Чем отличается синдром бас от болезни. Болезнь бас и что это такое. Что это такое? Как она проявляется

Загадочное неврологическое заболевание боковой или латеральный амиотрофический склероз, принятая аббревиатура которого БАС – это мотонейронанная денегенеративная болезнь. В отечественной литературе ее можно встретить под название болезнь Шарко (Шарко-Кожевникова), англоязычные источники пестрят другим наименованием – болезнь Лу Геринга. Другие синонимы для определения этого недуга:

• Мышечная атрофия (постоянно прогрессирующая).
• Наследственная болезнь двигательного нейрона.
• Бульбарный паралич.

Загадочной считают эту болезнь не из-за обилия названий, а потому, что ни причины ее до конца неясны, ни методы лечения не найдены.

Болезнь Шарко встречается в любом возрасте, чаще страдают мальчики и мужчины.

Причины и механизмы развития

Учёные считают, что боковой амиотрофический склероз может развиться под воздействием следующих факторов:

• Аутоиммунных процессов – явлений, при которых иммунная система воспринимает здоровые клетки в качестве чужеродных элементов и разрушает их;
• Воздействия экзотоксин – термолабильных белков, которые выделяют микроорганизмы;
• Излишнего поступления внутрь нервных клеток ионов кальция;
• Курения.

Некоторые исследователи считают, что боковой амиотрофический склероз имеет наследственную природу возникновения. Заболевание может наследоваться по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному типу. В 15% случаев у пациентов полностью отсутствовал или имел дефект ген, который кодирует важный фермент – супероксиддисмутазу-1. Он – часть антиоксидантной системы организма человека. Супероксиддисмутаза-1 преобразует супероксид (продукт радикального окисления) в кислород. Супероксид поражает нервные клетки. В основе механизма развития заболевания лежит патологическое аномальное объединение белковых молекул в цитоплазме моторных нейронов головного и спинного мозга. При дальнейшем прогрессировании заболевания происходят следующие патологические процессы:

• Атрофируются скелетные мыщцы;
• Перерождаются кортикоспинальные и кортикобульбарные спинномозговые тракты;
• Атрофируются моторные нейроны головного мозга;
• Истончается подъязычный нерв и передние корешки спинного мозга.

Исследователи до сих пор не установили причины внезапного начала процесса разрушения и гибели двигательных нейронов. Некоторые учёные предполагают, что нейрогенерация происходит под воздействием клеточных и молекулярных процессов. В результате усиленной работы моторных нейронов повышается выброс глутамата. В клетках накапливается избыточное количество кальция. Он активирует распад внутриклеточных белков. Высвобождается большое количество свободных радикалов, в том числе супероксиддисмутаза -1. Они, повреждая астроглию, микроглию и двигательные нейроны, вызывают их дегенерацию.

Мнение эксперта

Алексей Владимирович ВасильевРуководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории
Боковой амиотрофический склероз — это смертельная болезнь, которая развивается очень медленно и характеризуется поражением двигательных нейронов — атрофируются мышцы, развивается парез и паралич конечностей.

Симптомы БАС схожи с симптомами миопатии. Разница в том, что амиотрофический склероз — это заболевание ЦНС, а миопатия — это мышечная дистрофия. Главный способ диагностики БАС — электромиография, а в качестве второстепенных используются МРТ, биохимический анализ крови, исследования ликвора, биопсия мышц.

Боковой амиотрофический синдром — очень редкое заболевание — не более 5 человек из 100 тысяч. Эта патология также носит название болезнь Шарко или болезнь Лу Герига, впервые была описана во второй половине 19 века. Примерно 5% случаев — наследственные, причем уже выявлены гены, отвечающие за это заболевание.

Как и другие дегенеративные заболевания ЦНС болезнь Шарко вылечить нельзя, можно только замедлить развитие. Конечно, чем раньше заболевание диагностировано, тем лучше можно купировать синдромы. Болезнь заканчивается полной атрофией мышц, больной теряет способность передвигаться и самостоятельно дышать.

Почему возникает боковой амиотрофический склероз

Многие клиницисты рассматривают это заболевание как дегенеративный процесс. Однако истинные причины бокового амиотрофического склероза до сих пор неизвестны. Некоторые специалисты полагают, что данное заболевания представляет собой инфекцию, которая вызывается фильтрующим вирусом. Синдром БАС представляет собой сравнительно редкий недуг, который начинает развиваться у человека примерно в 50 лет.

Что касается врачей с немалым опытом, то они привыкли делить все органические заболевания спинного мозга на диффузные и системные. Что касается бокового амиотрофического склероза, то здесь поражаются только двигательные пути, а вот чувствительные остаются совершенно нормальными. В результате гистопатологических исследований были внесены кое-какие поправки в прежнее представление о системных поражениях.

Так чем же можно объяснить развитие той или иной патологии головного и спинного мозга? По всей видимости, при определенном заболевании системность зависит от некоторых факторов.

1. Особой схожести токсина или же вируса с определенным нервным образованием. И это вполне возможно. Ведь токсины обладают совершенно различными химическими характеристиками. К тому же центральная нервная система далеко не однородна в этом плане. Может, в этом кроются причины бокового амиотрофического склероза?
2. Также недуг может возникнуть в результате специфики кровоснабжения некоторых участков нервной системы человека.
3. Причиной могут послужить особенности лимфообращения в канале позвоночника и ликвообращения в ЦНС.

Итак, почему же возникает синдром БАС? Причины до сих пор неизвестны. И ученые со всего мира только строят предположения.

Клинические формы

В зависимости от уровня поражения центральной нервной системы неврологи выделяют следующие виды БАС:

• Бульбарный;
• Шейный;
• Грудной;
• Поясничный;
• Диффузный;
• Респираторный (диафрагмальный).

Также врачи различают классическую форму БАС, прогрессирующий бульбарный паралич, первичный боковой склероз, прогрессирующую мышечную атрофию, БАС-паркинсонизм-деменцию. По частоте встречаемости бывает спорадический (единичный) и семейный боковой амиотрофический склероз.

Как работает «Рилузол»

При передаче нервного импульса высвобождается глутамат. Это вещество является химическим медиатором в центральной нервной системе. Препарат «Рилузол» позволяет снизить количество глутамата. Как показали исследования, переизбыток данного вещества может привести к повреждению нейронов спинного и головного мозга.

Клинические же испытания препарата показали, что те больные, которые принимают средство «Рилузол», живут намного дольше остальных. При этом их длительность жизни увеличилась примерно на 3 месяца (по сравнению с теми, кто принимал плацебо).

Симптомы

Клиническая картина заболевания зависит от формы БАС. При прогрессировании заболевания патологический процесс захватывает все мышцы, и симптомы будут одинаковыми для всех форм бокового амиотрофического склероза. Для БАС характерны следующие общие симптомы:

• Фасцикуляции (подёргивание мышц) – один из первых симптомов БАС, который со временем может исчезнуть сам по себе;
• Слюнотечение, возникающее из-за скопления слюны в ротовой полости;
• Мышечная слабость, развивающаяся по той причине, что мускулатура стремительно теряет массу;
• Болезненные судороги и спазмы мышц, которые вызывают сложности во время движения;
• Быстрая утомляемость, возникающая по той причине, что мышцам требуется больше затрат для совершения обычных действий;
• Боль, возникающая во время спазма, судорог, подёргивания мышц;
• Проблемы с глотанием, которые приводят к тому, что пациент утрачивает способность питаться;
• Кашель и чувство удушья, возникающие при попадании слюны в дыхательные пути;
• Проблемы с дыханием, требующие в последствие переведения пациента на искусственную вентиляцию лёгких.

Также у пациента возникают проблемы с речью и общением. С данной проблемой пациентам помогают справиться психологи Юсуповской больницы. Они обучают общению с помощью машинок для письма, компьютеров, досок, таблиц. Специальной терапии требует эмоциональная лабильность пациента. Она может проявляться невольным смехом или плачем. Также у больных БАС возникают перепады настроения, развивается депрессивный синдром, они становятся раздражительными.

Нарушение высших психических функций проявляется нарушением памяти, мышления, понижением интеллекта. Справиться с проблемой помогают опытные врачи клиники неврологии и психологи. БАС не затрагивает зрительную и слуховую функции, обоняние и осязание. У пациентов не нарушается функция кишечника, сексуальная функция, не поражается сердечная мышца.

