Синдром Элерса- Данлоса. Опасности сосудистого типа синдрома

Синдром Элерса-Данлоса – это наследное гетерогенное болезнь, проявляющееся гиперэластичностью кожи, которое связано с недостатком в образовании коллагена. Синдром Элерса-Данлоса имеет различные типы наследования и десмогенез неидеального вида. Эта патология находится в зависимости от отдельных мутаций и может проявляться насколько умеренным протеканием заболевания, так и небезопасным для жизни.

Синдром Элерса-Данлоса считается самой распространённой заболеванием соединительной ткани и встречается в соотношении 1: 100000 новорожденных. Особенных способов исцеления не существует, только терапия в виде ухода, которая может смягчить последствия патологии.

Общие сведения

Основная причина развития синдрома — плохая наследственность, которая приводит к неправильному развитию и функционированию соединительно-тканных структур.

По статистике, патология встречается относительно редко. В среднем болеет 1 человек на 15–100 тыс., однако, эти сведения могут отличаться, потому что часто нарушение остаётся невыявленным.

Диагностирование затрудняется:

• некомпетентностью докторов, которые не сталкивались с врождённым нарушением;
• многообразием симптоматических признаков, которые проявляются со стороны разных систем;
• отсутствием генетических центров, которые могли бы подтвердить наличие синдрома;
• нежеланием самого пациента обращаться к врачу или делать дорогостоящие скрининги в лабораториях.

Генетическая мутация провоцирует ряд нарушений, которые представляют серьёзную опасность для организма, влияют на продолжительность жизни и часто приводят к инвалидности. Первые признаки болезни появляются в разном возрасте, зачастую до 30 лет. Некоторые проявления заметны у детей 1-2 года жизни.

Действенных методов лечения не предусмотрено, однако, ранняя диагностика помогает частично избежать опасных последствий и значительно улучшить качество жизни.

Продолжительность жизни

При данном синдроме продолжительность жизни явно снижается. Это связано с возможным развитием инвалидности. К тому же больные прибывают в постоянном страхе.

Кровоизлияния, разрывы и боль приводят к смертельному исходу. Смертельный исход – снижение длительности жизни. Смерть наступает при тяжелом типе поражения.

Лечение должно быть щадящим и комплексным. При соблюдении мер терапии прогноз и дальнейшая продолжительность жизни повышается. Но обязательно необходимо проконсультироваться с врачом!

Классификация

Согласно международной классификации болезней (МКБ-10), нарушение имеет код Q79.6.
Синдром Элерса-Данлоса делится на следующие типы:

