Кретинизм

Синдром врождённой йодной недостаточности
МКБ-10	00.
МКБ-9	243243
DiseasesDB	6612
eMedicine	ped/501
MeSH	D003409

Кретини́зм
(от фр. crétin — идиот, малоумный) — эндокринное заболевание, вызываемое недостатком гормонов щитовидной железы, характеризуется выраженным снижением функции щитовидной железы, задержкой физического и умственного развития. Одна из форм врождённого гипотиреоза. Термин «кретин» — устаревший и не рекомендуется к использованию, так как он вышел за сугубо медицинские рамки и стал носить социальный (негативный) оттенок. Тем не менее в психиатрической литературе и в настоящее время продолжают использоваться традиционные термины.

Клинические проявления

Характерные признаки кретинизма:

отставание физического развития,
задержка роста и смены зубов, длительное незаращение родничков черепа,
грубые черты лица (что обусловлено отёчностью мягких тканей): широкий плоский («квадратный») нос с западанием его спинки, далеко расставленные друг от друга глаза (глазной гипертелоризм),
большой язык (часто он не вмещается во рту),
непропорциональное строение тела: короткие конечности, большая голова,
толстая и грубая кожа,
недоразвитые вторичные половые признаки,
нарушения психического и умственного развития (вплоть до идиотии),
малый рост (нередко — карликовость)[3].

В тяжёлых случаях наблюдаются микседематозные отёки (микседематозный кретинизм).

Кретинизм у взрослых

Гипотиреоз приводит к кретинизму у взрослых, что называется в медицинской литературе микседемой. Есть также вторичная микседема, которая является следствием поражения гипофиза и гипоталамуса. Это железы внутренней секреции, локализирующиеся в мозге человека. Чем тяжелее физические дефекты, тем тяжелее и психические. Эндемический кретинизм не характеризуется данной особенностью.

Взрослые с кретинизмом не проявляют инициативы, они тупы, равнодушны и делают всё медленно. К окружающим они не проявляют дружеских эмоций, мало кому доверяют, склонны к ворчливости. Кретины характеризуются легкой внушаемостью и эмоциональной неустойчивостью, любят ласку. Когда они впадают в ярость, то несут угрозу окружающим. Аффектные взрывы при кретинизме у взрослых являются редким явлением и длятся не долго. Успокоить кретина лучше всего проявлением ласки.

Часто при данном диагнозе люди депрессивны, могут совершить расправу над собой. В медицинской практике отмечались случаи развития шизофрении и психозов у людей с диагнозом кретинизма. Ребенок, взрослея, стареет быстрее, чем его здоровые одногодки. Организм людей с рассматриваемой патологией требует повышенного количества тепла, потому они любят не вставать с постели очень долго. При микседеме у больного часто фиксируют набор веса и ожирение.

Особенности кретинизма у взрослых:

потеря имеющихся прежде навыков и умений
снижение активности
слишком быстрая утомляемость
постоянная зябкость и периодическое желание повысить свою активность (что может привести к наркомании и алкоголизму)
круг интересов часто ограничен базовыми человеческими потребностями
если при кретинизме человек способен делать что-то простое, то он делает это медленно, «из-под палки»
не всегда при взрослом кретинизме есть зоб
чаще отмечают микседему в легкой форме, чем в тяжелой
анемия
вероятна экзема
могут быть запоры
нарушения менструации
патологии суставов
вероятно снижение кислотности желудочного сока
может не быть физических отклонений, и при этом слабо выражены психические отклонения

В эндемических регионах (для которых характерно рождение детей с кретинизмом) у здоровых людей также могут отмечаться слабо выраженные некоторые черты заболевания. Люди в таких районах умственно ограничены, медлительны и вялы.

Лечение

Этот раздел не завершён.

Вы поможете проекту, исправив и дополнив его.

На ранних этапах кретинизм полностью компенсируется приёмом препаратов щитовидной железы (тироксина).

Большую роль в раннем выявлении заболевания играет скрининг новорождённых детей, в частности, в России скрининг проводится всем родившимся детям на четвёртые сутки жизни (доношенным) и на седьмые сутки (недоношенным). Скрининг-система определяет уровень тиреотропного гормона в крови, этот показатель даёт представление о функции щитовидной железы и является ключевым при постановке диагноза. При выявлении повышенного уровня тиреотропного гормона ребёнку незамедлительно проводится ретестирование и назначается превентивное лечение препаратами тироксина.