Пояснично-крестцовая форма

бокового амиотрофического синдрома в дебюте заболевания проявляется слабостью мышц нижних конечностей. Сначала заболевает одна нога, спустя некоторое время – другая. Со временем в них снижаются сухожильные рефлексы, возникает сильный зуд.

С прогрессированием болезни поражаются мышцы рук. Они резко уменьшаются в объёме. Затем нарушается глотание, голос становится гнусавым, истончается язык. Пациент начинает попёрхиваться, у него начинаются проблемы с приёмом пищи. Ему всё труднее становится жевать. Затем у больного человека отвисает челюсть, и он утрачивает способность самостоятельно питаться.

Другая группа симптомов БАС свидетельствует о поражении как центрального, так и периферического моторных нейронов. Слабость в ногах совмещается с увеличением рефлексов. Часто появляется неконтролируемая дрожь. Это же происходит и с верхними конечностями. Когда поражаются нейроны головного мозга, возникают проблемы с пережёвыванием пищи и глотанием. У пациента отвисает челюсть, что не позволяет ему самостоятельно питаться. Иногда у пациента возникают приступы несдерживаемого смеха или плача.

Шейно-грудная форма

БАС возникает при разрушении периферического двигательного нейрона. У пациента появляется слабость в мышцах кисти. Рука начинает атрофироваться. Сначала проявления болезни имеют место в одной верхней конечности, но через несколько месяцев поражается и другая рука.

В нижних конечностях патологический процесс протекает иначе. Мышцы ног не атрофируются. Вначале отмечается нарастание рефлексов. Со временем появляется боль и мышечная слабость в ногах. К этому времени нарушается речевой аппарат, появляется слабость мышц шеи – голова начинает свисать. При синхронном разрушении периферического и центрального моторных нейронов мышцы рук и ног заболевшего атрофируются, но рефлексы сохраняются.

В дебюте бульбарной формы БАС пациента имеют место следующие симптомы:

• Сложности с глотанием;
• Нарушение артикуляции;
• Попёрхивание во время приём пищи;
• Фасцикуляция и атрофия языка;
• Гнусавость голоса.

Из-за проблем с движением языка затрудняется процесс произношения звуков. При разрушении центрального двигательного нейрона нарушается психосоматика. Пациент может проявлять несдерживаемые эмоции: смех или плач. Нередко у него без причины возникает неконтролируемый рвотный рефлекс. Спустя некоторое время снижается сила мышц верхних и нижних конечностей, и они атрофируются. Развивается парез (неполный паралич).

Высокая форма

БАС развивается при разрушении центрального мотонейрона. При этой форме заболевания вместе с поражением мышц нарушается функция нервной системы. У пациента нарушается психическое здоровье. Он начинает плохо запоминать информацию, у него существенно снижается уровень интеллекта. Впоследствии развивается деменция (слабоумие).

Диффузная форма

бокового амиотрофического синдрома начинается с развития вялого асимметричного тетрапареза (неполного паралича всех четырёх конечностей). Затем присоединяется бульбарный синдром в виде дисфонии (расстройства речи) и дисфагии (нарушения глотания). Респираторная форма заболевания протекает очень тяжело. В связи с нарушением дыхания пациенты нуждаются в срочной искусственной вентиляции лёгких.

Записаться на приём

Боковой амиотрофический склероз: симптомы, лечение, диагностика, прогноз

Сегодня многие люди вынуждены жить с таким недугом, как синдром БАС. Симптомы данного заболевания совершенно разнообразны. Стоит отметить, что общих признаков недуг практически не имеет. Развивается БАС индивидуально. На ранней стадии существуют некоторые признаки, которые позволяют определить развитие данного заболевания.

1. Двигательные расстройства. Больной начинает очень часто спотыкаться, ронять вещи и падать в результате ослабления, а также частичной мышечной атрофии. В некоторых случаях мягкие ткани просто немеют.
2. Нарушение речи.
3. Судороги мышц. Чаще всего это явления возникает в области икр.
4. Фасцикуляция – это незначительное подергивание мышц. Нередко это явление описывают как «мурашки по коже». Появляется фасцикуляция обычно на ладонях.
5. Частичная заметная атрофия мышечных тканей ног и рук. Особенно часто такие процессы начинаются в районе плечевого пояса: ключицы, лопатки и плеч.

Синдром БАС развивается у каждого человека по-своему. Данное заболевание очень тяжело диагностировать на ранних стадиях. Если у человека имеются некоторые признаки бокового амиотрофического склероза, но диагноз не подтвержден, то больной может страдать совершенно от другого недуга.

В большинстве случаев диагностика бокового амиотрофического склероза вызывает некоторые затруднения. Ведь отличается недуг изменениями спинномозговой жидкости, этиологией, наличием нейросифилитических, чаще всего именно зрачковых симптомов. Диагностировать синдром БАС сложно по нескольким причинам.

1. Это достаточно редкое заболевание.
2. Болезнь каждого человека поражает по-разному. В данном случае общих симптомов не так уж и много.
3. Ранние симптомы бокового амиотрофического склероза могут быть легкими, к примеру, слегка растянутая речь, неловкость в руках, неуклюжесть. При этом перечисленные признаки могут быть следствием других болезней.

Однако при диагностике бокового амиотрофического склероза следует помнить, что многие заболевания протекают с избирательным повреждением двигательных структур. При синдроме БАС у больного могут наблюдаться боли в районе шеи, а также белково-клеточная диссоциация ликвора, блок на миелограмме и выпадение чувствительности.

Если у врача появились подозрения, то он должен направить больного к неврологу. И только после этого может возникнуть необходимость пройти серию диагностических исследований.

Прежде чем подробно перечислить все симптомы данного заболевания и дать их развернутое описание, следует сделать предупреждение. Ни у одного пациента с диагнозом БАС не встречаются все возможные симптомы одновременно. Также не соблюдается порядок их возникновения, они возникают без какого-либо логического следования.

Также совсем не обязательно один из симптомов, присущих амиотрофическому боковому склерозу будет указывать именно на это заболевание. Это может быть признак иной болезни. В то же время у пациента могут наблюдаться признаки БАС, которые не указаны в списке симптомов, индивидуальные отклонения иного характера.

Процессы деградации мышц необратимы, поскольку поврежденные нейроны не восстанавливаются. В связи с этим пациентам приходится учиться жить с симптомами заболевания.

Стивен Хокинг, самый известный из пациентов с боковым амиотрофическим склерозом
Продлить жизнь пациента и сделать ее максимально качественной – вот основная задача всех специалистов, которые лечат пациентов с диагнозом амиотрофический склероз, установленным и подтвержденным. В зависимости от хода течения и скорости прогрессирования болезни, методы замедления и минимизации симптомов могут быть следующими.

1. Терапия дыхательных нарушений. Здесь могут применяться как лекарственные препараты, так и неинвазивные методики, такие как легочная вентиляция. В тяжелых осложненных случаях используют инвазивную легочную вентиляцию – трахеостомию, устанавливая воздухоотвод.
2. Терапия комплементарная – помогает снизить стресс и, благодаря этому, смягчить симптомы. Это не лечение, но в приемы входит множество методов, помогающих облегчить течение заболевания: рефлексотерапия, мануальная терапия, ароматерапия и так далее. При использовании комплементарной терапии необходимо обязательно консультироваться у лечащего врача, чтобы убедиться, что это не навредит основному лечению.
3. Применение препарата «Рилузол». Это не медикаментозное средство, а БАД. К тому же, его не продают в России, поскольку он здесь не зарегистрирован, но пациенты выписывают лекарство из США или стран Европы и принимают, поскольку он способен (хоть и всего на несколько месяцев) увеличить продолжительность их жизни.

«Рилузол»

Недуг в каждом организме развивается по-своему. На разных этапах развития болезнь БАС симптомы имеет отличные. Как правило, все они касаются только каких-то физических способностей человека. На умственном развитии заболевание Лу Герига не сказывается никак, но оно может привести к очень серьезной депрессии: наблюдать за тем, как тело постепенно отказывается работать, понимать и принимать это – крайне тяжело.

Различить болезнь БАС можно по таким признакам:

• мышечные спазмы;
• слабость в организме;
• атрофия;
• проблемы с глотанием;
• нарушение речи;
• нарушение равновесия;
• резкие перемены настроения;
• зависание стопы;
• спастика;
• фибрилляции.