1. Первый. На его долю приходится 43% больных. Этот вариант предполагает классическое тяжёлое течение, с ярко выраженной клиникой. У пациентов с такой разновидностью заболевания отмечается повышенная подвижность в суставных сочленениях, ненормальная растяжимость кожи, сосудистые нарушения. Женщины с таким диагнозом часто сталкиваются с преждевременными родами.
2. Второй. Этот вид похож на предыдущий, только поражение органов и систем выражено в меньшей степени. Течение болезни классическое, но более мягкое. Хрящевая ткань поражается преимущественно на ступнях и кистях, а эластичность кожи превышает норму на 30%. Риск развития кровотечений и склонность к появлению рубцов минимален.
3. Третий. Нарушение с относительно благоприятным прогнозом. На передний план выступает повышенная подвижность суставов и деформация в различных отделах опорно-двигательного аппарата. Геморрагии, сверхэластичность кожных покровов и склонность к формированию рубцов отсутствуют либо слабо выражены. Недуг передаётся от родителей по аутосомно-доминантному типу.
4. Четвёртый. Редкая разновидность с высокой степенью летальности. Повышенная эластичность кожи выражена слабо или отсутствует, а гипермобильность выявляется преимущественно на пальцах рук. На передний план выступают сосудистые патологии, которые ведут к спонтанному формированию синяков под кожей и гематом, в том числе внутренних. Летальный исход провоцируют внутренние кровотечения, возникшие из-за разрыва крупных сосудов или органов.
5. Пятый. Передаётся детям, в семьях которых болен один или оба родителя. Тип наследования Х-сцепленный рецессивный. Сопровождается классической симптоматикой. Растяжимость кожи выражена значительно. Гипермобильность суставов, кровоточивость и другие признаки умеренны.
6. Шестой. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, больные дети рождаются у клинически здоровых или больных родителей. Если генетический дефект есть у обоих супругов, то все потомство родится с патологиями. Особенность этой разновидности — глазной синдром, сочетаемый с гиперподвижностью суставов, сверхрастяжимостью кожи. Присутствует мышечная слабость, деформация позвоночника, голеностопа и другие признаки.
7. Седьмой. Наследуется по-разному. Заподозрить болезнь можно по маленькому росту, сочетающемуся с подвижными суставами рук, ног и позвоночника. В течение всей жизни больные часто сталкиваются с вывихами, которые возникают «на ровном месте». Например, при протягивании руки за упавшим предметом или подъёме тяжести.
8. Восьмой. Этот тип передаётся от больных родителей. Ведущим признаком выступают проблемы с зубами, которые начинаются на фоне воспаления периодонта. Так называют соединительно-тканную структуру, которая окружает зубной корень. Патология приводит к раннему расшатыванию и потере зубов.
9. Девятый. Наследуется аутосомно-рецессивным путём. Клинические признаки проявляются чрезмерной эластичностью кожных покровов, слишком подвижными суставными сочленениями. Параллельно присутствуют проблемы со свёртываемостью крови и полосовидная мышечная атрофия. Патология может осложняться массивными кровотечениями, инфарктами и инсультами.
10. Десятый. В семье пациента обязательно один из родителей болен. Главные признаки этой разновидности — вывихи и подвывихи крупных суставов плеча, бедра, надколенника. Зачастую травмы носят рецидивирующих характер. Иногда появляются в период новорождённости, после прохождения по родовым путям.

Если в семье один из супругов болен синдромом Элерса-Данлоса, то после зачатия рекомендуется пройти несколько генетических скринингов, чтобы проверить получил ли ребёнок дефектный ген.

Причины синдрома Элерса Данлоса

Синдром Элерса Данлоса имеет различные вариации, которые различаются по типу наследования, по первичным дефектам на молекулярном и биохимическом уровне. Мутация генов лежит в основе каждой разновидности заболевания, что обусловливает патологию коллагена: присутствует количественный фактор либо структурный.

Патоморфологическая картина при любой разновидности синдрома заключается в очень тонкой коже, дефекте ориентации волокон коллагена, увеличении количества эластичных волокон, разрастании и увеличении просвета сосудов.

Этиология

Коллаген — это важный белковый элемент каждой соединительно-тканной структуры, который обеспечивает ей эластичность и прочность. На сегодняшний день учёные выявили 19 видов коллагеновых белков. При синдроме Элерса-Данлоса страдают вещества 1, 3 и 5 типа.
В результате мутации генов происходит снижение или полное прекращение их выработки, которое обязательно влечёт за собой негативные последствия:

• недостаток аминокислот, входящих в состав коллагена;
• разрастание эластичных волокон;
• истончение кожных покровов;
• рост дополнительных сосудов, расширение их просвета;
• нарушение свойств органов и тканей;
• возникновение мукоидного отёка, указывающего на первую степень дезорганизации соединительной ткани.

По мере прогрессирования в поражённой области развиваются фибриноидные изменения, воспалительные процессы и склерозирование — замещение здоровых участков рубцовой тканью.

Этиология и патогенез болезни изучены слабо, что объясняется сложностью механизмов выработки коллагена и его функционирования. По этой причине классификация синдрома часто менялась несколько лет подряд. Сейчас закреплён относительно стабильный перечень.

Что такое синдром Элерса Данлоса

Синдром Элерса Данлоса – это наследственное заболевание соединительной ткани. Связано с разрушением гена, который отвечает за кодирование коллагена. Из-за этого коллагеновые структуры различных систем организма меняют модель поведения и развиваются недостаточно, что провоцирует патологии кожного покрова, опорно-двигательного аппарата, глаз и сердечно-сосудистой системы.