Важно назначить лечение как можно раньше, чтобы избежать неблагоприятных последствий дефицита гормонов щитовидной железы. Дети, которым начато лечение до 21-го дня жизни, не отстают в развитии от здоровых сверстников. В запущенных случаях, когда скрининг проведён не был (домашние роды, ранняя выписка из родильного дома) и лечение не было вовремя назначено, дети отстают в развитии, имеют задержку речи и интеллекта. Характерными признаками врождённого гипотиреоза являются: сухость кожи, запоры, плохая прибавка в весе, вялость ребёнка.

Диагностика

При рождении ребенка кретинизм у него диагностируется по характерным симптомам. В других клинических ситуациях диагностикой патологии занимается врач-эндокринолог. Для точной постановки диагноза необходимо пройти следующие обследования:

рентгенография;
при подозрении на недуг у ребенка, необходимо на 3 день его жизни провести тест на определение врожденных пороков и нарушений обмена веществ;
анализ крови;
УЗИ щитовидной железы;
анализ крови на определение уровня тиреоидных гормонов;
проводится оценка взаимосвязи щитовидной железы с глобулином.

Профилактика

В этом разделе не хватает ссылок на источники информации.

Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена. Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники. Эта отметка установлена 9 февраля 2020 года

В географических регионах с низким содержанием йода в среде обитания (воде, воздухе и почве) — так называемой йодной эндемии — среди населения проводится массовая (методом всеобщего йодирования соли) или индивидуальная (приём таблетированных препаратов йода и селена) профилактика.

Ваш дерматолог

Большая медицинская энциклопедия Авторы: М. К. Климова, Д. Д. Орловская, А. М. Раскин.

Кретинизм – синдром, характеризующийся необратимыми нарушениями нервного, психического и соматического развития, связанными с дефицитом тиреоидных гормонов в критической стадии развития мозга.

Этимология термина: французский язык — cretinisme.

Термин «кретин» предложил в XVII веке Ph. Platter в работах 1614 года. T. B. Curling в 1850 году и Ch. H. Fagge в 1871 году ввели понятие «спорадический кретинизм». Позже была установлена связь кретинизма с гипотиреозом.

Различают эндемический и спорадический кретинизм.

Этиология и патогенез

Основные этиологические факторы эндемического кретинизма те же, что и эндемического зоба. Дефицит йода или наличие в пище струмогенных веществ . Не исключается значение генетических или других факторов. На это указывает то, что кретинизм в эндемичных по зобу районах встречается преимущественно в семьях, где имеются браки между кровными родственниками.

В местностях, где имеются эндемии зоба, по данным O. Bleha в исследованиях 1966 года, кретинизм наблюдается у 1-4% населения. Благодаря йодной профилактике и улучшению гигиенических условий заболеваемость эндемическим кретинизмом значительно снизилась и в экономически развитых странах кретинизм встречается редко.

В этиологии спорадического кретинизма имеют значение наследственные дефекты ферментных систем, обеспечивающих синтез и обмен тиреоидных гормонов. К ним относятся дефект йодинации, органификации йода, нарушение синтеза йодтиронинов из йодтирозинов, дейодинации, приводящие к развитию спорадического нетоксического зоба и к гипотиреозу. У 60-70% больных спорадическим кретинизмом гипотиреоз связан с нарушениями эмбрионального развития щитовидной железы – атиреозом, гипоплазией, её эктопией.

Причиной спорадического кретинизма может быть также лечение матери во время беременности тиреостатическими препаратами или радиоактивным йодом. Дефицит тиреоидных гормонов во внутриутробном (в третьем триместре беременности) и в раннем постнатальном периодах, когда развитие мозга находится в критической фазе, приводит к задержке соматического и психического развития ребёнка, врождённый гипотиреоз. Если дефицит тиреоидных гормонов выявляется у ребёнка в более старшем возрасте, то все проявления кретинизма бывают выражены слабее.

Патологическая анатомия

При эндемическом кретинизме обнаруживаются как атрофия щитовидной железы, так и диффузный или узловой зоб. Микроскопическое исследование щитовидной железы при её атрофии выявляет отдельные мелкие фолликулы и скопления клеток на фоне склероза. Узлы зоба часто бывают одиночными, в них отмечается фиброз, кистозные превращения, кальцификация.

При спорадическом кретинизме чаще обнаруживается отсутствие щитовидной железы или дистопия её рудиментарных образований у корня языка или в мягких тканях шеи.