Самые первые признаки бокового амиотрофического склероза, как правило, связаны с мышцами. У одних пациентов они начинают неметь, у других – подергиваются. Что страшно, даже после появления этих симптомов диагностировать недуг почти нереально. В большинстве случаев начинается болезнь нейронов БАС с нижних конечностей.

Что характерно при БАС нормально продолжают функционировать такие системы и органы:

• осязания;
• обоняния;
• слуха;
• кишечник;
• мочевой пузырь;
• половые органы (у многих пациентов сексуальная функция сохраняется до последнего – до наступления терминальной стадии);
• мышцы глаз;
• сердце.

Поскольку диагностика БАС – процесс непростой, принято выделять всего две стадии болезни:

• период предвестников;
• локальный период.

Во время последнего в большинстве случаев при диагнозе болезнь БАС последняя стадия наступает, потому не определить его очень тяжело. В этот момент специалисты начинают выявлять, где располагается поражение. В период предвестников появляются основные симптомы, но выражены они недостаточно явно, чтобы врачи могли заподозрить БАС. Это редкий недуг, и многим специалистам не приходится сталкиваться с ним ни разу в жизни.

Клинические варианты поражения бывают разными. Если она развивается вдоль спинного мозга, болезнь классифицируется на:

• шейно-грудную;
• пояснично-крестцовую;
• бульбарную;
• церебральную.

При распространении поперек формы бывают следующими:

• полимиелитическая;
• спастическая;
• классическая.

Заболевание в каждом организме развивается по-своему. То есть, не существует списка конкретных признаков, по которым можно было бы точно определить БАС. Кроме того, ранние симптомы не всегда-то и похожи на симптомы – неуклюжесть, например, или неловкость в руках вполне можно списать и на личные особенности человека. Заболевание же тем временем будет благополучно развиваться.

Когда подозрения все же появились, терапевт должен отправлять пациента к невропатологу, который назначит полное обследование, включающее:

1. Анализ крови. Больше всего специалистов должен интересовать уровень креатинкиназы – фермента, который начинает быстро и в большом количестве вырабатываться, когда мышцы разрушаются.
2. ЭНМГ. Электронейромиография помогает найти мышцы, которые теряют иннервацию. Их электрическая активность заметно отличается от здоровых.
3. Магнитно-резонансная томография. При диагнозе боковой амиотрофический склероз МРТ нужен, чтобы исключить другие заболевания с похожими симптомами. Для определения БАС этот метод не годится – никаких специфических изменений при данном заболевании он выявить не сможет.
4. ТМС. Транскраниальную магнитную стимуляцию, как правило, проводят вместе с ЭНМГ. Метод оценивает состояние двигательных нервных клеток. Его результаты могут пригодиться при подтверждении диагноза.

Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет. Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей). Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.

В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).

Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):

• У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
• Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
• Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
• Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:

• Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
• При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
• Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Прогноз

Следует заметить, что высокая и бульбарная формы бокового амиотрофического склероза являются наиболее неблагоприятными — при них срок жизни заболевших значительно сокращается. Однако какими бы ни были первые симптомы, болезнь быстро прогрессирует, в дальнейшем овладевает всем телом, и пациент утрачивает способность самостоятельно питаться, двигаться. Иногда возникает отдышка — при физических нагрузках и порой даже без них. Больной чувствует нехватку воздуха, что рождает панику. В дальнейшем он может прекратить дышать самостоятельно, и для того, чтобы обеспечивать его кислородом, понадобится постоянная искусственная вентиляция легких. В некоторых случаях в конце болезни могут появляться трудности с мочеиспусканием. Вследствие атрофии заболевший сбрасывает вес.

Боковой атрофический склероз сопровождается вегетативными расстройствами: конечности ощутимо холодеют, происходит окрашивание участков кожи, увеличивается потливость и сальность кожи.

Продолжительность жизни составляет примерно от 2 до 12 лет, однако большинство заболевших умирают через 5 лет после обнаружения диагноза.

Течение болезни

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В редких случаях возможно наличие продромальной фазы, до 1 года, во время которой будут наблюдаться изолированные фасцикуляции и/или судороги.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

• БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
• Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает всё больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:

• поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского.
• поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

Рано или поздно больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлому состоянию в ожидании неминуемой смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, в конечном итоге их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от трёх до пяти лет. Однако широко известный физик-теоретик Стивен Хокинг (1942—2018) и гитарист Джейсон Беккер (род. 1969) — единственные известные больные с однозначно диагностированным БАС, у которых состояние со временем стабилизировалось.

Методы диагностики

Установить диагноз бокового амиотрофического склероза обычно удаётся не сразу. Неврологи Юсуповской больницы проводят комплексное обследовании пациентов. Оно включает следующие методы исследования:

• Магнитно-резонансную томографию (МРТ) спинного и головного мозга – наиболее информативный метод, с помощью которого рентгенологи имеют возможность визуализировать дегенерацию пирамидных структур и атрофию моторных отделов головного мозга;
• Люмбальную пункцию – выполняется для получения спинно-мозговой жидкости, в которой лаборанты обнаруживают повышенное содержание белка;
• Биохимический анализ крови – позволяет установить повышение уровня КФК, АЛТ, АСТ, креатинина и мочевины;
• Нейрофизиологические методы диагностики – электронейрографию, электромиографию, транскраниальную магнитную стимуляцию;
• Генетический анализ – выявление гена, который кодирует супероксиддисмутазу – 1.

Неврологическое обследование пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, включает в себя оценку функции черепно-мозговых нервов, бульбарных функций, мышечного тонуса по шкале Британского совета медицинских исследований и двигательных нарушений по шкале Ашфорта. Во время магнитно-резонансной томографии шеи при боковом амиотрофическом склерозе определяются дегенеративные процессы в черепно-мозговых нервах и атрофические изменения в передних рогах спинного мозга. С помощью электромиографии определяют острую и хроническую денервацию, что подтверждает поражение центральных нейронов. На электромиограмме отмечается так называемый «ритм частокола» – ритмичные потенциалы фасцикуляций. Электронейрография позволяет неинвазивным методом измерить скорость проведения электрического импульса по нервным волокнам. В процессе транскраниальной магнитной стимуляции при помощи коротких магнитных импульсов стимулируется кора головного мозга. Оба метода наглядно показывают, какие нейродегенеративные процессы происходят в головном и спинном мозге на данном этапе патологического процесса. С помощью дополнительных методов исследования врачи проводят дифференциальную диагностику и определяют, какая нервная функция нарушена.
Диагноз БАС врачи клиники неврологии устанавливают при наличии следующих критериев:

• Признаков поражения периферического и центрального двигательного нейрона;
• Данных электрофизиологических и патоморфологических исследований;
• Прогрессирования болезни;
• Распространения симптомов в одной или нескольких зонах иннервации.

Знания и большой опыт работы, использование результатов новейших диагностических исследований позволяет неврологам Юсуповской больницы установить диагноз БАС на ранней стадии заболевания.

Факторы риска

На БАС приходится примерно 3 % всех органических поражений нервной системы. Болезнь обычно развивается начиная с возраста 30—50 лет[11][12].

Суммарный риск получить БАС в течение жизни составляет 1:400 для женщин и 1:350 для мужчин.

5—10 % заболевших — носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев (90—95 %) не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т. п.)[13].

Несколько научных исследований[14][15][16][17] нашли статистические корреляции между БАС и некоторыми сельскохозяйственными пестицидами.

Лечение

Терапия БАС во многих случаях малоэффективна. Цель лечения – замедление прогрессирования симптомов заболевания, увеличение периода, в продолжении которого пациент сможет себя самостоятельно обслуживать и у него сохранятся жизненно важные функции.

Единственный препарат, который разрешён FDA (Американским Федеральным управлением по надзору за качеством пищевых и лекарственных препаратов), – рилутек, но он не зарегистрирован в РФ. Рилутек замедляет действие глутамата в клетках головного мозга, тем самым улучшает работу супероксиддисмутазы – 1. Препарат назначают пациентам пожизненно. Каждые три месяца врачи проводят мониторинг уровня печёночных трансаминаз. Для предотвращения гибели и улучшения роста нервных клеток больным боковым амиотрофическим склерозом выполняют трансплантацию стволовых клеток.