Синдром Элерса-Данлоса по шкале МКБ-10 имеет присвоенный код Q79.6. Заболевание встречается от 1 раза на 5000 населения до 1 раза на 100 тысяч населения, так как имеет различные формы и степени тяжести.

Симптоматика

Клиническая картина болезни в первую очередь зависит от её разновидности.

При гипермобильном синдроме отмечается:

• излишняя подвижность суставов, частые вывихи, подвывихи, растяжения и разрывы связок;
• размягчение костей, часто возникающее до 30 лет;
• продольное или поперечное плоскостопие;
• приобретённые пороки сердца различной степени тяжести;
• блуждающая мышечная или суставная боль;
• нёбо, высота которого не соответствует нормальным параметрам;
• легко растяжимая, гладкая и нежная кожа, плохое заживление ран.

Сосудистая патология проявляется:

• хрупкостью сосудов, появлением синяков и гематом без видимых причин;
• склонностью к появлению трещин на губах, в заднем проходе и прочих частях тела;
• бледностью и тонкостью кожи, отчётливым просвечиванием сосудов в области груди, лёгкими повреждениями при незначительном контакте;
• головокружениями, частыми головными болями, метеозависимостью.

При кифосколиозе отмечается:

• сниженный тонус мышц после рождения;
• гипермобильность шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, а также других суставов;
• проблемы с глазами;
• хрупкость сосудистых стенок со всеми вытекающими последствиями — варикозная болезнь, гематомы;
• раннее прогрессирующее искривление позвоночника (сколиоз, кифоз), который к наступлению совершеннолетия часто лишает человека возможности ходить и приводит к инвалидности.

Что такое подвижные суставы видно на фото в интернете.

При классическом течении болезни у пациента:

• очень нежная, гладкая и эластичная кожа, которая легко травмируется;
• место повреждения не регенерируется должным образом, поэтому на лице и теле остаются рубцы;
• выражена подвижность суставов, приводящая к частым вывихам;
• есть склонность к смещению внутренних органов и образованию грыж.

Для дерматоспараксиса (тип 7С) больше характерны проблемы с кожей, которая приобретает консистенцию теста и сильно растягивается, а под ней образуются мелкие и крупные гематомы. Поверхность лица и туловища легко травмируется, но избыточное рубцевание при этом недуге бывает нечасто. Это очень редкий вид болезни (всего 10 случаев), поэтому клиника описана недостаточно.
При артрохалазии, соответствующей типу 7 (А и В) возникают все симптомы, характерные для классической формы, однако, оценить их и провести сравнение проблематично, потому что общее число обратившихся за помощью всего 30 человек.

Учитывая, что коллаген, входит в состав всех органов и тканей, проявления могут быть и другими. При подозрении на серьёзную патологию требуется консультация врача, который проведёт осмотр и в случае необходимости расскажет, как лечить синдром Элерса-Данлоса и что это такое.

Симптомы синдрома Элерса Данлоса

Симптомы у синдрома Элерса-Данлоса разные, в зависимости от типа заболевания.

Классическая форма отличается:

• гладким, эластичным кожным покровом, который чувствителен к ранениям и ушибам;
• гиперподвижностью суставов;
• вывихами суставов;
• пониженным мышечным тонусом.

Гипермобильный вид имеет следующие клинические проявления:

• плоскостопие;
• усталость;
• болевое ощущение в области мышц и суставов;
• появление болезни Рейно;
• прерывание беременности из-за преждевременного разрыва плодной оболочки;
• изменения в работе желудочно-кишечного тракта;
• очень гладкий кожный покров, легко подвергаемый ранениям;
• наличие кровоподтеков;
• раннее прогрессирование остеопороза;
• пролапс митрального клапана.

Эластичность кожи при синдроме Элерса Данлоса.

