее четвертой части от общего количества каналов отклонения сердечного ритма фиксируются только после введения блокирующих веществ;
при более обширном поражении приступ может завершиться внезапной смертью.

Типичная клиническая картина сердечного приступа включает несколько характерных симптомов:

внезапное ухудшение состояния;
головокружение;
состояние прострации;
болезненные толчки в области сердца;
черные точки в поле зрения;
усиленное потоотделение;
непродолжительная потеря сознания (не дольше 30 секунд);
судороги (не исключены).

Развитию приступа предшествует любая нагрузка (как физическая, так и эмоциональная), повышение температуры тела, прием алкоголя. Возникает в ночные часы и по вечерам, днем формируется крайне редко (не более чем в 13 % от всех диагностированных случаев).

После стабилизации состояния человек полностью приходит в себя. Состояние клинической смерти развивается у 11 % пациентов. Исход зависит от выполнения необходимых реанимационных действий.

Существуют определенные ЭКГ-признаки синдрома Бругада. Таковыми признаются:

Полная/частичная блокада правой ножки пучка Гиса.
Признаки нарушения деполяризации.
Подъем интервала ST больше чем на 1,5 мм. Формирование линии в виде свода указывает на синкопальную форму синдрома Бругада, при образовании «седла» речь идет о бессинкопальной разновидности.

Важно! Характерные изменения фиксируются только в правых грудных отведениях.

У ребенка диагностика синдрома затруднена, поскольку на электрокардиограмме типичные изменения просматриваются только после достижения 5-летнего возраста.

Регулярный ЭКГ-контроль позволяет выявлять характерные признаки болезни.

Применение суточного мониторирования дает возможность отслеживания перехода здорового ритма миокарда в желудочковую тахикардию.
Снятие электрокардиограммы на фоне внутривенного введения блокаторов натриевых каналов. Признаком кардиопатологии становится развитие пароксизмальных сокращений желудочков. Тест проводится исключительно в условиях стационара.

Важно! Если кардиограмма не показывает отклонений, несмотря на регулярные обмороки, то ее необходимо переделать. В этом случае правые электроды устанавливаются выше обычной зоны на два ребра.

Последствия

После всего вышесказанного становится понятно, что синдром Бругада имеет неблагоприятный прогноз. Летальный исход наступает из-за ФЖ. Риск летального исхода один и тот же при периодических и постоянных изменениях на ЭКГ.

Сложно сказать что-то конкретное в отношении профилактических мер, которые могут снизить риск возникновения внезапной смерти, особенно если речь идет о генетической предрасположенности к появлению этого заболевания. Однако важно понимать, что здоровый образ жизни и хорошее настроение помогут не зацикливаться на свои недугах, и иногда способны спасти жизнь.

Причины развития

Основным фактором развития патологии становится мутирование генов, отвечающих за продуцирование белков, основанная задача которых — доставка ионов натрия в клетки.

Синдром Бругада — генная болезнь, передаваемая аутосомно-доминантным путем. Это означает, что если видоизмененный ген будет получен младенцем от одного из родителей — неважно, будет это отец или мать — то кардиопатология проявится в любом случае.

Вероятность формирования синдрома описывается соотношением 1:1, т. е. заболевание будет иметься у 50 % всех рожденных младенцев, один из родителей которых является носителем поврежденного гена.

К потенциальным признакам наличия кардиопатологии относят:

развитие синкопе (непродолжительные бессознательные состояния, сопровождающиеся снижением мышечного тонуса, сбоем в дыхании и работе сердечно-сосудистой системы) непонятной этимологии;
неожиданная остановка сердца у кого-то изближайших родственников;
диагностирование случаев пароксизмальной желудочковой тахикардии.

Причины

Причины нарушения кроются в патологической работе натриевых, кальциевых кардиомиоцитов. Современная медицина сумела идентифицировать шесть генов, при поражении которых возникает болезнь. На основе этого выделяют следующие типы синдрома Бругада:

BrS-1 считается самой распространённой формой и хорошо изучена. Возникает по причине мутации гена SCN5A, что также приводит к различным наследственным кардиологическим патологиям;
BrS-2 провоцируется из-за гена GPD1L;
BrS-3 развивается в результате поломки гена CACNA1C;
BrS-4 форма появляется из-за мутации CACNB2;
BrS-5 появляется по причине мутирования SCN4B;
BrS-6 вызывает дефект гена SCN1B.