Для лечения БАС неврологи назначают пациентам следующие лекарственные препараты:

• Прозерин – средство, препятствующее разрушению ацетилхолина в нейромышечных синапсах;
• Ретаболил – анаболик, увеличивающий мышечную массу;
• Витамины группы А, В, С – для улучшения проведения нервных импульсов.

При развитии инфекционных осложнений проводят терапию антибиотиками широкого спектра действия. Паллиативная терапия заключается в устранении дисфагии, дизартрии, мышечных спазмов, фасцикуляций, депрессии. В терминальной стадии болезни пациентам проводят эндоскопическую гастротомию, трахеостомию и искусственную вентиляцию лёгких. Врачи отделения реанимации и интенсивной терапии Юсуповской больницы благодаря наличию современной аппаратуры эффективно поддерживают все витальные функции пациента, что позволяет увеличить продолжительности его жизни.

В чем состоит роль ухаживающего?

Уход за человеком с БАС может быть довольно сложным и нестандартным.

При первом появлении симптомов необходимо проконсультироваться с лечащим врачом или любым другим членом команды медико-социальных служб. Это позволит ухаживающему и самому человеку с БАС быть максимально осведомленными и получить более широкий доступ к необходимой помощи.

Многие ухаживающие рассказывали, что они часто ставили собственные нужды на второе место по сравнению с потребностями близкого с БАС. Во время ухода за больным не всегда удается найти время для себя. Тем не менее, если постоянно испытывать перегрузки или истощение, то очень скоро можно оказаться в ситуации, когда ухаживающий будет неспособен заботиться о больном БАС. Именно поэтому ухаживающим необходимо следить за собственным здоровьем.

Узнайте больше в материале «Самосохранение, или забота о себе»

Ниже перечислены основные нужды человека с БАС в уходе и способы участия ухаживающих.

Индивидуальный уход и работа по дому

По мере прогрессирования симптомов заболевания ухаживающим приходится брать на себя работу, которой они занимались ранее.

К подобным вещам могут относиться:

• работа по дому;
• сопровождение человека с БАС во время поездок;
• учет финансов;
• ответственность за детей;
• выполнение повышенных требований в индивидуальном уходе.

Даже если процесс ухода за близким приносит удовольствие и в этом помогают другие члены семьи или друзья, однажды ухаживающему может потребоваться дополнительная помощь в связи с:

• повышением требований в уходе;
• усложнением потребностей человека с БАС, необходимостью медицинских манипуляций;
• наличием отдельных аспектов ухода, которые ухаживающий или сам болеющий БАС предпочитает передать кому-то другому;
• необходимостью заботиться о человеке с БАС в отсутствие ухаживающего, например, когда он ушел за покупками или занят работой по дому;
• возможной потребностью в круглосуточном уходе, из-за чего ухаживающему будет необходимо больше отдыхать.

Чтобы человек с БАС как можно дольше сохранял независимость, обратитесь к лечащему врачу и физическому терапевту, которые смогут провести оценку потребностей болеющего, а также подберут средства поддержки, например, оборудование, вспомогательные приспособления и методы адаптации жилого помещения. Это также позволит снизить требования к ежедневному уходу.

Узнайте больше в материале «Адаптация квартиры для людей с БАС»

Посещение специалистов

Человеку с БАС может понадобиться:

• помощь во время поездки в лечебное учреждение и обратно (при наличии нарушений двигательной активности);
• помощь в объяснении с окружающими (при наличии нарушений речи и навыков общения);
• эмоциональная поддержка в случае, если посещение специалиста предполагает обсуждение волнующей темы.

Участие в уходе за человеком с БАС могут принимать различные специалисты, что подразумевает большое количество посещений и поездок. Даже визиты на дом могут быть весьма утомительными, создавая ощущение постоянного потока людей в квартире. Хорошим вариантом являются поликлинические приемы, когда за один день можно проконсультироваться сразу у нескольких специалистов. Такие приемы примерно раз в месяц проводят Службы помощи больным БАС в Москве и Санкт-Петербурге.

Узнайте больше в разделе «Помощь при БАС»

Чтобы ничего не забыть и четко формулировать мысли на приеме у специалиста, стоит заранее составить список вопросов. Во время самого приема необходимо записывать фрагменты беседы, а также отмечать дату и имя врача, который дал рекомендации. Это позволит в дальнейшем освежить в памяти ответы на ранее заданные вопросы. Также можно записывать разговор на диктофон, смартфон или другое устройство.

Перемещения и двигательная активность

По мере прогрессирования заболевания мышцы теряют силу. У человека с БАС, по всей вероятности, могут развиться нарушения силы хвата, движения и подвижности.

Существует огромный спектр различного оборудования, которое позволит сохранить двигательную активность так долго, насколько возможно. Это поможет и ухаживающим. Такие устройства, как адаптированные столовые приборы и приспособления для одевания сильно облегчают ежедневный уход. Опоры, ходули, инвалидные кресла и подъемники помогут поддерживать двигательную активность. Некоторое оборудование можно взять в аренду.

Узнайте больше в материале «Мобильность и передвижение»

При планировании ухода крайне важно учитывать будущие потребности больного БАС, поскольку заболевание прогрессирует быстро. К моменту, когда заказанное оборудование будет доставлено и настроено, оно может уже не понадобиться. Чтобы избежать разочарования и лишних финансовых расходов, нужно заранее провести оценку потребностей человека с БАС и чтобы убедиться, что выбранное оборудование действительно необходимо.

Узнайте больше в материале «Изменение жизненных планов и планирование ресурсов»

Физический терапевт может провести оценку потребностей человека с БАС для того, чтобы:

• предложить способы, как облегчить ежедневные дела;
• обеспечить некоторыми приспособлениями/оборудованием с привлечением медико-социальных служб;
• порекомендовать приобрести дополнительные приспособления/оборудование.

У ухаживающих могут возникнуть определенные трудности с перемещением болеющего БАС из одного места в другое, например, из инвалидного кресла в кровать. Несмотря на удобство вспомогательного оборудования, например, подъемника, возможно, стоит обратиться за помощью сторонних специалистов по уходу (сиделок) в определенное время дня.

Также может помочь знание специальных техник, применение которых поможет перемещать человека с БАС наиболее безопасным образом как для него, так и для ухаживающего. О них может рассказать физический терапевт или патронажная сестра.

Адаптация внутреннего интерьера дома тоже позволит облегчить жизнь всем членам семьи. К подобным мероприятиям относятся, например:

• расширение дверных проемов для прохождения инвалидного кресла;
• установка межэтажных подъемников;
• организация одной из комнат под спальню.

Физический терапевт может оценить пригодность дома для подобных мероприятий и посоветовать оптимальные варианты. Крайне важно убедиться в том, что все проводимые изменения отвечают потребностям человека с БАС, поскольку любые ошибки будут оборачиваться разочарованием и лишними тратами.

Постарайтесь учитывать возможные будущие потребности, поскольку БАС может прогрессировать быстро. Например, лестничные подъемники очень удобны для тех, кто пользуется ходулями, но в то же время непригодны для инвалидного кресла.

Узнайте больше в статье «Адаптация квартиры для людей с БАС»

Существуют организации, которые помогают с финансированием и приобретением оборудования и средств адаптации. Сбор необходимой денежной суммы может занять некоторое время, поэтому рекомендуется начать его как можно раньше. На данном этапе подобные мероприятия могут показаться несвоевременными, однако нужно помнить о важности грамотного планирования, чтобы необходимое оборудование было в наличии в тот момент, когда оно понадобится.

Путешествия и транспорт

По мере снижения двигательной активности путешествовать будет все сложнее. Стоит заранее изучить информацию, касающуюся:

• транспортных средств для инвалидов;
• служб такси, предлагающих соответствующие услуги;
• бригад скорой помощи или транспортных компаний.

И все же не стоит совсем отказываться от приятных поездок сразу после постановки диагноза. Человек с БАС на ранних стадиях развития заболевание может и ездить на поезде, и летать на самолете. Главное — хорошо подготовиться к путешествию.

Узнайте больше в статье «Путешествия при БАС»

Упражнения и гибкость

Если у человека с БАС нарушена двигательная активность, то, по всей вероятности, также имеется ригидность (неэластичность) мышц и малоподвижность суставов. У больного также могут наблюдаться мышечные спазмы. Несмотря на то, что БАС не сопровождается болевым синдромом, спазмы и судороги могут быть болезненными.

