Что такое фиброзная дисплазия?
Фиброзная дисплазия (ФД, болезнь Яффе-Лихтенштейна) является редким заболеванием костей. Кость, пораженная этим заболеванием, заменяется аномальной рубцовой (волокнистой) соединительной тканью. Эта аномальная волокнистая ткань ослабляет кость, делая ее ненормально хрупкой и склонной к переломам. В пострадавших участках тела может возникнуть боль. По мере взросления и роста больного пораженная кость может становиться деформированной (диспластической).
ФД может поражать только одну одиночную кость (моностозное заболевание), или расстройство может быть широко распространенным, затрагивая несколько костей по всему телу (полиостатическое заболевание). Серьезность расстройства может сильно варьироваться от одного человека к другому. Может быть затронута любая часть скелета, но чаще всего поражаются длинные кости ног, кости лица и черепа (черепно-лицевая область) и ребра.
Фиброзная дисплазия обычно диагностируется у детей или подростков, но легкие случаи могут не диагностироваться до зрелого возраста. В некоторых случаях фиброзная дисплазия может не требовать лечения; в других — могут быть рекомендованы определенные препараты и хирургические процедуры.
Формы заболевания
Самая распространенная форма фиброзной остеодисплазии — монооссальная. Она может протекать бессимптомно или проявляться болью в пораженной кости и патологическими переломами. Чаще всего поражаются ребра и кости лицевого черепа, особенно верхняя челюсть.
Из других костей в процесс могут вовлекаться метафизы и диафизы проксимальных отделов бедренных или большеберцовых костей. Кожные покровы, как правило, не изменены.
Диагноз обычно устанавливают в возрасте 20— 30 лет. Реже встречается полиоссальная форма болезни. Приблизительно у четверти больных поражено более половины костей. Иногда наблюдается поражение одной стороны тела или одной конечности (чаще нижней).
Приблизительно у половины больных обнаруживают изменения в костях лицевого черепа. В отличие от монооссальной формы переломы и деформации скелета выявляются уже в детстве. Чем раньше заболевание начинается, тем тяжелее оно протекает.
Течение болезни может стабилизироваться в пубертатном периоде и ухудшаться во время беременности. Преждевременное закрытие эпифизарных зон роста приводит к низкорослости.
Признаки и симптомы
Зачастую, у фиброзной дисплазии нет ярко выраженных симптомов. Больной может длительное время не догадываться о заболевании, так как болезненных ощущений и неудобств не возникает до определенного уровня разрастания заболевания. Болезнь может затронуть одну кость или поразить целую костную систему. Особенность повреждений, нанесенных фиброзной дисплазией, определяется по количеству клеточно-волокнистой ткани, усеянной кровеносными сосудами, и разбросанных костных образований, вокруг которых находится костеобразная ткань, в свою очередь, окруженная клетками. Можно выделить два вида разрастаний в костях: очагового и диффузного.
При первом, очаговом поражении, трансформированная часть обособленна от окрестных тканей и без труда отходит от прилегающей кости. Ткань, подвергшаяся трансформации, становится плотной, но не теряет свою эластичность, бледнеет, в ней явно заметны костные вкрапления. При втором, диффузном поражении кости, невозможно определить размеры поврежденных тканей, из-за того, что прилегающая кость становится пористой и мягкой, корковый слой истончается. Пористая материя кости заменяется плотной бледно-желтой субстанцией. При обоих видах возможно обнаружение одиночных кист.
Классификация
В травматологии и ортопедии выделяют две основные формы фиброзной дисплазии: монооссальную (с поражением одной кости) и полиоссальную (с поражением нескольких костей, обычно расположенных на одной стороне тела). Полиоссальная форма развивается в детском возрасте и может сочетаться с эндокринными нарушениями и меланозом кожи (синдром Олбрайта). Монооссальная форма может манифестировать в любом возрасте, эндокринопатий и пигментации кожи у пациентов не наблюдается. Российские специалисты используют клиническую классификацию Зацепина, включающую следующие формы заболевания:
- Внутрикостная форма. Может быть монооссальной или полиоссальной. В кости образуются единичные или множественные очаги фиброзной ткани, в ряде случаев наблюдается перерождение кости на всем протяжении, однако структура коркового слоя сохранена, поэтому деформации отсутствуют.