Может диагностироваться мышечная гипотония у детей. Признаки сосудистого типа заболевания включают:

• гиперподвижность;
• хрупкость сосудистых стенок, разрывы сосудов;
• появление трещин и кровоподтеков.

Беременность для женщин с синдромом Элерса-Данлоса сосудистого типа опасна, так как возможен разрыв матки.

Основные симптомы кифосколизной формы включают такие признаки:

• гипермобильность суставов;
• врожденная гипотония в мышцах;
• задержка в развитии моторики;
• ранимость кожного покрова;
• внезапная отслойка сетчатки;
• развитие сколиоза.

Возможно наличие у больного внешних признаков марфаноидного типа.

При артроклазии синдром Элерса-Данлоса характеризуется:

• врожденным вывихом бедренной кости;
• гипермобильностью суставов и рецидивом их вывихов;
• гиперэластичностью кожи;
• кифосколиозом;
• гипотонией в мышцах.

Дерматоспараксис отличается:

• чрезмерной чувствительностью кожного покрова;
• мягкой кожей с образованием дополнительных складок;
• появлением грыж (в некоторых ситуациях).

Бывают ситуации появления пузырчатых высыпаний на слизистой оболочке языка и щек.

Диагностика

Диагноз устанавливается по результатам генетического анализа. Его проводят детям, входящим в группу риска, а также лицам, у которых присутствует характерная клиника. В первую очередь врача настораживает гипермобильность суставов, изменённое глазное дно, патологии сердечно-сосудистой системы и ЖКТ.

Для оценки общего состояния и выявления осложнений проводят тщательное обследование, включающее:

• лабораторные анализы (общий, биохимию и прочее);
• инструментальные методы (МРТ, КТ, рентген, УЗИ поражённых органов);
• биопсию (забор образца кожи для последующего цитологического и гистологического исследования, которые помогут выявить проблему на клеточном уровне).

Схема диагностических мероприятий подбирается индивидуально в зависимости от жалоб, результатов генетического теста, возраста и пола. Часто люди сначала узнают о наличии осложнений, а через время получают направление к генетику. Учитывая, что не все врачи сталкивались с подобными пациентами, постановка диагноза часто затягивается.

Лечение и профилактика

Результативных терапевтических методов, которые способны избавить от болезни навсегда пока нет.
Лечебная схема направлена на:

• восполнение дефицита питательных веществ;
• улучшение состояния человека;
• замедление патологических процессов;
• коррекцию дефектов.

Улучшения удаётся достичь благодаря комплексному лечению, включающему:

• лечебную физкультуру;
• физиотерапевтические методы;
• массажи;
• приём медикаментов;
• оперативное вмешательство.

В список лекарств входят:

• витамины группы В, С, Е, Д;
• аминокислота картинин;
• минеральные комплексы с магнием, калием и кальцием;
• хондроитин и глюкозамин;
• препараты для нормализации метаболизма.

При наличии показаний, серьёзные дефекты позвоночника, конечностей, головного мозга и прочих отделов устраняются оперативно.

Защититься от возникновения болезни невозможно. При появлении подозрительных симптомов рекомендуется обращаться к доктору и настаивать на генетическом тесте, особенно если среди ближайших родственников есть такой диагноз.

Лучшая профилактика осложнений — это выполнение рекомендаций врача и регулярное обследование. Такие меры не всегда защищают от неприятных последствий, но помогают их перенести легче.

Методы лечения

Синдром Эларса-Данлоса невозможно вылечить полностью. Однако грамотная терапия поможет улучшить качество жизни пациента, а также предупредить опасные патологии. Эффективного специфического лечения патологии нет. Проводится симптоматическая терапия, которая направлена на ослабление неприятных симптомов и улучшение общего состояния.

При синдроме Элерса-Данлоса важно следить, чтобы ребенок не травмировался, принимал специальные препараты, посещал сеансы физиотерапии, выполнял лечебную гимнастику

Для детей нужно создать щадящий режим, следить, чтобы они не травмировали суставы и кожу. Также важно ограничить физические нагрузки, соблюдать специальную белковую диету. Меню нужно дополнить костными бульонами, заливными блюдами, холодцом.