Упражнения — как активные, так и пассивные (сгибание конечностей в суставах с помощью постороннего) — способствуют снижению мышечных спазмов и боли. Они не могут остановить прогрессирующую слабость мышц и заболевание в целом, однако при наличии ригидности мышц способствуют временному повышению диапазона движений в конечностях.

В случае с БАС важно избегать перетренированности, которая способна привести к развитию сильной усталости. Физический терапевт сможет оценить потребности человека, составить план упражнений и проверить качество их исполнения, а также рассказать о роли ухаживающего в этих занятиях.

Если человека с БАС по-прежнему беспокоит болевой синдром, свяжитесь с его лечащим врачом или сотрудником команды специалистов из медико-социальных служб.

Узнайте больше в материале «Боль при БАС»

Речь и общение

Речь, жестикуляция, выражение лица — все это может быть нарушено при БАС. В результате человек может испытывать сложности в сообщении о том, что ему нужно.

Поиск альтернативных способов коммуникации требует терпения и времени как со стороны ухаживающего, так и со стороны болеющего, что может осложнить отношения между ними.

В зависимости от потребностей и предпочтений человека с БАС могут быть полезны такие простые вещи, как блокнот и ручка, карточки с текстом и изображениями или алфавитные доски. Существуют также современные высокотехнологичные средства, например, программное обеспечение, которое воспроизводит текст, набранный на клавиатуре.

Узнайте больше в материале «Проблемы с речью при БАС»

Если болеющий БАС никогда не пользовался компьютером или клавиатурой, стоит освоить подобную технику прежде, чем в ней возникнет острая необходимость. Наличие опыта позволит общаться более уверенно и быстро.

Использование высокотехнологичных устройств всегда подразумевает небольшой риск неисправности, в результате которой они могут выйти из строя. В качестве возможной альтернативы стоит всегда иметь под рукой блокнот, таблицы и другие простые устройства.

Как и в случае с остальными видами оборудования, перед приобретением каких-либо средств общения необходимо правильно оценить потребности человека с БАС. Не все решения одинаково пригодны для всех больных, а некоторые могут оказаться слишком дороги. Посоветуйтесь с лечащим врачом и реабилитологом.

Проблемы с глотанием

Нарушения работы мышц лица, полости рта и гортани у людей с БАС часто сопровождается развитием проблем с глотанием. Это может стать причиной нарушений приема пищи и жидкости, контроля слюноотделения и кашлевого рефлекса.

У людей с БАС могут наблюдаться следующие проблемы:

• потеря массы тела;
• увеличение продолжительности приема пищи;
• усталость;
• повышение вязкости или уменьшение объема секрета слюнных желез;
• слюнотечение;
• сухость во рту;
• слабость кашлевого рефлекса или приступы кашля;
• умеренное или выраженное чувство удушья и аспирация (попадание пищи или жидкости в дыхательные пути).

Человек с БАС может попросить своего лечащего врача или сотрудника команды медико-социальной службы о направлении к следующим специалистам:

• диетолог даст рекомендации по питанию, видам пищи, вспомогательных добавок и способов приготовления еды;
• лечащий врач или медсестра посоветуют техники глотания, варианты консистенции пищи и загустителей для более удобного употребления напитков, а также дадут рекомендации по кормлению через трубку.

Узнайте больше в материале «Проблемы с питанием при БАС»

Кормление через трубку обычно обеспечивается методом гастростомии. После установки гастростома может частично или полностью заменить пероральное питание.

С установленной гастростомой человек может по-прежнему есть и пить привычным способом через рот, чтобы получать удовольствия от вкусовых ощущений. Решение, устанавливать ли гастростому (или зонд) либо продолжать питаться перорально, остается за человеком с БАС и требует тщательного взвешивания рисков.

После появления нарушений глотания следует как можно раньше решить вопрос установки гастростомы. Это нужно сделать до того, как потеря массы тела достигнет критических значений.

Решение об использовании гастростомы следует принимать совместно с участием как самого больного, так и ухаживающего лица, и сотрудников медико-социальных служб. Если человек с БАС не хочет устанавливать гастростому, лечащий врач и диетолог могут дать соответствующие рекомендации по питанию.

Кормление через гастростому может потребовать участия ухаживающего и одновременно позволит человеку с БАС меньше беспокоиться о потребностях в еде и жидкости. Это также сократит время приема пищи, если раньше оно было для обоих утомительно, и время доведения пищи до нужной консистенции. Питание через гастростому также позволяет избежать аспирации (попадания пищи и жидкости в легкие), которая является причиной рецидивирующих инфекций.

Некоторые ухаживающие рассказывали о том, что им стыдно есть перед близким с гастростомой. Они часто стараются есть быстрее или едят отдельно. При возникновении подобной проблемы стоит обсудить ситуацию с болеющим.

Часто люди с БАС предпочитают вести нормальную жизнь, чтобы ухаживающие не чувствовали себя напряженно во время еды. Наличие гастростомы позволит больному сохранить уверенность в себе в общественных местах, где приходится есть или пить.

Узнайте больше в статье «Гастростома: питание и уход при БАС»

Респираторная поддержка

При БАС поражаются также дыхательные мышцы.

Болеющему может потребоваться направление к специалисту для оценки состояния органов дыхания при наличии следующих симптомов:

• поверхностное дыхание или ощущение одышки;
• затруднения в дыхании при горизонтальном положении тела;
• рецидивирующие инфекции органов грудной клетки;
• слабость кашлевого рефлекса, голоса или носового дыхания;
• нарушение сна;
• утренние головные боли;
• ночные кошмары или галлюцинации;
• сонливость в течение дня или ощущение сильной усталости;
• спутанность сознания, снижение концентрации и памяти;
• плохой аппетит.

Рекомендации и направления можно получить у лечащего врача или сотрудника команды медико-социальной помощи. Они смогут посоветовать:

• дыхательные и физические упражнения;
• методы поддержания положения тела;
• техники откашливания;
• лекарственную терапию;
• применение искусственной вентиляции легких.

Вентиляция легких подходит не всем. Однако данный метод снижает беспокойство по поводу нарушений дыхания, способствует улучшению сна и снижению усталости.

Узнайте больше в разделе «Проблемы при БАС»

Утомляемость

Чувство усталости и сильная слабость часто встречаются у людей с БАС. Это может вызывать беспокойство и привести к ситуации, когда ухаживающему придется оказывать близкому гораздо больше поддержки.

Существует несколько причин развития слабости у больных БАС:

• прогрессирование мышечной слабости затрудняет выполнение ежедневных задач и увеличивает необходимое для этого время;
• сам по себе диагноз и ежедневные трудности при БАС могут быть эмоционально сложными для восприятия;
• проблемы с глотанием могут стать причиной отказа от еды и, следовательно, отсутствия питательных веществ (см. Проблемы с питанием);
• проблемы с дыханием могут стать причиной нарушений сна и усталости (см. НИВЛ при БАС);
• возможно существование другой фоновой причины, требующей диагностики.

Если человек с БАС часто испытывает усталость, необходимо обратиться за советом к лечащему врачу.

Постарайтесь планировать общественные мероприятия на время, когда болеющий находится в наиболее приподнятом настроении. Проявляйте гибкость в ежедневных делах. Сконцентрируйтесь на критически важных вещах, а остальные, менее значимые можно поручить другим людям.

Узнайте больше в материале «Утомляемость и слабость при БАС»

Ухаживающие также могут испытывать сильную усталость, поэтому им нужно помнить о собственном уровне энергии. Если усталость преследует постоянно, необходимо проконсультироваться с врачом.

Ухаживающему может потребоваться дополнительная помощь.

Узнайте больше в материале «Самосохранение, или забота о себе»

Эмоциональная поддержка

Диагноз БАС может стать сильным шоком как для заболевшего человека, так и для ухаживающего, особенно если они являются супругами, родственниками или друзьями. В некоторых случаях после периода неуверенности возникает чувство облегчения, однако большинству окружающих, в том числе членам семьи и друзьям требуется время, чтобы свыкнуться с новой ситуацией. Разумеется, сильные эмоциональные реакции нормальны и ожидаемы.

Подобные реакции могут носить смешанный характер: люди могут испытывать чувства грусти, печали, вины, гнев и страх. У каждого человека это происходит по-разному в зависимости от возраста, обстоятельств, культурных особенностей, веры и степени близости с тем, кому установлен диагноз.