- Тотальное поражение кости. Страдают все элементы, включая кортикальный слой и область костномозгового канала. Из-за тотального поражения постепенно формируются деформации, часто возникают усталостные переломы. Обычно наблюдается полиоссальное поражение длинных трубчатых костей.
- Опухолевая форма. Сопровождается разрастанием очагов фиброзной ткани, которые иногда достигают значительных размеров. Выявляется редко.
- Синдром Олбрайта. Проявляется полиоссальным или практически генерализованным поражением костей в сочетании с эндокринными расстройствами, преждевременным половым созреванием у девочек, нарушением пропорций тела, очаговой пигментацией кожи, тяжелыми деформациями конечностей и костей туловища. Сопровождается прогрессирующими нарушениями со стороны различных органов и систем.
- Фиброзно-хрящевая дисплазия. Появляется преимущественным перерождением хряща, нередко наблюдается трансформация в хондросаркому.
- Обызвествляющая фиброма. Особая форма фиброзной дисплазии, встречается очень редко, обычно поражает большеберцовую кость.
Причины
Основная причина ФД не до конца понятна. Исследователи полагают, что расстройство вызвано мутацией в гене под названием GNAS1. Эта мутация гена происходит после оплодотворения эмбриона (соматическая мутация) и, следовательно, не наследуется, и затронутые люди не передадут мутацию своим детям. Пострадавшие люди имеют некоторые клетки с нормальной копией этого гена и некоторые клетки с аномальным геном (мозаичный рисунок). Изменчивость симптомов фиброзной дисплазии частично обусловлена отношением здоровых клеток к аномальным клеткам. Исследователи не знают, почему происходят эти соматические мутации; они развиваются случайным образом по неизвестным причинам (время от времени).
Ген GNAS1 расположен на длинном плече (q) хромосом 20 (20q13.2). Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин есть одна Х и одна Y-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное «p», и длинное плечо, обозначенное «q». Хромосомы далее подразделяются на множество пронумерованных полос. Например, «хромосома 20q13.2» относится к полосе 13.2 на длинном плече хромосомы 20. Нумерованные полосы указывают местоположение тысяч генов, присутствующих в каждой хромосоме.
Ген GNAS1 создает (кодирует) белок, известный как G-белок. При ФД мутация гена GNAS1 приводит к перепроизводству этого G-белка. В свою очередь это приводит к перепроизводству молекулы, известной как циклический аденозинмонофосфат (цАМФ), которая участвует в изменении (дифференцировке) остеобластов в кости. Остеобласты являются костеобразующими клетками, которые образуют новую кость. Человеческий скелет — это живая ткань, которая постоянно меняется (реконструируется). Считается, что ФД включает в себя увеличение оборота кости. Оборот костной ткани — это нормальный процесс, при котором кость постепенно разрушается (резорбция кости), а затем восстанавливается. Оборот кости включает в себя остеобласты и клетки, которые контролируют резорбцию кости (называемые остеокласты). Взаимодействие между остеокластами и остеобластами определяет, как кости преобразуются. Взаимодействие является сложным процессом, который включает в себя множество факторов. Считается, что неправильная дифференцировка остеобластов из-за мутации гена GNAS1 способствует развитию ФД. Активность остеокластов в удалении кости, вероятно, позволяет скелетным клеткам-предшественникам, включая незрелые остеобласты и волокнистую ткань, иметь больше пространства для роста и размножения.
Диагностика
Диагностика проводится на основании анамнеза и рентгенологического исследования. Проведение последнего обязательно, так как это оптимальный способ изучить состояние скелета и его тканей. Даже если пациент обратится за помощью на первых стадиях болезни, рентген четко покажет очаги деформации. На снимке эти участки будут похожи на матовое стекло и содержать специфические вкрапления. При наличии одного или нескольких факторов, пациент может быть отправлен на денситометрию и КТ кости.
Стандартные методы лечения
В подавляющем большинстве случаев, если отклонения не ярко выражены, и диагностика проведена на ранней стадии фиброзной дисплазии, лечение дает положительные результаты. Некоторым пациентам будет достаточно стандартной терапии, а для лечения других нужно применять выскабливание и пластику трансплантата. Провалы бывают по причине рассасывания трансплантата и повторения изначально диагностированных симптомов.
Фиброзная дисплазия бедренной кости в запущенном состоянии приводит к изменению под названием «пастушья палка». При таком нарушении необходимо провести местную операцию по удалению деформированного участка и замене его на подходящий трансплантат. При отсутствии патологий и рецидивов лечение проходит успешно.