Если гипотиреоз был связан с дефектами синтеза гормонов, наблюдается узловой или диффузный зоб, иногда достигающий больших размеров. Аденогипофиз гипертрофирован за счёт увеличения числа γ-клеток. Половые железы атрофически изменены. Внутренние органы уменьшены в размерах. Ко времени прекращения роста скелета отмечается различная степень карликовости. Симптоматичны костные изменения: череп деформирован, основание его по сравнению со сводом недоразвито. Наблюдается преимущественное утолщение лобных и теменных костей, глубокосидящие кости носа, выступающая нижняя челюсть и другие костные изменения, соответствующие таковым при врождённом гипотиреозе у детей.

Клинические проявления

Определяющими симптомами являются резкая задержка физического и психического развития и неврологические расстройства. Первые симптомы кретинизма могут обнаруживаться в первые месяцы жизни и сочетаются с признаками гипотиреоза. Чаще кретинизм становится очевидным только к 4-6 годам жизни.

M. P. Konig в 1968 году различал две клинические формы кретинизма:

нервную,
микседематозную.

Нервная форма характеризуется:

нарушением слуха и речи вплоть до глухонемоты ,
снижением интеллекта вплоть до идиотии ,
нервно-мышечными расстройствами – спастико-гипокинетическими или гипотонически-гиперкинетическими проявлениями,
нарушениями пирамидной системы,
атаксией и др.

Признаки гипотиреоза при этой форме кретинизма слабо выражены.

При микседематозной форме признаки кретинизма выявляются на фоне клинической картины гипотиреоза.

Внешний вид кретинов характерен: малый рост вплоть до карликовости, диспропорциональное телосложение с короткими конечностями. Тупое выражение широкого круглого лица с плоским широким носом, рот часто приоткрыт, язык увеличен, шея короткая. У некоторых больных присутствует зоб, живот выпячен. Мускулатура развита слабо, движения неуклюжие и замедленные, переваливающаяся походка. Сухожильные рефлексы замедлены. Наблюдаются изменения кожи и внутренних органов, свойственные гипотиреозу у детей. Обычна задержка полового развития, недоразвитие половых органов. Все эти явления особенно выражены при тяжёлой форме кретинизма.

Характерны нарушения развития скелета, выявляемые при рентгенологическом исследовании. К ним относится дисгенезия эпифизов в виде так называемых «исчерченных раздробленных эпифизов», а также значительное замедление созревания скелета, недостаточное развитие основания черепа, нередко расширение турецкого седла. Резкая задержка окостенения особенно выражена в детстве и в препубертатном периоде. Появляющиеся с опозданием точки окостенения медленно увеличиваются в размерах, метаэпифизарные зоны роста долго остаются открытыми и синостоз наступает поздно.

Постепенно и медленно костная структура эпифизов восстанавливается, но их форма остаётся неправильной. С возрастом многоядерность эпифизов исчезает и они приобретают равномерную плотность. Наиболее резко деформация эпифизов выражена в проксимальных отделах бедренных и плечевых костей. Длинные трубчатые кости утолщены и укорочены. Корковый слой уплотнён, утолщён, просвет костномозговой полости сужен. Отмечаются и другие изменения, соответствующие врождённому гипотиреозу.

Психические расстройства могут быть различной степени – от лёгкой дебильности до тяжёлой идиотии с характерной торпидностью всех психических реакций. Если гипотиреоз начался в 3-4-летнем возрасте, тяжёлых психических нарушений не возникает. Но даже в наиболее лёгких случаях интеллектуальные процессы протекают замедленно, способность к удержанию сведений и усвоению нового ослаблена.

При врождённом гипотиреозе уже в 2-3 месяца обнаруживаются необычная вялость ребёнка, сонливость, отсутствие нормальных реакций на свет и звук; в дальнейшем отсутствуют присущая детям живость и подвижность моторики и аффекта, острота внимания; задерживается развитие речи, нарушено артикулированное словообразование (в тяжёлых случаях дети издают только нечленораздельные звуки).

Круг сведений у кретинов ограничен и в тяжёлых случаях сужен до неясных представлений о самых элементарных потребностях. Многим больным все же доступно усвоение простых навыков, однако в выполнении работы они медлительны, часто прерывают её и нуждаются в стимулировании. Торпидность психики отражается и в эмоциональной сфере. Больные обычно апатичны и равнодушны, аффективные взрывы редки и быстро истощаемы; обычна сонливость, повышенная потребность в тепле.