Открытое обсуждение проблемы дает своеобразное «разрешение» другим близким выразить свои эмоции и найти способы взаимной поддержки. Смех и слезы — естественные реакции, которые часто помогают разрядить напряжение.

Если сильная эмоциональная реакция сохраняется дольше обычного и доставляет неудобства, необходимо проконсультироваться с врачом. Также можно обратиться к психологу. Кроме того, эмоциональную поддержку могут оказать сотрудники хосписа или специалисты по паллиативному уходу, также они помогут контролировать симптомы и дадут практические советы.

Если отношения ухаживающего и больного БАС до постановки диагноза были натянуты, стоит обратиться к профессиональной помощи. Сотрудники медико-социальных служб могут помочь вам организовать трудные обсуждения проблемы и совместно найти выход. Возможно, потребуется дополнительная помощь в уходе.

Несмотря на шок от диагноза и трудности течения БАС, для многих людей сложившаяся ситуация может стать лучшим временем для укрепления близких отношений. Это поможет разбавить трудные эмоциональные реакции положительными событиями и совместным опытом.

Эмоциональная лабильность

У некоторых людей с БАС случаются неадекватные приступы смеха или плача. Подобные реакции известны как проявления эмоциональной лабильности (или псевдобульбарный эффект). Человек может смеяться на фоне пониженного настроения или плакать на фоне субъективного счастья. Данные реакции носят патологический характер и со временем проходят.

Человеку с БАС трудно контролировать такие реакции, и они могут вызывать чувство неловкости у окружающих. Лечащий врач может не знать о подобных симптомах, но тем не менее обратитесь за консультацией. Попросите сотрудника медико-социальных служб, имеющего опыт работы с БАС, о назначении соответствующего лечения.

Признание данных реакций лишь симптомами заболевания позволит легче с ними справиться. Вместо того, чтобы избегать приступов эмоций, постарайтесь найти способы почувствовать себя более уверенно. Это позволит разрядить ситуацию.

Изменения мышления и поведения

У одного из двух людей с БАС наблюдаются нарушения мышления или поведения, известные как когнитивные нарушения. В большинстве случаев изменения носят умеренный характер и почти не сказываются на повседневной жизни. В более тяжелых случаях человеку становится трудно принимать осознанные решения.

Больной БАС может не замечать никакой разницы, однако для ухаживающего или другого родственника изменения будут очевидны. К подобным симптомам относятся:

• изменения личности;
• апатия;
• неадекватное поведение;
• «застревание»;
• снижение концентрации внимания;
• проблемы с чтением и письмом;
• агрессивность.

Некоторые из упомянутых изменений могут быть связаны с усталостью, нарушением сна или депрессией. Если что-то вызывает беспокойство, обратитесь за помощью, например, к неврологу. При наличии изменений поведения существуют специальные тесты, а также подробные методы оценки, позволяющие выявить глубину проблемы. Соответствующие рекомендации и поддержка позволят обеспечить соответствующей уход и безопасность в доме

У небольшого количества людей с изменениями мышления развивается лобно-височная деменция. Справиться с такой ситуацией самостоятельно ухаживающему будет трудно, скорее всего, потребуется дополнительная поддержка. Поскольку и БАС, и лобно-височная деменция встречаются относительно редко, не все специалисты или сотрудники служб по организации ухода поймут потребности пациента. Проконсультируйтесь у профессионала с опытом работы с БАС, например, у невролога.

Узнайте больше в разделе «Проблемы при БАС»

Лекарственная терапия

Человек с БАС может принимать лекарственные препараты, чтобы решить проблемы с:

• повышением вязкости или недостатком секрета слюнных желез;
• облегчением или контролем других симптомов БАС;
• терапии других состояний или беспокойства.

Препарат рилузол является единственным средством с доказанным умеренным влиянием на течение БАС. Он замедляет прогрессирование заболевания на несколько месяцев.

Узнайте больше в материале «Рилузол»

Если человеку с БАС трудно принимать лекарства в форме таблеток, нужно выбирать растворимые или жидкие формы. Многие жидкие лекарственные средства также можно вводить через гастростому, если болеющий принял решение частично или полностью заменить пероральное питание.

Перед назначением лекарственного препарата всегда внимательно читайте инструкцию. Посоветуйтесь с лечащим врачом или медсестрой по поводу комбинирования лекарственных средств, применения безрецептурных препаратов или введения препаратов через гастростому.

Уход за кожей и снижение давления

При нарушении двигательной активности у людей с БАС может возникнуть ситуация, когда они будут длительно находиться в одном положении. Это может стать причиной повреждения кожи.

Больному необходимо менять положение тела через равные интервалы времени. Посоветуйтесь по этому поводу с лечащим врачом, патронажной медсестрой или физическим терапевтом. Эти специалисты могут помочь в приобретении необходимого оборудования, например, противопролежневых сидений или ячеистых матрасов.

При сохранении чувства дискомфорта сотрудник медико-социальной службы может направить человека с БАС к медсестре, команде по паллиативному уходу или в местный хоспис для контроля симптомов и профилактики пролежней.

Как улучшают качество жизни больного

При возникновении у больных боковым амиотрофическим склерозом проблем с пережёвыванием и глотанием пищи, следует готовить им жидкие и перемолотые блюда. Супы, каши можно взбивать блендером. Когда пациент утрачивает способность самостоятельно глотать пищу, хирурги Юсуповской больницы выполняют операцию гастростомию. После неё пищу вводят непосредственно в желудок через трубку, внедренную через стому в передней брюшной стенке. В некоторых случаях проводят парентеральное питание – смеси, которые содержат все необходимые ингредиенты, вводят внутривенно капельно.

При нарушении речи больные БАС утрачивают способность разговаривать. В этом случае они могут общаться с окружающими с помощью печатного устройства. Также с этой целью используют системы с автоматическими датчиками, которые расположены на глазных яблоках.

Если пациент утрачивает способность самостоятельного передвигаться, прибегают к ортопедическим приспособлениям, используют особую обувь, трости и коляски. Голову фиксируют специальным держателем. При прогрессировании болезни пациента следует обеспечить функциональной кроватью.

Диагностика

Что учитывается при постановке диагноза:

• Наличие пораженного периферического мотонейрона, подтвержденное клиническими данными и инструментальными методами исследования;
• Наличие пораженного центрального мотонейрона, подтвержденное клиническими данными;
• Прогрессирующее распространение этих повреждений по всем отделам спинного мозга;
• Исключение всех других заболеваний, способных вызвать такие симптомы.

Как определить клинически поражение периферического мотонейрона?

При этом развиваются парезы и атрофии мышц тех участков тела, которые иннервируются пораженными нейронами:

• Поражение на уровне ствола мозга — страдает вся мускулатура лица, мягкое небо, язык, глотка и гортань;
• При поражении в шейном отделе страдают мышцы шеи, верхних конечностей, диафрагма;
• Поражение в грудном отделе — страдают мышцы спины и передней брюшной стенки;
• При поражении в крестцовом отделе страдают мышцы спины и ног.

Прогноз

Прогноз для выздоровления пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, пессимистичный. Терапия заболевания направлена на улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациента. Единственный препарат, который влияет на механизм развития заболевания, не ввозится в РФ. Наиболее неблагоприятный прогноз при высокой и бульбарной форме бокового амиотрофического склероза.

Продолжительность жизни больных боковым амиотрофическим склерозом варьирует от двух до двенадцати лет. Большинство пациентов умирают через 5 лет после установки диагноза. Уход и паллиативную терапию пациентам, страдающим БАС, проводят в клинике неврологии и хосписе Юсуповской больницы. Врачи отделения реанимации и интенсивной терапии с помощью современной аппаратуры поддерживают витальные функции пациента. Чтобы получить полную информацию о заболевании, стоимости лечения, записаться на консультацию невролога, звоните по номеру телефона контакт-центра. Он работает 24 часа в сутки без выходных и обеденного перерыва.

Записаться на приём

Автор

Алексей Владимирович Васильев

Заведующий отделением неврологии, врач-невролог, к.м.н.