Фиброзная дисплазия черепа в запущенном состоянии превращается в разновидность под названием “львиность лица”. При такой локализации заболевания кости будто вздуваются. Если обнаружена такая фиброзная дисплазия у детей, то показано облегченное хирургическое вмешательство для устранения дальнейшей деформации лицевых костей, учитывая при этом их последующий рост и развитие по мере роста пациента.
ФД берцовой кости внешне проявляется хромотой и нарушениями походки, редко замечают укорочение конечности, в которой находится пораженная костная ткань. Лечение также требует хирургического вмешательства, пластики и дальнейшего наблюдения. После проведения операции больные вынуждены пользоваться костылями и ортопедическими аппаратами до полного или частичного восстановления.
Возможные осложнения и последствия
Распространение фиброзной ткани в костях черепа приводят к его асимметрии и деформации:
- если очаг поражения в челюсти, чаще всего в нижней, деформации подвергается область у больших и малых коренных зубов;
- остеодисплазия лобной части более опасна, поскольку при сильной деформации возможно смещение костной пластины и давление ее на мозг;
- если болезнь сопровождается эндокринными нарушениями, высока вероятность развития патологии в основании черепа и угнетение гипофиза.
Прогноз
Прогноз для жизни в большинстве случаев благоприятный. Однако иногда, как при полиоссальной, так и при монооссальной фиброзной остеодисплазии, наступает малигнизация с развитием остеогенной саркомы (см.) или фибросаркомы (см.). Прогноз в отношении функции конечности зависит от формы заболевания и особенностей его течения. Больные с полиоссальной формой фиброзной остеодисплазии должны быть ориентированы на приобретение профессий, не связанных с тяжелым физическим трудом, длительным стоянием, ходьбой.
См. также Фиброзная остеодисплазия челюстей.
Библиогр.:
Берман А. М. и Виноградова Т. П. Особенности фиброзной дисплазии лицевых костей, Арх. патол., т. 27, № 8. с. 31, 1965; Б р а Г:-ц е в В. P. Osteodystrophia fibrosa loca-lisata, в кн.: 19-й съезд Российск. хир., с. 301, Л., 1928; В и и о г р а д о в а Т. П О классификации опухолей костей и клинико-рентгенологи ческой характеристике некоторых опухолевых форм, Ортоп. и травмат., № 5, с. 3, 1900; о н а ж е,Опухоли костей, с. 247, М., 1973; В о л-к о в М. В. Болезни костей у детей, с. 352, М., 1974: В о л к о в М. Ви(I а м о й л о в а Л. И. Фиброзная остео-дисплазия, М., 1973, библиогр.; К ос и н с к а я Н. С. Нарушения развития костно-суставного аппарата, с. 249, Л., 1966; о н а ж е, Фиброзные дистрофии и дисплазии костей, Л., 1973, библиогр.; Многотомное руководство по патологической анатомии, под ред. А. И. Струкова, т. 6, с. 153, М., 1962; Рейнберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, кн. 2, с. 351, М., 1964; Ш а й о в и ч Ф. и д р. Гистологическая классификация костных опухолей, пер. с англ., М., 1974; Bogart F. В. а. I m 1 e г A. Fibrous dysplasia of bone, Amer. J. Roentgenol., v. 58, p. 478, 1947; C h a n g u s G. W. Osteoblastic hyperplasia of bone, Histoehemical appraisal of fibrous dysplasia of bone, Cancer, v. 10, p. 1157, 1957; Fries J. W. The roentgen features of fibrous dysplasia of the skull and facial bones, Amer. J. Roentgenol., v. 77, p. 71, 1957; Lichtenstein L. Polyostotic fibrous dysplasia, Arch. Surg., v. 36, p. 874, 1938; L i c h t e nstein L. a. Jaffe H. Fibrous dysplasia of bone, Arch. Path., v. 33, p. 777, 1942; Schajowicz F. Tumors and. tumorlike lesions of bone, p. 478, N. Y. a. o., 1981; Strassburger P., G ar-b e г С. a. H a 1 1 о c k H. Fibrous dvsplasia of bone, J. Bone Jt Surg., v. 33-A, p‘ 407, 1951.
Л. И. Самойлова; И. П. Королюк (рент ), В. С. Ягодовский (пат. ан ).