Также при СЭД полезна физиотерапия, например, магнитотерапия, электрофорез, лазерная акупунктура. Лечение можно дополнить иглорефлексотерапией, массажем, лечебной гимнастикой.

Пациент должен принимать такие медикаменты:

• Аминокислоты, например, Карнитон, Нутраминос.
• Хондропротекторы (Терафлекс, Румалон, Алфлутоп).
• Препараты на основе витаминов группы В, аскорбиновой кислоты, токоферола.
• Средства на основе минералов (Панангин, Аспаркам, Паматон и т. д.).
• Метаболические средства (Рибоксин, Коэнзим Q10).
• Ноотропы (Пирацетам, Семакс, Церебролизин).

Операция назначается только в тяжелых случаях. Больному могут провести реконструкцию грудной клетки, удалить псевдоопухоли, провести коррекцию врожденных пороков сердца и т. д.

Прогноз

Как будут развиваться дальнейшие события после постановки диагноза, будет зависеть от разновидности болезни и выполнения медицинских рекомендаций.
Неблагоприятный прогноз ожидает больных с 4 сосудистым типом патологии. Из-за хрупкости сосудов у них высок риск развития аневризмы аорты или разрыва внутренних органов, с последующим кровотечением. Большинство таких пациентов спасти не удаётся.

При классическом тяжёлом течении у больных ощутимо снижается качество жизни, и появляется ряд ограничений. Мужчинам с таким диагнозом противопоказана армия.

Второй и третий типы тоже отражаются на качестве жизни, но в целом имеют самый благоприятный прогноз, что подтверждают отзывы на тематических форумах.

Типы и проявления

Разделяют 10 основных разновидностей. Их различия заключаются в дефекте ген, симптомах и характере наследования.

1. Его называют классическим с тяжёлым течением. Возникает в более 40% случаев. Отличается аутосомно-доминантный наследованием. В этом случае у заболевшего отмечается повышенная растяжимость кожи. При сравнении со здоровым эпидермисом — при патологии он растягивается в два раза сильнее. Также происходит искривление скелета, повышенная склонность к образованию рубцов и псевдоопухолей, часто появляются раны. У некоторых пациентов может наблюдаться варикозное расширение вен на ногах. А у беременной женщины возможны преждевременные роды.
2. Это также классический вид, но уже с мягким течением. У него такие же признаки, как и в первом случае. Выражены они меньше. Кожа растягивается не значительно, а суставы особенно подвижны только в стопах и ступнях.
3. Этот тип имеет аутосомно-доминантное наследование. Появляется повышенная подвижность всех суставов и имеются патологические изменения мышц и скелета.
4. Это сосудистый вид. Встретить его можно не часто. Отличается тяжёлым течением, склонностью образования спонтанных гематом. Может произойти разрыв полых органов и сосудов. Эпидермис растягивается немного, пальцы рук выворачиваются в обратную сторону.
5. Имеет рецессивное наследование. Кожа в этом случае сильно растягивается, на ней часто появляются кровоподтёки и раны. Гипермобильность суставов выражена умеренно.
6. При данном виде патологии наблюдается тяжёлый кифосколиоз и косолапость. Могут быть проблемы со зрением. Возможно образование косоглазии, глаукомы, отслойка сетчатки.
7. Может наследоваться аутосомно-доминантно и аутсомно-рецессивно. У пациента наблюдается гиперподвижность суставов, которая приводит к частым вывихам
8. Отличительной чертой является хрупкость дермы. У заболевшего развивается ярковыраженный периодонтит, который приводит к выпадению зубов в раннем возрасте.
9. Имеет аутосомно-рецессивное наследование, выражается полосовидной атрофией кожи и нарушением агрегации тромбоцитов.
10. У пациентов наблюдаются вывихи плечевых суставов и надколенника. Можно встретить врожденный вывих бедра.

На данный момент из списка исключен 11 тип. Это Х-сплетенный вариант вялой кожи.