Примечания

1. база данных Disease ontology (англ.) — 2020.
2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
3. Epidemiology of Sporadic ALS. (англ.) (недоступная ссылка). Stanford Medicine » School of Medicine. Дата обращения 24 октября 2015. Архивировано 8 октября 2020 года.
4. Conwit, Robin A.
   Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted? (англ.) // Journal of the Neurological Sciences (англ.)русск. : journal. — 2006. — December (vol. 251, no. 1—2). — P. 1—2. — ISSN 0022-510X. — doi:10.1016/j.jns.2006.07.009. — PMID 17070848.
5. Al-Chalabi, Ammar; P. Nigel Leigh.
   Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Current Opinion in Neurology (англ.)русск.. — Lippincott Williams & Wilkins (англ.)русск., 2000. — August (vol. 13, no. 4). — P. 397—405. — ISSN 1473-6551. — doi:10.1097/00019052-200008000-00006. — PMID 10970056.
6. «Болезнь Хокинга» объяснили появлением четырёхспиральной ДНК // Лента.ру, 2014-03-07
7. Cyrille Garnier, François Devred, Deborah Byrne, Rémy Puppo, Andrei Yu. Roman.
   Zinc binding to RNA recognition motif of TDP-43 induces the formation of amyloid-like aggregates (En) // Scientific Reports. — 2017-07-28. — Т. 7, вып. 1. — ISSN 2045-2322. — doi:10.1038/s41598-017-07215-7.
8. Aphrodite Caragounis, Katherine Ann Price, Cynthia P.W. Soon, Gulay Filiz, Colin L. Masters.
   Zinc induces depletion and aggregation of endogenous TDP-43 // Free Radical Biology and Medicine. — Т. 48, вып. 9. — С. 1152—1161. — doi:10.1016/j.freeradbiomed.2010.01.035.
9. ALSUntangled: исследование болезни Лайма и препарата Iplex = ALSUntangled Update 1: Investigating a bug (Lyme Disease) and a drug (Iplex) on behalf of people with ALS : [пер. с англ.] // ALS INFO : [электр. ресурс]. — 2020. — 25 апреля.
10. ALSUntangled Update 1: Investigating a bug (Lyme Disease) and a drug (Iplex) on behalf of people with ALS : [англ.] : Report / The ALSUntangled Group // Amyotrophic Lateral Sclerosis : журн. — 2010. — Vol. 10, no. 4. — P. 248–250. — doi:10.1080/17482960903208599. — PMID 19701824.
11. Хондкариан О. А., Боковой амиотрофический склероз, в кн.: Многотомное руководство по неврологии, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 3, кн. 1, М., 1962
12. Амиотрофический боковой склероз
    — статья из Большой советской энциклопедии.
13. https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2020 на Wayback Machine «In 90 to 95 percent of all ALS cases, the disease occurs apparently at random with no clearly associated risk factors. … About 5 to 10 percent of all ALS cases are inherited. The familial form of ALS usually results from a pattern of inheritance that requires only one parent to carry the gene responsible for the disease. Mutations in more than a dozen genes have been found to cause familial ALS.»
14. Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.PMID 20847462
15. Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. PMID 22819005
16. Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. PMID 22755265
17. Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. PMID 22521219
18. Рефлексогенные зоны
    — статья из Большой советской энциклопедии.
19. Brooks B.R., Miller R.G., Swash M., Munsat T.L.
    El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Amyotroph. Lateral Scler. Other Motor Neuron Disord. : journal. — 2000. — December (vol. 1, no. 5). — P. 293—299. — PMID 11464847.
20. ↑ 12
    https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2020 на Wayback Machine How is ALS treated?
21. Эрон Гитлер, Леонард Петручелли.
    Разгадка тайны БАС // В мире науки. — 2020. — № 8/9. — С. 50—56.
22. Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 2116 с. — 2000 экз. — ISBN 978-5-9704-0665-6.
23. Riluzole // PATIENT & CAREGIVER EDUCATION (рус.)
24. https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2020 на Wayback Machine However, the Food and Drug Administration (FDA) approved the first drug treatment for the disease—riluzole (Rilutek)—in 1995. Riluzole is believed to reduce damage to motor neurons by decreasing the release of glutamate. Clinical trials with ALS patients showed that riluzole prolongs survival by several months
25. Nagata, Kazuaki
    . Japan recognizes Cyberdyne’s robotic suit as medical device, widespread use anticipated (англ.),
    The Japan Times Online
    (26 November 2015). Дата обращения 10 февраля 2020.
26. https://mosmedpreparaty.ru/news/4923
27. https://www.ab-science.com/file_bdd/content/1490200983_SLAPresentationv03.2017vdef.pdf
28. Епископ РОСХВЕ просит главу Минздрава РФ изменить ситуацию с отношением к больным «непризнанным» недугом, NewsRu, 21 августа 2013
29. Где взять право на надежду? // «Честное слово» № 3 (832), 23.01.2013

Список литературы

• МКБ-10 (Международная классификация болезней)
• Юсуповская больница
• Батуева Е.А., Кайгородова Н.Б., Каракулова Ю.В. Влияние нейротрофической терапии не нейропатическую боль и психовегетативный статус больных диабетической нейропатией // Российский журнал боли. 2011. № 2. С. 46.
• Бойко А.Н., Батышева Т.Т., Костенко Е.В., Пивоварчик Е.М., Ганжула П.А., Исмаилов А.М., Лисинкер Л.Н., Хозова А.А., Отческая О.В., Камчатнов П.Р. Нейродикловит: возможность применения у пациентов с болью в спине // Фарматека. 2010. № 7. С. 63–68.
• Морозова О.Г. Полинейропатии в соматической практике // Внутренняя медицина. 2007. № 4 (4). С. 37–39.

Этиология

Точная этиология БАС неизвестна. Примерно в 5 % случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20 % семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме[4][5]. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.

В патогенезе заболевания ключевую роль играет повышенная активность глутаматергической системы, при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т. н. эксайтотоксичность). Сохранившиеся мотонейроны могут спонтанно деполяризироваться, что клинически выявляется фасцикуляциями.

Учёные из Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе установили молекулярно-генетический механизм, лежащий в основе возникновения данного заболевания. Он связан с появлением в клетках большого количества четырёхспиральной ДНК и РНК в гене C9orf72, что приводит к нарушению процесса транскрипции, а, следовательно, и синтеза белка. Однако, вопрос о том, как именно эти изменения ведут к деградации мотонейронов, остаётся открытым[6].

Также важное значение в патофизиологии имеет TDP-43, который был определён как основной компонент убиквитинированных цитоплазматических белковых агрегатов у всех пациентов со спорадическим БАС, но расположенный вне ядра (в нормальных нейронах он находится в ядре). Несмотря на то, что вопрос того, являются ли данные агрегаты причиной нейродеградации при БАС, остается открытым, мутации в TARDBP были обнаружены всего лишь в 3 % случаях наследственной формы склероза и у 1,5 % пациентов со спорадическим БАС, позволяя предположить, что агрегаты TDP-43 играют ключевую роль в инициации БАС. Помимо мутаций в гене TARDBP ионы цинка также могут вызывать агрегацию TDP-43[7][8].

Обнаружение мутаций гена FUS (Fusion in Sarcoma — ген «слияния в саркоме») в 16-й хромосоме, которые связаны с наследственными формами БАС, поддерживает данную теорию. Агрегаты FUS не были явно определены у пациентов с патологическими изменениями в TDP-43 или SOD1, что указывает на новый путь возникновения болезни.

В интернете существуют публикации на сайтах, в которых возникновение БАС связывается с хронической болезнью Лайма (хроническим боррелиозом). Такие сведения чаще всего распространяют сайты, поддерживаемые продавцами специфических лекарств или клиниками, специализирующимися на таком лечении. Клинические исследования достоверно показали отсутствие этиологической связи между боррелиозом и БАС[9][10].

Клинические проявления

Болезнь Шарко богата симптомами, затрагивающими конечности, мимические мышцы лица, аппарат артикуляции и пирамидными знаками. Характерным признаком БАС считается асимметричность поражения конечностей.

Первые симптомы этой патологии можно разбить на три большие группы:

1. Слабость мышц конечностей (рук или ног с отвисанием стопы), повышение сухожильных рефлексов.
2. Мышечные подергивания: фибриллярные (отдельных волокон), фасциальные (пучков волокон).
3. Нарушения артикуляции, глотания, обеднение мимики лица (бульбарные симптомы).

Постановка диагноза на раннем этапе течения заболевания проводится далеко не всегда, поскольку судороги и мышечные подергивания, незначительные нарушения речи характерны для многих других недугов. Но с течением времени состояние больного ухудшается:

• Развиваются выраженные амиотрофии (нарушения питания мышечной ткани, вызванные поражением двигательного нейрона).
• Преобладают такие нарушения в мышцах-разгибателях.
• Присоединяются парезы конечностей.