Также в появлении синдрома винят ген HEY2, KCNE3, SCN10A. Но достоверно доказать их причастность учёные не могут. Остаётся неизвестным также и то, почему синдром Бругада чаще поражает мужчин, нежели женский пол.

Диагностика синдрома

Синдром Бругада — нередко встречающаяся в мировой медицинской практике кардиологическая патология. В России заболевание выявляется относительно редко, что объясняется недостаточной ориентированностью врачей на дифференциальную диагностику.

Обследование должно в обязательном порядке выполняться в следующих случаях:

наличиев анамнезе синкопальных состояний, причина которых осталась неизвестна;
появлениена электрокардиограмме изменений, типичных именно для феномена Бругада;
формирование хотя бы одного эпизода полиморфной желудочковой тахикардии;
эпизоды неожиданной гибели родственников от сердечного приступа.

Диагностическое обследование включает:

ЭКГ-исследование с введением лекарственных препаратов и без них;
холтеровское мониторирование (суточное снятие электрокардиограммы);
генетическое исследование.

Важно! Применение антиаритмиков может провоцировать развитие приступа желудочковой тахиаритмии (не исключена фибрилляция желудочков). Поэтому подобные пробы проводятся исключительно в условиях стационара, где существует возможность оказания экстренной медицинской помощи.

Диагностика

На данный момент основными способами диагностики синдрома Бругада являются:

ЭКГ с лекарственными пробами и без;
Холтер-ЭКГ;
молекулярно-генетическое исследование.

Введение антиаритмических препаратов во время фармакологических проб у таких больных может вызывать желудочковую тахиаритмию (вплоть до фибрилляции желудочков), поэтому, согласно протоколу, лекарственные пробы антиаритмическими средствами проводятся только в специализированных кабинетах для электрокардиографии и при полной готовности персонала к оказанию экстренной помощи. Для проведения таких тестов могут применяться такие антиаритмические препараты:

Новокаинамид 10 мг/кг;
Гилуритмал 1 мг/кг;
Флекаинид 2 мг/кг.

Лечение

Лечение синдрома Бругада во многом зависит от типа имеющихся генетических мутаций и текущей клинической симптоматики.

Если состояние сопровождается развитием приступов желудочковой тахикардии и иных состояний, ухудшающих качество жизни пациента, то больному рекомендована постановка кардиовертера-дефибриллятора. Данная методика — единственно возможный способ устранения клинической симптоматики синдрома Бругада.

Схема медикаментозной терапии кардиопатологии находится в стадии разработки. Больным назначается прием антиаритмических препаратов, устраняющих приступы сердечной аритмии. Пациентам могут рекомендоваться антиаритмические лекарства IA класса. Это:

«Хинидин»,
«Амиодарон»,
«Дизопирамид».

Полностью запрещен прием медикаментов из группы антиаритмиков, принадлежащих к группе I и IС. Это:

«Аймалин»,
«Новокаинамид»,
«Флекаинид»,
«Пропафенон».

Медикаменты способны инициировать блокировку натриевых каналов, что при подобном диагнозе провоцирует фибрилляции желудочков.

Синдром Бругада: самая последняя информация от братьев Бругада

В самом конце августа в JACC опубликован шикарный ориентированный на клинициста обзор о синдроме Бругада, два из авторов которого были братья Brugada. То есть это информация от первоисточника. Ниже даю краткую, но максимально информативную выжимку собственного производства из этой статьи (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Present Status of Brugada Syndrome: JACC State-of-the-Art Review, Journal of the American College of Cardiology, Volume 72, Issue 9, 2020, Pages 1046-1059, https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037. (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Синдром Бругада — генетически обусловленный дефект, проявляющийся своеобразной графикой ЭКГ, с высокой вероятностью ведущий к фибрилляции желудочков и внезапной смерти при структурно не измененном сердце.

В 1992 году впервые этот синдром был описан на основании данных 8 реанимированных пациентов с фибрилляцией желудочков и своеобразной графикой ЭКГ. Вначале синдром называли синдромом блокады правой ножки пучка Гиса, персистирующей элевации сегмента ST и внезапной смерти. С 1996 года этот сисндром называется синдромом Бругада. Вероятно то, что сейчас называется синдромом Бругада, описывалось и ранее. Например в 1917 году на Филлипинах был описан синдром необъяснимой ночной смерти. В 1998 году обнаружена связь синдрома с генетической аномалией.