Кретины замкнуты, скрытны и недружелюбны, с трудом вступают в контакт, но если таковой налаживается, то они могут стать откровенными и с элементами детскости говорить о себе с мельчайшими подробностями. Отмечается склонность к параноидным и депрессивным реакциям. Иногда проявляется большая раздражительность, но успокоение легко наступает в ответ на ласку.

Каких-либо специфических для кретинизма психозов не существует и развиваются они редко; отмечены шизофреноподобные состояния. В случаях расстройств по типу аффекта имеет место не истинный маниакально-депрессивный психоз, а колебания настроения, свойственные эндокринному психосиндрому.

Из лабораторных данных характерно повышение уровня тиреотропного гормона и снижение концентрации тиреоидных гормонов. Другие лабораторные показатели могут не представлять отклонений от нормы.

Диагностика

Диагноз кретинизма в раннем детстве труден. На этом этапе возможно выявление признаков гипотиреоза. У детей старшего возраста и у взрослых диагноз основывается на клинических, рентгенологических и лабораторных признаках.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз кретинизма проводится с:

болезнью Дауна,
с гаргоилизмом,
хондродистрофией,
другими заболеваниями, проявляющимися карликовостью .

Лечение

Основным методом является применение тиреоидных гормонов.

Прогноз

Прогноз при кретинизме зависит от возраста, в котором начато лечение. A. G. MacGregor в работах 1964 года отмечает, что дефекты развития мозга могут быть в значительной степени преодолены, если лечение начато в первые месяцы после рождения.

Терапия тиреоидными гормонами, начатая в более старшем возрасте, может только устранить симптомы гипотиреоза, если они имеются, тогда как необратимые нарушения соматического и нервно-психического развития коррекции не поддаются.

В отношении жизни прогноз благоприятен.

Профилактика

Предотвращению эндемического кретинизма способствует комплекс мероприятий, проводимых для предупреждения эндемического зоба . Предупреждению рождения детей, больных кретинизмом, у женщин, страдающих нетоксическим зобом или гипотиреозом, может способствовать интенсивное лечение тиреоидными гормонами во время беременности.

Большая медицинская энциклопедия 1979 г.

Виды патологии

Врачи отмечают две разновидности кретинизма:

Спорадический. Развивается еще в утробе матери. Часто является наследственной болезнью. Географическая местность проживания не влияет на возникновение болезни. У взрослых спорадический кретинизм может развиваться вследствие поражения гипофиза или гипоталамуса.
Эндемический. Психические и физические патологии развиваются у людей, проживающих в горных районах с недостатком йода. Эндемический кретинизм нередко сочетается с глухонемотой и зобом. Высока степень вероятности его возникновения по причине генетической предрасположенности.

Топографический кретинизм

Неумение ориентироваться в малознакомом месте часто называют пространственным слабоумием или топографическим кретинизмом. Это состояние не является болезнью, а лишь психологической особенностью личности.

Статья в тему: Расторопша – лечебные свойства и противопоказания, народные рецепты

Пространственный кретинизм может передаваться по наследству, но чаще является следствием рассеянности, плохой памяти или лени человека.

Об осложнениях и прогнозах

Если не проводить своевременно надлежащее лечение, то патология быстро прогрессирует, формируются изменения необратимого характера, нарушается функциональность самых важных систем организма человека.

Если лечение начать вовремя (в течении первых двух недель после рождения), то развитие патологического состояния возможно не допустить. Если лечение своевременное и адекватное, то в развитии ребенка на наблюдается проблем, но есть определенные отклонения в интеллектуальном и физическом плане. При старте гормональной заместительной терапии позже месяца появления малыша не свет, степень вероятности необратимой умственной отсталости высока, часто формируются и иные осложнения.

Причины

Какие же причины выделяют ученые в проявлении такого страшного заболевания? Самыми главными являются различные нарушения в обмене веществ и генетическая предрасположенность. Но дополнительно выделяют следующие:

Недостаток йода в рационе матери, которая вынашивает ребенка, склонного в будущем к данной патологии.
Отсутствие ферментов, которые переводят йод в активную форму.
Врожденные патологии с щитовидной железой: гипоплазия, эктопия (расположение в неправильном месте), атиреоз (отсутствие щитовидки).
Уменьшение железы в размерах.
Удаление щитовидной железы.
Нарушение синтеза гормонов.
Тиреоидит – поражение щитовидной железы аутоиммунного характера.
Злоупотребление лекарств, подавляющих работу железы.
Кровосмешение.