В таких случаях все сомнения рассеиваются, и врач практически на все 100% уверен в диагнозе.

В начальной стадии:

1. Человек быстро устает.
2. Заметно снижается масса тела.
3. Западает небо.
4. Больные жалуются на трудности при дыхании.
5. Развивается инспираторная одышка (трудности при вдохе).
6. Появляются симптомы депрессии.

Наиболее яркие симптомы патологии двигательных нейронов следующие:

• Слабость (общая и мышечная).
• Атрофия.
• Усиления рефлексов, развитие патологических рефлексов.
• Мышечные спазмы и спастические состояния.
• Висячая стопа.
• Нарушение равновесия.
• Дизартрия, дисфагия.
• Расстройства дыхания.
• Неконтролируемый смех и плач.
• Депрессивные расстройства.

Несмотря на то что интеллект у большинства пациентов не страдает, «заключение» в собственном теле не может не сказаться на психике больного.

Четкое осознание происходящего, неизбежности конца и отсутствия хоть сколько-нибудь эффективной терапии приводит к депрессии, в некоторых случаях ярко выраженной и требующей медикаментозной коррекции.

БАС болезнь. Симптомы

Фото пациентов с этим недугом можно посмотреть в специализированных справочниках. Всех их объединяет только одно — внешние симптомы болезни на поздних стадиях.

Это открытие, несомненно, приводит к поиску и тестированию препаратов, которые помогут в нормализации эффектов дефекта. Его может называть семейный врач, который подозревается в расстройстве нервной системы. Вы можете только облегчить свои симптомы и подавить прогрессирование заболевания. Основные рекомендации включают терапевтическую реабилитацию, которая предотвращает иммобилизацию суставов и контрактуры. Особенно стоит делать упражнения в воде. Реабилитация должна выбираться строго для человека и его возможностей.

Он не может мучить пациента и прикладывать приятные ощущения. Ходячие стельки, костыли локтя, балконы и более поздние коляски полезны при нарушениях ходьбы. Также рекомендуются дыхательные упражнения, которые поддерживают дыхательный процесс и укрепляют дыхательные мышцы.

Что касается первичных клинических признаков патологии, то они весьма редко вызывают настороженность со стороны пациентов. Более того, потенциальные больные зачастую объясняют их постоянными стрессами или отсутствием отдыха от рабочей рутины. Ниже перечислим симптомы недуга, появляющиеся на ранних стадиях:

• слабость в мышцах;
• дизартрия (затруднения в разговоре);
• частые мышечные спазмы;
• онемение и слабость конечностей;
• легкие подергивания мышц.

Все эти признаки должны насторожить каждого и стать поводом для обращения к специалисту. В противном случае болезнь будет прогрессировать, что в несколько раз увеличивает вероятность развития осложнений.

Другое предложение — логопедические упражнения при нарушениях речи. Когда это сложно, предлагаются компьютерные решения, но не каждый пациент может позволить себе аппаратное и программное обеспечение. В этом случае вы можете общаться, задавая вопросы, на которые ответ положительный или отрицательный, — тогда, например, такой пациент моргает глазами один и два раза на них. Многие люди — опекуны читают буквы алфавита один за другим, так что сигнал пациента может состоять из слов после одного письма.

Когда жевание и глотание пищи затруднено, необходимо раздавить пищу, например, в месиво. Проглатывание воды может быть проблематичным. Однако следует помнить, что продукты имеют привлекательный вкус и запах и обогащены калорийной добавкой, такой как масло, оливковое масло, жиры рыбы и фармацевтические питательные вещества.

Каким должно быть лечение?

К сожалению, медицина сегодня не может предложить эффективную терапию против этого недуга. Как можно побороть болезнь БАС? Лечение должно быть направлено в первую очередь на замедление течения патологии. Для этих целей используются следующие мероприятия:

Тревога мышц, слабость в конечностях. Что важно, с этими симптомами умственная работоспособность остается неизменной. Наиболее распространенными являются люди с людьми среднего и пожилого возраста, хотя есть случаи заболевания у очень молодых людей. Курс болезни является драматичным, он ограничивает независимость пациента со степенью продвижения. Это относится ко всем сферам жизни — движению, коммуникации и питанию. Через некоторое время болезнь неизбежно приводит к смерти, чаще всего через дыхательную недостаточность.

До сих пор ни один эффективный препарат не был найден, нет возможности вылечить пациентов, хотя большие надежды обнаруживаются в исследованиях стволовых клеток. Симптомы заболевания, их течение и тяжесть являются основой для диагностики. Электромиографические исследования, основанные на анализе электрической функции мышц, также могут принести большую пользу. Наиболее распространенной формой амиотрофического бокового склероза является так называемая Болезнь Шарко, которая первоначально проявляется в непроизвольных мышечных толчах, слабости в конечностях и их болезненных судорогах.

Лечение стволовыми клетками

Во многих европейских странах пациентам с БАС сегодня проводят лечение собственными стволовыми клетками, что также позволяет замедлить развитие недуга. Такого рода терапия направлена на улучшение первичных функций головного мозга. трансплантированные в область повреждения, восстанавливают нейроны, улучшают снабжение мозга кислородом и способствуют появлению новых кровеносных сосудов.

Он начинается с мышц руки и продвигается к предплечьям, затем поднимает руки. Эти симптомы обычно асимметричны. Обычно болезнь прогрессирует медленно, она усиливается в течение многих лет. Первые симптомы различны, различаются по степени тяжести и местоположению у отдельных пациентов.

Сначала заняты мышцы голени и ног или только мышцы плеч и плечевого пояса. Бывает так, что болезнь сначала нападает на мышцы челюсти и языка, что приводит к нарушениям речи, трудностям в жевании и глотании пищи. Затем вы можете наблюдать довольно характерный, непроизвольный «тремор» языка, называемый фасцикуляциями — это признак исчезновения мышечных волокон. Курс болезни постоянно прогрессирует, поэтому трудно отличить периоды ремиссии, но в свою очередь вы не можете говорить о серьезных, насильственных обострениях.

Выделение самих стволовых клеток и их непосредственная трансплантация, как правило, проводятся в амбулаторных условиях. После терапии пациент еще 2 суток находится в больнице, где специалисты наблюдают за его состоянием.

Во время самой процедуры клетки вводятся в спинномозговую жидкость посредством Вне организма им не дают самостоятельно размножаться, а реимплантация осуществляется только после детальной очистки.

Важно заметить, такого рода терапия позволяет существенно замедлить болезнь БАС. Фото пациентов через 5-6 месяцев после процедуры наглядно доказывают данное утверждение. Избавиться полностью от болезни она не поможет. К сожалению, зафиксированы и такие случаи, когда лечение вовсе не дает никакого эффекта.

Краткое описание

БАС – это болезнь ЦНС, которая прогрессирует медленно, и развивается из-за поражения мотонейронов. Нейроны моторные (иначе двигательные) – это большие нервные клетки, отвечающие за доставку нервного импульса к мышцам, мышечный тонус и координацию двигательных действий. Выделяют:

1. α-нейроны, которые ответственны за сокращение скелетной мускулатуры.
2. Ɣ-нейроны, иннервирующие рецепторы растяжения.

Находятся эти нейроны как в коре головного мозга (верхние или центральные нейроны), так и в спинном мозге, а именно его передних рогах и ядрах черепных нервов. И называются они нижними или периферическими мотонейронами.

Поражение нейронов становится причиной параличей, а затем приводит к атрофии мышечных волокон и гибели пациента. Чаще всего пациент умирает от отказа дыхательных мышц и нарушения работы сердца. Реже – от резвившейся в органах дыхания бактериальной инфекции.

Можно сказать, что боковой амиотрофический склероз – это заболевание, превращающее тело человека в его тюрьму, а затем и в убийцу. В тюрьму – потому что с потерей способности себя обслуживать, передвигаться и говорить, человек не теряет ясность рассудка. Слабоумие регистрируется лишь в 1–2% случаев. В убийцу – потому что тело теряет способность совершать дыхательные движения, сознание угасает от отсутствия кислорода. Человек просто задыхается.

В зависимости от того, какие нейроны начинают гибнуть первыми, немного отличается и начальная картина заболевание.