Мужчины болеют в 10 раз чаще. Тестостерон имеет значение: у детей синдром редок, т к уровень тестостерона у девочек и мальчиков близок. После кастрации у мужчин может исчезнуть графика синдрома Бругада. Оценочная распространенность синдрома 1:2000-5000. Синдром Бругада ответственен за 4-12% всех внезапных смертей и 20% внезапных смертей при структурно не измененном сердце. У детей синдром редок, вероятно замаскирован и дезавуируется в более старшем возрасте.

Критерии диагностики: Элевация сегмента ST минимум в одном из отведений V1-V3 на 2 мм и более. Тип морфологии 1 (см рисунок). Тип 2 не является диагностическим критерием синдрома Бругада, но повышает вероятность его наличия. Характерная графика может быть зафиксирована на 1 и 2 межреберья выше V1-V3. Рекомендуется в сомнительных случаях записывать ЭКГ не только в стандартных отведениях, но и на 1 и 2 межреберья выше. Характерная графика может появиться или стать более явной после введения аймалина, прокаинамида или флекаинида. Графика ЭКГ может быть не вполне типичной.

Два типа ЭКГ-графики при синдроме Бругада Тип 1 : единственный диагностичный для синдрома. Прямая или изогнутая вверх элевация ST от 2 мм и более, переходящая в отрицательный Т. В минимум одном отведении из V1-V3. Тип 2 . Не диагностично для синдрома Бругада, но повышает его вероятность и является показанием для фармакологического теста. Седловидная изогнутая вниз элевация ST от 0,5 мм и более. В V1 T может быть любым, в V2-V3 Т позитивный.

Дополнительные критерии при Типе 2:

Угол бета на верхнем рисунке равный или превышающий 58 градусов — лучший предиктор трансформации графики Типа 2 в Тип 1 при фармакологическом тесте. Длина основания треугольника, высота которого 5 мм от точки максимальной элевации сегмента ST. 4 и более мм при скорости ЭКГ 25 мм/с говорит о синдроме Бругада, чувствительность 85%, специфичность 96%.

Клинические проявления: Синкопе, судорожные приступы, агональное дыхание во сне. Полиморфная желудочковая тахикардия и фибрилляция желудочков. Внезапная смерть. Чаще во сне или во время лихорадки. Лихорадка может демаскировать ЭКГ-признаки. Средний возраст наступления внезапной смерти 41+/- 15 лет.

Фармакологические пробы: Показания: любое подозрение на синдром (например синкопе или ФЖ), графика синдрома Бругада типа 2. Тест позитивен, если появляется графика типа 1. Используют в/в введение аймалина, прокаинамида или флекаинида. При недоступности можно использовать пропафенон или флекаинид per os. Тест прекратить, если появились частые желудочковые экстрасистолы и более сложные аритмии, а так же при расширении QRS более 130% от изначальной длительности. 25% всех тестов ложноотрицательны. Целесообразно повторить тест с разными препаратами. Дозы препаратов не описаны в обзоре. Насколько тесты опасны, не ясно.

Кого лечить? Стратификация риска Очевидный фактор риска — синкопе, обусловленное желудочковой аритмией. При отсутствии симптомов четких рекомендаций нет. Лечение индивидуализировано. При позитивном ЭФИ можно рассмотреть вопрос установки кардиовертера. Кардиовертер — самый надежный способ лечения. У некоторых пациентов проводят эпикардиальную абляцию, но долговременных результатов нет и эффект не ясен.

Установка дефибриллятора

Поскольку прием препаратов из группы антиаритмических средств необходимого терапевтического эффекта практически не приносит, больному рекомендована установка специального сердечного дефибриллятора. Операция оправданна даже у больных с бессимптомным течением кардиопатологии. Оперативное лечение снижает риск развития смерти от остановки сердца на 89 %.

Кардиовертер-дефибриллятор — миниатюрный прибор, помещенный в коробочку из медицинского металла, устанавливается подкожно в левой подключичной зоне. Его «начинка» состоит из анализатора, оценивающего текущий ритм сокращения миокарда, и системы, при необходимости высвобождающей разряд электротока.

Аппарат оснащен электродами, передающими и принимающими сигналы от миокарда, пропущенными через коронарные артерии, отвечающие за кровоснабжение органа.

Основными функциями прибора являются:

постоянная оценка работы сердечной мышцы;
прерывание возникающего нарушения ритма при помощи электрического разряда;
приведение к физиологической норме сокращений сердечной мышцы;
предотвращение полной остановки сердца.

Срок службы устройства — не больше шести лет, затем необходимо провести замену. Прибор полностью защищен от воздействия внешних помех, т.е. не реагирует на излучение бытовых приборов.

