Синдром Ангельмана – это болезнь, которую относят к генетической аномалии, характеризующейся задержкой психического развития и сопровождающейся припадками, хаотическими движениями рук, частым смехом и улыбками. Данное заболевание еще называют синдромом «петрушки» или «смеющейся куклы».
Научное название синдром Ангельмана получил в честь педиатра из Британии Гарри Ангельмана. Эта болезнь впервые была описана в 1965 году. По разным данным частота встречаемости — один случай на десять-двадцать тысяч новорожденных детей. Однако имеются данные, что это заниженные цифры и таких людей рождается больше.
Синдром Ангельмана – что это такое?
Данная патология является врожденным заболеванием. Она развивается внутриутробно. Это нарушение впервые описал педиатр из Великобритании – доктор Гарри Ангельман в 1965 году. Тогда пациентов с таким диагнозом называли «кукольными детьми». Сама же болезнь именовалась «синдромом счастливой марионетки». У данного заболевания есть и другие названия. Одно из них – синдром Петрушки. Данная патология сопровождается задержкой физического и умственного развития, хождением на прямых ногах и смехом без всяких на то причин. Внешне пациенты с таким диагнозом похожи на кукол.
Синдром Ангельмана – причины
По сей день ученые изучают факторы, провоцирующие развитие этой патологии. Чаще развивается синдром Ангельмана, генетика если нарушена. Другими словами, вероятность его возникновения возрастает, когда кто-то из родителей имеет хромосомные дефекты. Однако синдром Ангельмана, синдром Петрушки, смеющейся куклы появиться может и спонтанно у малыша, родители которого совершенно здоровы.
Тератогенное воздействие на ребенка оказывают следующие факторы:
- вредные привычки беременной;
- длительный прием родителями психотропных препаратов;
- сильные переживания будущей мамы, спровоцированные горем или чрезмерным стрессом;
- воспалительный процесс, поразивший репродуктивную систему беременной;
- пребывание будущей мамы в зоне повышенного радиационного излучения.
Синдром Ангельмана – тип наследования
Данная патология возникает из-за нарушения в процессе деления хромосом. Синдром Ангельмана кариотип имеет 46 XX или XY. Дефекты обнаруживаются в 15-ой хромосоме. Мутация проявляется следующим образом:
- Делеция
– выпадение частички хромосомы. Пациенты, имеющие такое нарушение, страдают сильной умственной отсталостью. Эти дети в большинстве случаев не умеют ходить и говорить. К тому же таких пациентов часто одолевают эпилептические припадки. - Дупликация
– появление лишних генов. Если диагностирован такой синдром Ангельмана, пациенты чаще умирают в младенческом возрасте. Иногда такие люди доживают до полового созревания. - Инверсия
– дефект, при котором отсутствует часть хромосомы. При этом гены расположены в обратной последовательности. - Транслокация
– часть хромосомы присоединена к другой. - Однородительская дисомия
– нарушение, при котором ребенок наследует две копии отцовского набора 15-ой хромосомы. Материнскую же он не получает.
Диагностика
Синдром диагностируется путём генетического анализа (15 хромосома), рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом), отставанием в развитии общей моторики и в развитии речи. Родители и врачи должны обратить внимание на случаи мелкого тремора, хаотические, порывистые движения конечностей, походку с негнущимися ногами; в ряде случаев специфическое выражение лица, слишком частый смех.
Возможные методы анализа: процесс флуоресцентной гибридизации in situ, метилирование ДНК в области 15q11—q13, анализ мутации импринтингового центра, анализ прямой мутации гена UBE3A
.
Синдром Ангельмана у детей – симптомы
Первые признаки патологического нарушения начинают проявляться в возрасте 6 месяцев. По мере взросления малыша они становятся более отчетливыми. Синдром петрушки симптомы имеет такие:
- Группа физических признаков.
У пациентов, которым поставлен данный диагноз, наблюдаются проблемы со зрением. Чаще это косоглазие, наличие пятен на радужке. К тому же у таких пациентов нарушена пропорциональность тела: небольшая голова по сравнению с другими частями туловища. В возрасте 12-ти месяцев начинает проявляться еще один сопутствующий признак – малыш широко открывает рот и слегка выпячивает язычок. У некоторых из них пациентов проявляется гипопигментация отдельных участков кожи. - Неврологические признаки.
У пациентов наблюдается расстройства сна. Одновременно отмечаются нарушения речевых функций. Малыша в возрасте 3 лет часто могут одолевать эпиприпадки. Однако тяжесть и интенсивность таких признаков снижается по мере взросления ребенка. - Психологические признаки.
