Гигантизм: Гигантизм

Гигантизм

(
gigantismus
; греч. gigas, gigant[os] гигант) — клинический синдром, развивающийся вследствие гиперпродукции соматотропной) гормона и характеризующийся чрезмерным, относительно пропорциональным (рис. 1) или непропорциональным ростом.
Рис. 1. Мальчик-гигант 13 лет (слева — подросток того же возраста).
Гигантизм встречается в отношении 1—3 на 1000 чел.

Гигантизм может быть при аденомах гипофиза и других эндокринных заболеваниях, связанных с нарушением функции гипоталамо-гипофизарной системы,— акромегалии (см.), гипогонадизме (см.), синдроме Клайнфелтера (см. Клайнфелтера синдром), диспитуитаризме юношеского возраста (см. Диспитуитаризм пубертатно-юношеский).

Рис. 2. Частичный гигантизм у женщины: увеличена в размерах правая нога.

Парциальный Гигантизм, при к-ром увеличиваются отдельные части или половина тела (рис. 2), рассматривается как аномалия развития; толчком к его возникновению могут послужить инфекции, травмы.

Клиническая картина

Больные жалуются на головную боль, общую слабость, снижение памяти, изменение внешнего вида, ухудшение зрения. Темпы роста ускоряются. В начале заболевания рост скелета относительно пропорциональный, позже могут укрупняться черты лица, утолщаться плоские кости, увеличиваться нижняя челюсть, промежутки между зубами, размеры кисти и стопы. Кожа головы утолщается, голос становится низким, развивается макроглоссия. Избыточно развитая в начале болезни мускулатура атрофируется, нарастает мышечная слабость. Нарушается функция щитовидной железы, половых желез, надпочечников, возможно развитие сахарного диабета.

Жалобы

• головная боль;
• слабость;
• онемение в руках;
• при акромегалии — изменение внешности (пропорций тела, размеров кистей рук, стоп, ушных раковин, носа);
• сухость во рту и жажда (результат контринсулинового действия гормона роста);
• боли в суставах;
• ограничение и болезненность движений;
• почти у всех женщин нарушается менструальный цикл;
• у 30 % мужчин развивается половая слабость.

Причины гигантизма

Гигантизм и акромегалия являются двумя возрастными вариациями одних и тех же патологических процессов: гиперплазии и гиперфункции клеток гипофиза, продуцирующего соматотропный гормон (гормон роста). Повышенная секреция гормона роста может наблюдаться при поражениях гипофиза в результате опухолей железы (аденомы гипофиза), интоксикации, нейроинфекций (энцефалита, менингита, менингоэнцефалита), черепно-мозговых травм.

Основные симптомы

Гигантизм начинает проявляться в период полового созревания с 9-10 до 14-15 лет. В отдельных случаях первые симптомы могут появляться уже в возрасте 5-6 лет. У мальчиков заболевание встречается чаще, чем у девочек.

Кроме усиленного роста родителей должно насторожить если дети жалуются на головные боли и головокружения, суставные и костные боли. Отмечается слабость и быстрая утомляемость, нарушение зрительных функций. У подростка снижается память, ухудшается способность адекватно реагировать на школьную нагрузку. К физическим показателям могут присоединится психические отклонения и угнетение половых функций: аменорея у девушек, гипогонадизм у юношей.

При несвоевременном выявлении гигантизма и отсутствии лечения начинают проявляться другие гормональные нарушения — диабет, увеличение или снижение функций щитовидной железы. Страдают внутренние органы — сердце, легкие, печень, которые не успевают реагировать на бурный рост организма. В связи с низкой чувствительностью к половым гормонам не завершается процесс окостенения. Больной продолжает расти и после полового созревания. Очень высокие шансы приобрести бесплодие.

Лечение

Хирургическое удаление гипофиза (гипофизэктомия) у молодого животного приводит к остановке роста. Инъекции таким животным гормона роста восстанавливают у них нормальный рост. Введение гормона роста молодым растущим животным резко стимулирует рост и приводит к гигантизму (в эксперименте были получены крысы, собаки и др. животные, имеющие гигантский по сравнению с контролем размер тела).