Лечение болезни

Полностью вылечить такое заболевание невозможно, но есть способы, с помощью которых можно снизить приступы, а иногда и вовсе их предотвратить:

Медикаментозная терапия. Позволит снизить и вернуть в нормальное состояние работу ST-сегмента, улучшить работу сердца, возвратить ритмику в норму (60% положительного результата).
Установка дефибриллятора (при условии, что лекарственные средства не дали должного эффекта). Особенностями прибора являются: оценка работы сердца, предотвращение нарушений и полной остановки.

Изучения СБ продолжается, но сколько это займет времени, никто не знает. Именно поэтому не существует и специфических методов профилактики, а лечение носит симптоматический характер.

Осложнения, вызываемые синдромом Бругада

Ключевыми проблемами, сопровождающими данную кардиопатологию и ухудшающими прогноз исхода заболевания, становятся тяжелые осложнения:

Желудочковая тахикардия. Дополнительные источники возбуждения находятся в желудочках. Чаще всего в полости левого.
Наджелудочковая тахикардия. Патологические очаги определяются в предсердиях.
Предсердная фибрилляция.
Желудочковая фибрилляция.

На фоне данных патологических состояний у больного могут формироваться:

Сердечная астма. Для нее характерен застой крови в малом круге кровообращения, вызывающий отек легочной ткани.
Кардиогенный шок. Резкое нарушение сократительной способности левого желудочка.
Ишемия головного мозга. Признаками состояния становятся нарушение зрения, головокружение, прерывистость дыхания.
Внезапная остановка сердца. Чаще всего происходит по ночам, поскольку приступы тахикардии приходятся на период с 6 вечера до 6 утра.

Возможные осложнения

Встречаются следующие осложнения при таком заболевании, как синдром Бругада:

все виды тахикардии;
сердечная астма;
кардиогенный шок;
нарушения в головном мозге;
остановка сердца.

Установка дефибриллятора поможет избежать большинства осложнений и снизит вероятность возникновения летального исхода в 97%, при условии, что больной будет наблюдаться у кардиолога и вовремя менять устройство, ведь срок его службы составляет шесть лет.

Профилактики как таковой не существует. Больной остается под постоянным наблюдением своего лечащего врача, а в качестве профилактики необходимо придерживаться следующих рекомендаций:

соблюдение диеты;
избегать стрессовых состояний;
не допускать переохлаждения и перегрева;
принимать аритмические средства;
не употреблять стимулирующие средства (кофе, газированные напитки);
алкоголь и курение под запретом;
не злоупотреблять физическими нагрузками.

Все вышеперечисленное поможет снизить количество приступов и уменьшит риск возникновения осложнений после них.

Методы диагностики

Электрокардиография является одним из основных и самых эффективных исследований различных заболеваний сердца, в том числе и синдрома Бругада. Данная процедура способна выявить заболевание, в результате чего будут приняты своевременные меры борьбы с ним. Электрокардиограмма в Москве может определить случаи БПНПГ и элевацию ST-сегмента в грудных отведениях. А это дает возможность определить и точно поставить диагноз данного синдрома.

Синдром Бругада является наследственной патологией, поэтому ведет себя очень коварно. Признаки этого недуга проявляются на ЭКГ лишь с пяти лет. Тем не менее, существует такой факт, что на электрокардиографии не всегда можно заметить развитие болезни.

Бывает, что признаки болезни проявляются на ЭКГ периодически, а это создает сложности в определении точного диагноза. Тем не менее, в этом случае главным определяющим станет изменение сегмента ST, который поднимается в конкретных отведениях и имеет совершенно другую, непохожую форму для здорового сердечного органа. Таким образом, врач может увидеть форму СБ при каждом конкретном случае.

Если при прохождении электрокардиограммы врачу сложно определить присутствие заболевания, тогда пациенту предлагают проведение такой же процедуры, только с применением нагрузки. Больному вводят симпатомиметики, в результате все случаи СБ, ранее обнаруженные, будут уменьшаться. При вводе новокаинамида, проявления, наоборот, увеличиваются. В таком случае врач имеет возможность определить правильный диагноз, и назначить эффективное лечение.

Стоит заметить, что причиной невозможности определения синдрома Бругада на электрокардиографии могут стать некоторые препараты, которые человек принимает в этот момент. Это могут быть психотропные средства, а также блокаторы и различные антиаритмические препараты. В этом случае специалист назначает повторную электрокардиограмму после окончания приема этих лекарств.