У пациентов отмечается умственная отсталость и аффективное поведение.
Синдром Ангельмана – фенотипические признаки
Для этого заболевания характерна своя клиническая картина. Синдром петрушки болезнь сопровождается следующими симптомами:
- тяжелая задержка развития;
- тремор;
- нарушение равновесия;
- повышенная жажда;
- усиленные жевательные движения;
- плоские ладони;
- проблемы с мелкой моторикой (с трудом застегивают пуговицы, молнии);
- неконтролируемое мочеиспускание;
- лишний вес;
- заостренный подбородок;
- нижняя часть челюсти слегка выступает вперед;
- искривление позвоночника.
Синдром Ангельмана – диагностика
Выявить данное заболевание можно еще до появления крохи на свет. Для этого используется инвазивная или неинвазивная диагностика. При первом методе для исследования берут околоплодные воды. Инвазивная диагностика считается небезопасной, поскольку велик риск развития маточной инфекции. При втором методе исследования синдром Ангельмана у детей выявляют по сданной беременной кровью. Генетики анализируют биоматериал, изучают структуру ДНК крохи и определяют, есть ли отклонения или нет.
Родителям важно внимательно следить за состоянием крохи и при обнаружении первых тревожных сигналов сразу же обращаться за медицинской помощью.
Если предварительно диагностирован синдром петрушки заболевание, для подтверждения наличия патологии назначают такое исследование:
- общий осмотр пациента;
- консультация психиатра;
- неврологическое обследование;
- лабораторная диагностика.
У кого может родится ребенок с синдромом Ангельмана?
Синдром Ангельмана возникает спонтанно и теоретически с ним может родиться абсолютно любой ребенок. Риск рождения ребенка, больного синдромом Ангельмана велик, если им страдает кто-то из его родителей (описан случай рождения больного малыша у матери с аналогичным синдромом). Если в семье уже родился один ребенок, больной синдромом Ангельмана, это не означает, что следующий малыш тоже будет больным, риск повторного рождения аналогичного ребенка составляет всего 1%. Следует отметить, что на синдром Ангельмана влияет наличие любых хромосомных аномалий у родителей.
Интересные факты: синдромом Ангельмана болен сын Колина Фаррела, — известного американского актера. Однако эта особенность совсем не мешает родителям мальчика преданно любить своего ребенка!
Синдром Ангельмана – лечение
На сегодняшний день еще не изобретен чудо-препарат, который бы помог победить это генетическое заболевание. Однако болезнь Ангельмана предполагает симптоматическую терапию, благодаря которой облегчается состояние пациента. При этом прописывается медикаментозное и немедикаментозное лечение. Синдром Петрушки у детей предусматривает такую терапию:
- Назначаются антиконвульсанты.
Чаще прописывают Клоназепам, Конвулекс, Ламотриджин. Такие лекарственные средства сводят к минимуму частоту и интенсивность эпиприступов. - Прописывают витаминотерапию (элементы групп B, C, D и E).
Такое лечение укрепляет иммунную систему организма. Однако оно уменьшает эффективность противоэпилептических средств, поэтому все назначения должен делать доктор. - Прописывается терапия, направленная на устранение проблем с пищеварительным трактом.
Такое лечение предусматривает прием слабительных препаратов (Фитолакса или Сенаде) и пробиотиков (Хилак форте, Бифиформа). - Назначают снотворные.
Чаще пациентам прописывают Дифенгидрамин или Мелатонин. - Показана гормональная терапия.
Такое лечение направлено на коррекцию поведения пациентов. Например, гормон секретин улучшает процесс пищеварения, а окситоцин – увеличивают познавательные способности и память. - В борьбе с проблемами суставов помогут физиопроцедуры.
Назначаться могут парафиновые аппликации, массаж, магнитотерапия, электрофорез, аквагимнастика.
Умственные упражнения для детей с синдромом Ангельмана
При этом заболевании показана поведенческая терапия, занятия с логопедом, психологом и дефектологом. У детей, у которых диагностирован синдром счастливой куклы, отмечаются серьезные нарушения речи. Некоторые из них имеют ограниченный словарный запас, а другим даже сложно воспроизводить отдельные звуки. Все это создает препятствия в общении с другими людьми. Для социализации таких пациентов используют особое обучение. Например, их учат языку жестов.