Кроме соматотропного гормона на рост животных и человека влияют многие другие факторы — как средовые, так и генетические (см. Фенотип). Замечено, что при введении препаратов гормона роста молодым пациентам, через 3-6 лет от начала терапии чувствительность к экзогенному (вводимому извне) гормону роста резко снижается (результат выработки антител).

Гигантизм симптомы

Гигантизм классифицируют на инфантильную и акромегалическую формы. А также выделяют две стадии заболевания, такие как стабильная и прогрессирующая.

Клиническая картина гигантизма складывается из жалоб подростков в виде слабости, головокружения, практически постоянных головных болей, плохой памяти, болей в конечностях и усиленного сердцебиения. У девушек наблюдается чрезмерное увеличение роста и размеров ступни, плохо развиваются молочные железы, у юношей отмечается гипосексуальность. Очень сильно привлекает окружающих рост у девушек свыше 190 см, а юношей – свыше 200 см.

Иногда в симптоматике гигантизма на переднем плане выступает грубая внешность при общем инфантилизме человека. Кроме того, у юношей иногда отмечается макрогенитализм. Больные гигантизмом имеют массу тела, которая соответствует росту, а конечности несколько удлинены.

Психика многих пациентов характеризуется определённой недоразвитостью в виде средних способностей, ребячества, склонности к подавленному состоянию и мании преследования.

Люди с гигантизмом всегда обгоняют других физически. Соматические органы имеют большие размеры, но это, как правило, незаметно при высоком росте. А вот размеры сердца не успевают расти за ростом тела, поэтому появляются головокружения и обморочные состояния.

В зависимости от гипертрофии и гиперплазии мягких тканей отмечается макроглоссия, диастема и увеличение гортани. Всё это приводит к изменениям тембра голоса, т.е. он звучит из глубины, очень низкий. Также увеличиваются уши, губы и нос, а нижняя челюсть выдвигается вперёд (прогнатизм). В результате синусита рот довольно часто находится в полуоткрытом положении, вследствие чего появляются на лице характерные складки. Кожа становится тёплой, влажной, маслянистой, гиперпигментированной, а иногда появляются полипы, кисты сальных желёз, акантоз и гипертрихоз. Увеличиваются размеры головы и стопы. Иногда диагностируют кифосколиоз.

Функции органов в основном сохраняются, но гигантизм всё равно приводит не только к косметическим проблемам, но и к метаболическим. У таких пациентов изредка развивается эутироидный зоб, а также аутоиммунный тиреоидит. Реже можно наблюдать диффузный токсический зоб.

При гигантизме понижено восприятие глюкозы по типу скрытого и явного сахарного диабета, с сопротивлением к обычным методам терапии, а также к инсулинотерапии. А вот секрецию гормона роста гипергликемия не подавляет.

Практически у 30% молодых людей отмечается сниженная потенция и либидо, а у девушек нарушаются месячные. Кроме того, у всех больных наблюдается гиперпролактинемия.

При плохо поддающихся лечению случаях, развивается гипогонадизм вторичного плана.

Гигантизм может вызывать осложнения, которые проявляются пангипопитуитаризмом, развитием акромегалии, сахарным диабетом, сексуальными нарушениями, дистрофией миокарда, повышением артериального давления. В более тяжёлых формах больные теряют зрение. Соматотропинома может перейти в злокачественную аденокарциному гипофиза.

Ссылки

• Медиафайлы на Викискладе

• Великаны, патология роста // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.

Этиология и патогенез

Гиперпродукция соматотропного гормона (см.) чаще связана с гиперплазией эозинофильных клеток гипофиза (см.). Причиной этой гиперпродукции могут быть и инфекционные процессы в межуточно-гипофизарной области. Гигантизм рассматривают как возрастной вариант акромегалии. У молодых людей с незаконченным окостенением эпифизарных хрящей гиперпродукция гормона роста может привести к усиленному периостальному и эпифизарному росту. Избыток этого гормона у взрослых усиливает периостальный рост костей и ведет к непропорциональному увеличению отдельных частей скелета. Такая точка зрения не объясняет, однако, причины развития акромегалии в юношеском и детском возрасте (в т. ч. у новорожденных). Высказывают предположение о различной чувствительности периферических тканей к гормону роста.