Занятия с такими детками должны быть непродолжительными (не более 30 минут), но регулярными: желательно, чтобы они проводились каждый день. По мнению специалистов, начинать можно с рисования пальчиковыми красками. Во время таких занятий ребенок успокаивается, знакомится с цветовой гаммой и развивает мелкую моторику. Свой первый рисунок он выполнит с подсказками взрослого, однако в будущем с увлечением начнет сам создавать шедевры. Как только малыш освоит технику рисования пальчиками, можно приступить к усвоению удержания кисти в руке.
Поскольку дети с синдромом Ангельмана лучше воспринимают информацию, когда она визуализирована, желательно при их обучении использовать карточки и другие наглядные пособия. Например, чтобы объяснить такому ребенку понятия «большой»» и «маленький», можно воспользоваться разборной матрешкой. При первом знакомстве малыша с таким наглядным пособием взрослый должен сам открыть игрушку и каждое свое действие прокомментировать. Затем можно попросить ребенка проделать то же самое. Постепенно задача усложняется: например, малыш должен показывать, где большая матрешка.
Результаты лечения в Германии
Татьяна (мама пациентки): «Наш результат: Виолетте поставили диагноз синдром Ангельмана (генетическое заболевание, которое подтвердилось также генетическим исслдеованием). Поле начала приема медикамента для сна эпилептические приступы, как ни странно, прекратились, так как дочка начала спать и у нее наладился режим день-ночь.
Второй раз в Германию для подбора медикаментов от эпилепсии мы не полетели, т.к. эпилепсии теперь просто нет. Делали ЭЭГ — всё тихо и спокойно в голове у нашей дочки. Наши врачи сказали, что такого не бывает, чтобы в течение месяца так изменилась энцефалограмма. Результаты ЭЭГ мы с помощью GLORISMED переслали доктору в Берлин – доктор также подтвердила, что эпилептической активности нет.
Столько было в России потрачено сил, нервов, денег… А здесь три дня пребывания в Берлине — и нам рассказали, как дальше жить и бороться с теперь понятным заболеванием!!!
Дорогие родители, не тратьте время и деньги на обследование и терапию в России или других (особенно азиатских) странах. Найдите причину заболевания и уже после этого проводите правильную терапию с правильными докторами. В Германии лучшие врачи и диагносты. Поверьте, когда знаешь, что именно лечить, то лечение дешевле и результативнее!
О компании GLORISMED. Очень благодарна сотрудникам. Рада, что попала именно к ним. Отвечают на все вопросы, организуют и сопровождают во время пребывания в Германии, постоянно на телефоне. Всё делают грамотно и спокойно в любой ситуации.
Даже уже находясь в России, я постоянно задаю сотрудникам вопросы по лекарствам, по связи с доктором и т.д. Ответы получаю быстро, и всё становится понятно. Просто низкий поклон ребятам из GLORISMED, потому что настроение у нас, мамочек, бывает разным, решение нужно здесь и сейчас — и у них обеспечивать это решение получается великолепно!»
Эпилепсия
Эпилепсия. Эпилептология. Лечение детей с эпилепсией. Эпилепсия принадлежит к часто встречающимся неврологическим заболеваниям особого вида, которые угнетают человеческую жизнь
Позвольте помочь Вам найти правильное решение в сложившейся непростой ситуации с Вашим здоровьем.
Свяжитесь с нами любым удобным для Вас способом: по телефону, по электронной почте, по скайпу в режиме онлайн, заполнив контактный формуляр.
Сообщите нам свой контактный номер телефона, наши сотрудники перезвонят Вам и уже сейчас охотно ответят на все Ваши вопросы абсолютно бесплатно и соориентируют Вас по правильному подбору лечебного учреждения, порекомендуют грамотного специалиста – известного врача одной из серьезных профильных немецких клиник, а также назовут Вам приблизительную стоимость лечебной программы, которая требуется именно Вам или близким Вам людям.
Консультация для Вас абсолютно бесплатна!
Синдром Ангельмана – продолжительность жизни
Пациенты с таким диагнозом нуждаются в постоянном уходе, поскольку, даже повзрослев, они остаются по-детски наивными, доверчивыми и добродушными. Продолжительность их жизни напрямую зависит от того, насколько своевременно был поставлен диагноз синдром Гарри Ангельмана и выполняются рекомендации лечащего доктора.
По статистике, такие пациенты в среднем живут до 35-50 лет. Однако это не предел: если диагностирован синдром Ангельмана, сколько живут при такой патологии, может сильно разниться. Некоторые пациенты доживают и до 70-ти лет.