Гигантизм развивается обычно на протяжении ряда лет. Увеличение роста проявляется в препубертатном и пубертатном периодах, в возрасте 10—15 лет. Со временем может присоединиться акромегалоидное укрупнение черт лица, утолщение плоских костей, относительное удлинение конечностей.

Прогноз

При своевременной диагностике заболевании и лечения, наблюдается благоприятный исход болезни. Стоит на ранних этапах лечить заболевание носоглотки, избегать тяжелого труда, исключить черепно-мозговые травмы. При изменениях лабораторных показаниях следует начать медикаментозное лечение и стабилизировать процесс.

Если заболевание прогрессирует и не лечиться, то исход – кахексия. Продолжительность жизни составит 3-4 года. При медленном развитии заболевания до 10 лет жизни с момента начала болезни.

Оцените статью:

Признаки и симптомы

Различают тотальные поражения конечностей и локализованные, пропорциональные, с равномерной гипертрофией всех тканей, и непропорциональные. Между этими формами наблюдаются различные промежуточные формы.

Величина гипертрофированной конечности или отдельных ее сегментов бывает различной: в некоторых случаях окружность конечности увеличивается в 2—3 раза, а удлинение превышает 10—15 см. Рельеф и форма конечностей также значительно варьируют.

При истинном гигантизме у детей кожа нормальна или незначительно пигментирована. Если в основе гигантского роста лежит сосудистая опухоль, на коже обычно располагаются различной величины и окраски сосудистые пятна или просвечивают расширенные сосуды. При нейрофиброматозе пятна имеют кофейный цвет. При амниотических отеках отмечается диффузный эритроцианоз. Консистенция тканей различна — от нормальной до очень мягкой или, наоборот, до твердой с отдельными узлами, как при нейрофиброматозе. Функция крупных суставов не ограничена. Явно выраженных изменений со стороны нервной системы, за исключением нейрофиброматоза, обычно не бывает.

Особого внимания по своему большому косметическому и функциональному значению заслуживает локализованный гигантизм отдельных пальцев верхних и нижних конечностей, в ряде случаев сопровождающийся гипертрофией всей кисти или стопы. Чаще всего поражаются III и II пальцы, затем I, IV и V. Одновременно с макродактилией иногда наблюдается синдактилия, полидактилия или микродактилия. Поражение пальцев может происходить по типу истинного или ложного гигантизма. Отдельные пальцы при этом могут достигать огромных размеров, принимать вынужденное согнутое или разогнутое положение, отклоняться в стороны и раздвигать или покрывать соседние пальцы. Движения их резко ограничиваются. Трудоспособность, ношение обуви и ходьба сильно затруднены.

Рентгенологически при истинном пропорциональном гигантизме все кости равномерно увеличены в длину и ширину. Сроки окостенения ускорены или, наоборот, замедлены.

В основе ложного гигантизма лежит увеличение размеров в результате врожденной аномалии сосудистой сети, например, аневризмы или ангиомы, лимфангиомы или лимфгемангиомы, семейного трофического отека Мейжа или ограниченного наследственного отека Мильроя, нейрофиброматоза Реклингаузена или стойкого лимфатического отека, развивающегося ниже амниотической странгуляционной борозды и рубца. При ложном гигантизме в отличие от истинного удлинение костей наблюдается редко. В отдельных случаях размеры конечности начинают увеличиваться лишь через некоторое время после рождения. У некоторых больных наблюдается толчкообразный рост, то медленный, то быстрый.

Рентгенологическая картина при ложном гигантизме зависит от заболевания, лежащего в основе гипертрофического роста конечности. Так, при диффузной лимфангиоме, или слоновости, обусловленной нарушениями лимфообращения, кости не изменены, при нейрофиброматозе могут возникать различной степени дистрофические изменения, при амниотических пороках развития наблюдаются самые разнообразные изменения: от синостоза и атипической формы отдельных костей до полного отсутствия некоторых из них.

Классификация гигантизма

Современная эндокринология выделяет следующие варианты развития гигантизма:

• Акромегалический – гигантизм с признаками акромегалии;
• спланхномегалия или гигантизм внутренних органов – сопровождается увеличением размеров и массы внутренних органов;
• евнухоидный – гигантизм у пациентов с гипогонадизмом (гипофункцией или полным прекращением функций половых желез), проявляется непропорционально удлиненными конечностями, открытыми зонами роста в суставах, отсутствием вторичных половых признаков;
• истинный – характеризуется пропорциональным увеличением размеров тела и отсутствием отклонений со стороны физиологических и психических функций;
• парциальный или частичный – гигантизм с увеличением отдельных частей тела;
• половинный – гигантизм, сопровождающийся увеличением одной половины туловища;
• церебральный – гигантизм, вызванный органическим поражением головного мозга и сопровождающийся нарушением интеллекта.

Причины акромегалии и гигантизма

Гипофиз — это небольшая железа, расположенная у основания головного мозга, которая продуцирует определенные гормоны, которые важны для функционирования других органов или систем организма. Гормоны гипофиза распространяются по всему телу и вовлечены в большое количество процессов, в том числе регуляции роста и репродуктивных функций. Причины акромегалии у детей кроются в избыточном производстве гормонов роста.

При нормальных условиях, гипофиз получает входной сигнал от другой структуры мозга, гипоталамуса, расположенный у основания мозга. Этот сигнал от гипоталамуса регулирует продукцию гормонов гипофизом. Например, гипоталамус производит вещество, которое руководит гипофизом, чтобы начать реакцию продуцирования гормона роста. Сигнал со стороны гипоталамуса должен также остановить этот процесс в случае необходимости.

При акромегалии, гипофиз продолжает выпуск гормонов роста и игнорирует сигналы из гипоталамуса. В печени в это время запускается производство инсулиноподобного фактора роста, который отвечает за рост периферических частей тела. Когда гипофиз отказывается прекратить выброс гормона роста, уровень инсулиноподобного фактора также достигает пика и становится патологическим. Кости, мягкие ткани и органы по всему телу начинают увеличиваться, а тело меняет свою способность обрабатывать и использовать питательные вещества, такие как сахар и жиры.

Наиболее часто причина гигантизма у детей и акромегалии кроется в наличии доброкачественной или злокачественной опухоли в гипофизе, которая называется аденома гипофиза. В случае аденомы гипофиза, опухоль сама по себе является источником повышенного выброса в крови гормона роста. Поскольку эти новообразования имеют склонность к быстрому росту, они могут давить на близлежащие структуры в мозгу, вызывая головную боль и нарушение зрения. Когда аденома растет, это может повредить другие ткани гипофиза, нарушить продукцию других гормонов. Эти явления могут быть ответственны за изменения в менструальном цикле и аномальное производство грудного молока у женщин или привести к задержке развития репродуктивных органов. В редких случаях, акромегалия может быть вызвана нетипичным местом производства гормона роста, что приводит к патологическому увеличению его количества. Некоторые опухоли в поджелудочной железе, легких, надпочечниках, щитовидной железы и кишечника могут привести к гиперпродукции этого вещества.

Лечение гигантизма

Принципы лечения гигантизма аналогичны лечению акромегалии. Для нормализации уровня гормона роста при гигантизме применяются аналоги соматостатина, для более быстрого закрытия зон роста костей – половые гормоны. Этиологическое лечение гигантизма при аденомах гипофиза предусматривает применение лучевой терапии или их оперативное удаление в сочетании с медикаментозной поддержкой агонистами дофамина.

При евнухоидном типе гигантизма лечение направлено на устранение полового инфантилизма, ускорение окостенения скелета и прекращение его дальнейшего роста. Лечение частичного гигантизма включает ортопедическую коррекцию при помощи пластических операций. Применяемое эндокринологами комбинированное лечение гигантизма сочетает гормональную и лучевую терапию и позволяет добиться положительных результатов у значительного числа пациентов.

Диагностика гигантизма

Диагноз гигантизма устанавливается на основании внешнего осмотра пациента, результатов лабораторных, рентгенологических, неврологических и офтальмологических исследований. При гигантизме лабораторно определяется высокое содержание СТГ в крови.

Для выявления опухолей гипофиза проводится рентгенография черепа, КТ и МРТ головного мозга. При наличии аденомы гипофиза определяется увеличенное турецкое седло (ложе гипофиза). Рентгенограммы кистей рук показывают несоответствие между костным и паспортным возрастом. При офтальмологическом обследовании пациентов с гигантизмом выявляется ограничение зрительных полей, застойные явления в глазном дне.